Формування ознак та фенотипічний ефект. Фенотип та фактори, що визначають його становлення. Прості та складні ознаки. Експресивність, пенетрантність. Види взаємодії неалельних генів

Сьогодні фахівці приділяють особливу увагу фенотипології. Вони здатні за лічені хвилини "розкусити" людину та розповісти про неї безліч корисної та цікавої інформації.

Особливості фенотипу

Фенотип - це все показники загалом, властиві індивіду певної стадії його розвитку. Таким чином, можна сміливо сказати, що фенотипи людини протягом усього її життя можуть змінюватися.

Кожна риса чи характеристика живої істоти, що спостерігається, визначає фенотип людини. Ознаки фенотипу – це особливості людини:

• розвиток;
• морфологія;
• фізіологічні властивості;
• біохімічні властивості;
• поведінка тощо.

Фенотипи спочатку формуються під впливом генотипу. Також впливають і фактори довкілля. До фенотипу відносяться і клінічно зумовлені фактори:

• зріст;
• група крові;
• колір та тип волосся;
• колір очей.

Фенотипологія

Фенотипологія – це відносно нова наука, яка здатна провести експрес-діагностику характеру людини за її зовнішніми ознаками.

Сміливо можна заявити, що фенотип – це зовнішність генетики. Людина, яка освоїть фенотипологію, може швидко і легко прочитати на обличчі людини багато її особистісних особливостей, характеру.

Фенотипологія - це «потужна зброя», яка стане у нагоді кожній людині в діловій галузі, продажах, вихованні тощо.

Фенотипологія - це наука, яка говорить про взаємозв'язок психофізіологічних та психофізичних характеристик у поведінці людини, ґрунтуючись на індивідуальних ознаках фенотипу особистості.

Фенотип - це ознаки біологічного індивіда у момент його життя. Формування відбувається за участю генотипу під впливом довкілля. Таким чином, фенотип є різною реалізацією генотипу у кожному конкретному випадку.

Автором фенотипології Марком Лучіні було виділено близько 140 основних ознак фенотипу. Різні фахівці нараховують їх до 10-30 ступеня. Це свідчить про те, що кожна людина є особистою особистістю. Тепер можна сміливо сказати, що співвідношення фенотипів може бути різним.

Повним комплексом навичок та знань з фенотипології можна опанувати навчальний курс від 30 до 55 академічних годин.

Можливості фенотипології

За 4 хвилини навчена фенотипології людина може визначити такі риси характеру:

• спрямованості та ступінь маніакальності;
• межі, перспективи та орієнтацію генетичного потенціалу інтелекту;
• особливості сексуальності, враховуючи схильність до збочень чи м'ясоїдних відчуттів;
• моральна характеристика людини (чесність, підлість, відданість, брехливість, двуличність тощо);
• генетична схильність людини до нестандартних вчинків, враховуючи кримінальність;
• воля людини (здатність протистояти агресії, відстоювати свою точку зору тощо);
• схильність до героїзму та навіжених вчинків (враховуючи і схильність до вбивства, подвигу, самогубства тощо);
• поріг дратівливості, якість нервової системи;
• схильність до моралізму;
• недієздатність, дієздатність;
• боягузливість, сміливість, прихованість;
• впертість;
• спрага авторитету, занепокоєння своїм зовнішнім виглядом;
• уважність, підозрілість, проникливість;
• практичні, комерційні, хижацькі та ділові задатки;
• і так далі, всього 140 якостей

Ступінь точності результатів після проведення роботи спеціалістами складає 80-95%.

Чи потрібні знання про фенотипи?

Насправді, знання фенотипології необхідне кожній людині. Адже ми живемо в суспільстві, а отже, постійно оточені соціумом.

Де особливо важливі знання фенотипології?

1. Різні кадрові аудити, у тому числі й люди, які мають високий рівень допуску до важливої, секретної інформації.
2. Продажі, переговори, спілкування та покупки.
3. Криміналістика.
4. Виховання.
5. Соціальна та політична сфера.
6. Аналіз історичних особистостей.
7. Розшифровка вчинків людей, які вже померли.
8. Розробка сценічного образу різних літературних героїв.
9. Вибір грамотного іміджу.
10. Психологічний макіяж.

Висновок

Фенотип - це сукупність всіх показників, властиві індивіду певної стадії розвитку. Знання про фенотип дозволяють за мінімальний час охарактеризувати людину та особливості її характеру.

Численні досліди підтвердили правильність встановлених Менделем закономірностей. Разом з тим, з'явилися факти, що показують, що отримані Менделем числові співвідношення при розщепленні гібридного покоління не завжди дотримувалися. Це вказувало на те, що взаємини між генами та ознаками мають більш складний характер. З'ясувалося: той самий ген може впливати на розвиток кількох ознак; один і той самий ознака може розвиватися під впливом багатьох генів.

Слід зазначити, що взаємодія генів має біохімічну природу, тобто взаємодіють друг з одним гени, які продукти. Продуктом еукаріотичного гена може бути поліпептид, або тРНК, або рРНК.

ВИДИ ВЗАЄМОДІЇ АЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Розрізняють повне домінування, неповне домінування, кодомінування, алельний виняток.

Алельними генаминазиваються гени, розташовані в ідентичних локусах гомологічних хромосом. Ген може мати одну, дві та більше молекулярних форм. Поява другої та наступних молекулярних форм є наслідком мутації гена. Якщо ген має три і більше молекулярних форм, говорять про множинному алелізмі. З усієї множини молекулярних форм в одного організму можуть бути тільки дві, що пояснюється парністю хромосом.

Повне домінування

Повне домінування— це вид взаємодії алельних генів, у якому фенотип гетерозигот немає від фенотипу гомозигот по домінанті, тобто у фенотипі гетерозигот присутній продукт домінантного гена. Повне домінування широко поширене в природі, має місце при успадкування, наприклад, забарвлення та форми насіння гороху, кольору очей та кольору волосся у людини, резус-антигена та багато інших. ін.

Наявність резус-антигена (резус-фактора) еритроцитів визначається домінантним геном Rh. Тобто генотип резус-позитивної людини може бути двох видів: або RhRh, або Rhrh; генотип резус-негативної людини - rhrh. Якщо, наприклад, мати - резус-негативна, а батько резус-позитивний і гетерозиготний за цією ознакою, то при даному типі шлюбу з однаковою ймовірністю може народитися як резус-позитивна, так і резус-негативна дитина.

Між резус-позитивним плодом та резус-негативною матір'ю може виникнути резус-конфлікт.

Так називається вид взаємодії алельних генів, при якому фенотип гетерозигот відрізняється як від фенотипу гомозигот за домінантою, так і від фенотипу гомозигот за рецессивом і має середнє (проміжне) значення між ними. Має місце при наслідуванні забарвлення оцвітини нічної красуні, левового зіва, забарвлення вовни морських свинок та ін.

Сам Мендель зіткнувся з неповним домінуванням, коли схрещував крупнолистий сорт гороху з дрібнолистим. Гібриди першого покоління не повторювали ознаки жодної з батьківських рослин, вони мали листя середньої величини.

При схрещуванні гомозиготних червоноплідних та білоплідних сортів суниці все перше покоління гібридів має рожеві плоди. При схрещуванні цих гібридів один з одним отримуємо: за фенотипом - 1/4 червоноплідних, 2/4 рожевоплодних і 1/4 білоплідних рослин, за генотипом - 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа (і за фенотипом, і за генотипом співвідношення 1:2:1). Відповідність розщеплення за генотипом розщеплення за фенотипом є характерною при неповному домінуванні, тому що гетерозиготи фенотипно відрізняються від гомозигот.

Кодомінування

Кодомінуваннявид взаємодії алельних генів, при якому фенотип гетерозигот відрізняється як від фенотипу гомозигот за домінантою, так і від фенотипу гомозигот за рецесивом, і в фенотипі гетерозигот присутні продукти обох генів. Має місце для формування, наприклад, IV групи крові системи (АВ0) в людини.

Для того, щоб уявити, як відбувається успадкування груп крові у людини, можна подивитися, чи народження дітей з якою групою крові можливе у батьків, які мають один – другу, інший – третю групи крові та є гетерозиготними за цією ознакою.

Р	♀I A i 0 II (A)		×	♂I B i 0 III (B)
Типи гамет	I A	i 0		I B	i 0
F	i 0 i 0 I (0) 25%	I A i 0 II (A) 25%		I B i 0 III (B) 25%	I A I B IV (AB) 25%

Алельний виняток

Алельним виняткомназивається відсутність чи інактивація одного з пари генів; в цьому випадку у фенотипі присутній продукт іншого гена (гемізиготність, делеція, гетерохроматизація ділянки хромосоми, в якому знаходиться необхідний ген).

ВИДИ ВЗАЄМОДІЇ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Комплементарність, епістаз, полімерія.

Неалельні генигени, розташовані або в неідентичних локусах гомологічних хромосом, або в різних парах гомологічних хромосом.

Мінливість- здатність організмів набувати нових або втрачати колишні ознаки чи властивості.Мінливість забезпечує здатність організму адаптуватися та існувати у різних життєвих формах, породжуючи колосальне різноманіття живого.

Індивідуальну мінливість легко виявити в організмів будь-яких видів, варто лише піддати їх ретельному обстеженню. У людських популяціях спостерігається мінливість за характерними рисами обличчя, кольором і формою волосся, пігментації шкіри, статури, росту, ваги, груп крові і т.д. На сучасному етапі до основних видів мінливості відносять генотипічну (передавану у спадок) і фенотипічну (не спадкову) мінливість.

Фізичний та психічний стан людини, її розумове здоров'я залежать від взаємодії протягом усього її життя особливостей, успадкованих людиною, та факторів зовнішнього середовища. Ні спадковість, ні середовище є незмінними. Ні, не було і не буде двох абсолютно однакових наборів генів (за винятком пари однояйцевих близнюків), і не знайдеться і двох однакових людей, які прожили життя в однакових умовах. Мета науки полягає в тому, щоб визначити умови середовища, в якому будь-який генотип буде розвиватися нормально. Досягнення цієї мети утруднено, оскільки може існувати умов середовища, однаково оптимальних всім типів спадковості.

11.1. Онтогенетична мінливість

Різновидом фенотипічної мінливості є онтогенетична мінливість, яка пов'язана з певною схемою розвитку організму в процесі онтогенезу, при цьому генотип не зазнає змін, а фенотип змінюється відповідно до кожного етапу розвитку завдяки морфогенезу та диференціюванню клітин. Морфогенез - це виникнення нових структур на кожному етапі розвитку, що визначається генетичним апаратом клітин, може здійснюватися завдяки контактним та дистантним міжклітинним взаємодіям, які контролюють цей процес. У разі порушень морфогенезу виникають тератоми (потворності), у тому числі і новоутворення (див. Розділ 6.4). Оскільки ці механізми пов'язані з «включенням» і «вимкненням» генів, мінливість цього роду називається - «парагеномна», «епігенетична», «епігенотипічна» або «епігеномна».

Порядок змін порушуватися неспроможна (випасти чи перескочити), т.к. Схема розвитку визначена геномом. Наприклад, одна й та сама людина в різні періоди свого життя виглядає по-різному.

Фенотипове прояв будь-якої ознаки зумовлено, зрештою, результатом взаємодії генів та середовищних факторів. Існують дві форми мінливості: дискретна та безперервна. При дискретній мінливості чітко виражені фенотипи, а проміжні форми відсутні (наприклад, групи крові людини, резус-фактор).

Ознаки, для яких характерна дискретна мінливість, зазвичай контролюються одним або двома генами, і зовнішні умови мало впливають на їхню фенотипічну експресію. Її іноді називають якісною мінливістю,оскільки вона обмежена чітко вираженими ознаками, на відміну від кількісноїбезперервної мінливості. Людина прикладами безперервної мінливості можуть бути лінійні розміри тіла, вага, коливання кров'яного тиску, рН крові тощо. Ознаки, котрим характерна безперервна мінливість, зумовлені, зазвичай, спільною взаємодією багатьох генів і чинників середовища.

Генотип детермінує будь-яку фенотипову ознаку, але ступінь виразності (експресія) цього гена залежить від середовищних факторів. Безперервну фенотипову мінливість можна визначити як «кумулятивний ефект» факторів середовища, що варіюють, впливають на варіабельний генотип.Щодо таких людських якостей, як інтелект, поведінка, темперамент, вони залежать як від спадкових, так і середовищних факторів. Саме ці відмінності утворюють фенотипічну індивідуальність у людей. Відповідно до сучасних концепцій, саме взаємодії генетичної та середовищної мінливості є провідними у формуванні фенотипного розмаїття психологічних та психофізіологічних особливостей людини. Ця сфера досліджень є прикордонною між генетикою та психологією і в даний час позначається як психогенетика. Дослідження закономірностей генотип-середовищної взаємодії та психологічних закономірностей є предметом вивчення психогенетики.

11.2. Модифікаційна мінливість

Модифікаційнамінливість відбиває зміна фенотипу під впливом середовищних умов, які не зачіпають генотип, але визначених ним.

Інтенсивність модифікаційних змін пропорційна ступеню, силі та тривалості дії на організм фактора, що її викликає.

Модифікуючі умови середовища впливають на організм у чутливі (критичні) періоди розвитку, змінюючи їх перебіг. Відрізок часу, протягом якого можна викликати модифікацію певної ознаки, називають модифікаційним періодом. На багато ознак можна впливати протягом тривалого періоду, а для інших характерний певний короткий чутливий відрізок онтогенезу. Масштаби модифікаційної змінності обмежуються зумовленою генетично нормою реакції. Удеякі періоди розвитку модифікації можуть взагалі утворюватися. За здатністю розвивати модифікації ознаки можна розділити на відносно стабільні середовищі і лабільні. Розрізняють флуктуючу та альтернативну модифікацію, причому в останньому випадку йдеться про зрушення за якісними ознаками без переходів (див.розділ 11.3).

Фенотип індивідуума залежить в цілому від генотипу та факторів зовнішнього середовища, в якому він існує. Навіть у випадках, коли різницю між ознаками є суто генетичними, то виявлення цих ознак необхідні певні умови довкілля, і навпаки, відмінності, зумовлені виключно чинниками середовища, стосуються ознак, визначених генетично. Наприклад, у жителів високогір'я рівень гемоглобіну та еритроцитів у крові значно вищий (на 30%), ніж у мешканців рівнин. Однак, здатність до зміни числа еритроцитів залежно від парціального тиску кисню зумовлена ​​генетично. Найчастіше розбіжності між індивідуумами визначаються двома групами чинників - генетичними і средовыми. Відмінності у зростанні зумовлені генетично, але вони схильні також і до впливу зовнішнього середовища. Зростання суттєво залежить від харчування, кліматичних умов тощо. У разі доводиться аналізувати те, що Добжанський назвав «нормою реакції» організму, визначивши її як «повний спектр, весь репертуар різних шляхів розвитку, які можуть виявитися у носіїв даного генотипу у будь-якій середовищі». Спадкова основа модифікацій пов'язані з генотипно обумовленої нормою реакції.

Норма реакції- межі, у яких можливе варіювання (зміна) прояву ознаки даного генотипу. Інакше кажучи, організм успадковує не ознака як такої, а здатність формувати певний фенотип у конкретних умовах середовища.

Для характеристики модифікацій користуються статистичними показниками: середнє арифметичне, коефіцієнт варіації, дисперсія, а також використовують графічну побудову варіаційної кривої для характеристики ознаки, що варіює. Модифікаційна (варіаційна) крива - крива, параметри якої характеризують кількісну ознаку та її варіацію. Закономірність цієї кривої полягає в тому, що чим менше окремі значення відхиляються від середньої, тим частіше вони зустрічаються, і навпаки.

Модифікаційний розмах- широта модифікаційних змін ознаки або організму, що характеризується за крайніми відхиленнями від середнього прояву ознаки.

Мірою, що характеризує роль факторів спадковості та середовища у визначенні фенотипічної варіабельності, є спадковість. Спадковість (Н)- Позначає ту частину загальної фенотипічної мінливості, яка обумовлена ​​генетичними відмінностями (Lush, 1943). У застосуванні до людини аналіз взаємодії генетичних факторів та факторів зовнішнього середовища проводити, як це роблять у популяціях тварин та рослин, неможливо. Найбільш адекватним є близнюковий метод, який дозволяє оцінити відносну роль кожної групи факторів у виникненні різниці між індивідуумами (див. розділ 13.3).

11.3. Фенокопії та морфози

Характер змін, викликаних двома групами чинників, часто буває подібним: чинник довкілля та аномальні гени викликають часом подібні ефекти. Наприклад, у жінок, які перенесли краснуху на ранніх стадіях вагітності,

часто народяться глухонімі діти або діти з вродженою катарактою. Фенотипи цих відхилень не відрізняються від відповідних генетичних аномалій. Такі зміни відносять до фенокопії.

Фенокопія - зміна ознаки під впливом зовнішніх факторів у процесі його розвитку, що залежить від певного генотипу, що веде до копіювання ознак, характерних для іншого генотипу чи його окремих елементів.Такі зміни викликані факторами довкілля, проте їх фенотип нагадує (копіює) прояв спадкових синдромів. Виниклі фе-нотипові модифікації не успадковуються (генотип не змінюється). Фенотипова ідентичність ефекту мутацій і фенокопії який завжди вказує на прямий зв'язок між дією зовнішніх умов і цією мутацією, т.к. розвиток ознаки йде через низку пов'язаних між собою ланок. Кінцевий фенотипічний ефект може не залежати від того, яка з ланок ланцюга була вимкнена або змінена. Встановлено, що виникнення фенокопії пов'язане із впливом зовнішніх умов на певну обмежену стадію розвитку (впливи до або після проходження такої чутливої ​​фази не призводять до розвитку фенокопії). Більш того, один і той же агент залежно від того, на яку фазу він діє, може копіювати різні мутації, або одна стадія реагує на один агент, інша на інший. Для викликання однієї і тієї ж фенокопії можуть бути використані різні агенти, що вказує на відсутність зв'язку між результатом зміни та фактором, що впливає. Відносно легко відтворюються найскладніші генетичні порушення розвитку, тоді як копіювати ознаки значно складніше.

Це свідчить про те, що легше змінити вторинні реакції, ніж безпосередньо на дію гена.

Прикладом прояви фенокопій можуть бути захворювання, що призводять до кретинізму, які можуть зумовлюватися спадковими і середови- ми (зокрема, відсутністю йоду в раціоні дитини, незалежно від його генотипу) факторами.

У переважній більшості випадків модифікації є корисні організмів пристосування, т.к. є основою механізмів адаптації, але у ряді випадків вони не мають пристосувального значення, являючи собою аномалії та потворності. Такі модифікації називають морфозами.

Морфози- це зміни фенотипу внаслідок реакції організму на фактори зовнішнього середовища, яким особини в нормальних умовах життя піддаються рідко або взагалі не піддаються: зазвичай організм дотаким діям не адаптується. Типові морфози пов'язані з впливом різних хімічних речовин (хемоморфози) або радіацією (радіоморфози). Модифікації, на відміну морфозов, є адаптивними реакціями на зовнішні впливи.Модифікації не порушують нормальної життєдіяльності організму та відносин організму із середовищем.

11.4. Експресивність, пенетрантність

Терміни «пенетрантність» та «експресивність» були запропоновані Тимофєєвим-Ресовським у 1927 р.

Пенетрантністьхарактеризується частотою або

ймовірністю прояви алелі певного гена і визначається відсотком особин популяції, у яких він фенотипно проявився. Розрізняють повну (прояв ознаки у всіх особин) та неповну (у частини) пенетрантність. Кількісно пенетрантність виражається часткою особин у відсотках, у яких даний аллель проявляється. Так, наприклад, пенетрантність уродженого вивиху стегна у людини становить 25%, це вказує на те, що лише у 1/4 генотипів, що несуть певний ген, проявляється його фенотипний ефект.

В основі неповної пенетрантності лежить взаємодія генетичних та середовищних причин. Знання пенетрантності певних алелів необхідне в медико-генетичному консультуванні визначення можливого генотипу «здорових» людей, у яких зустрічалися спадкові хвороби. До випадків неповної пенетрантності можна віднести прояви генів, що контролюють обмежені статтю та залежні від статі ознаки (див. розділ 10.4).

Експресивність(англ. expressivity) - ступінь фенотипічного прояву гена, як міра сили його дії, що визначається за ступенем розвитку ознаки. Експресивність в обох статей може бути однаковою або різною, постійною або змінною, якщо вираженість ознаки при однаковому генотипі коливається від особи до особи. За відсутності мінливості ознаки, контрольованої даним алелем, говорять про постійну експресивність (однозначна норма реакції). Наприклад, алелі груп крові АВО у людини практично мають постійну експресивність. Інший вид експресивності – мінлива або варіабельна. В основі лежать різні причини:

вплив умов довкілля (модифікації), генотипного середовища (при взаємодії генів).

Ступінь експресивності оцінюється кількісно за допомогою статистичних показників. У випадках крайніх варіантів зміни експресивності (повна відсутність ознаки) використовують додаткову характеристику – пенетрантність. Хорея Гентінгтона може бути прикладом неповної пенетрантності та варіюючої експресивності прояву домінантного гена. Вік першої появи хореї Гентінгтона різноманітний (табл. 11.1). Відомо, що в деяких носіїв вона так і не проявиться (неповна пенетрантність), крім того, цей ген має експресивність, що варіює, так як носії хворіють у різному віці.

1. Фенотип як результат реалізації генотипу у певному середовищі.
2. Кількісна та якісна специфіка прояву генів у ознаках.
3. Взаємодія неалельних генів.

Геном- Сукупність генів, характерних для гаплоїдного набору хромосом даного виду. При заплідненні геноми батьків об'єднуються та утворюють клітинний генотип зиготи.

Генотип- Сукупність всіх генів організму (генетична конституція). З генотипу зиготи у процесі онтогенезу виникає багато сотень різних клітинних фенотипів. Окремі клітинні фенотипи утворюють фенотип всього організму. Весь процес життя від утворення зиготи до смерті природної контролюється генами. Генотип постійно відчуває вплив довкілля, він взаємодіє із середовищем, що призводить до формування всіх ознак та властивостей організму.

Фенотип- Всі ознаки організму, що формуються в результаті взаємодії генотипу та середовища. (Йогансен – 1803год) властивості будь-якого організму залежить від генотипу і зажадав від середовища, тому формування організму – результат взаємодії генетичних чинників і чинників довкілля.

Довгий час вважалося, що в зиготі знаходяться різні хромосоми для різних клітин, проте тепер відомо, що в зиготі є та ж генетична інформація, що й у всіх клітинах даного організму. У спеціалізованих клітинах працюють гени, притаманні функцій даних клітин, проте інші – до 95% - заблоковані. Кожна ембріональна клітина може стати будь-якою клітиною організму, тобто. спеціалізуватися у будь-який бік – поліпотентні клітини. Кожна клітина організму здатна диференціюватися лише одним шляхом. Напрямок спеціалізації визначається довкіллям (хімічним оточенням хромосом – цитоплазмою). На ранніх етапах ембріогенезу, генотип вже взаємодіє з середовищем. Взаємодія зручно переглядати з прикладу глобінових генів. До та після народження ці гени працюють неоднаково. У ранньому ембріогенезі включається ген, який відповідає за альфа-ланцюг гемоглобіну (він активний протягом усього життя), а ген, який відповідає за синтез бета-ланцюга, неактивний. Натомість є ген, який відповідає за синтез гамма-ланцюга. Після народження ген бета-ланцюга починає працювати, а гама – блокується. Ці зміни пов'язані з особливостями дихання. Фетальний гемоглобін легко доносить повітря до зародка.

Фенотипічний прояв генотипу в залежності від середовища змінюється в межах норми реакції. Від батьків нащадки одержують специфічні типи хімічних реакцій різні умови середовища. Сукупність усіх хімічних реакцій визначатиме метаболізм – обмін речовин. Інтенсивність обміну речовин варіює у межах. Кожна людина має свої особливості обміну речовин, що передається від покоління до покоління, і підпорядковуються законам Менделя. Відмінності в обміні речовин реалізуються у конкретних умовах середовища лише на рівні синтезу білка.

Диференційована реакція рослин примули у різних умовах довкілля. При звичайній температурі 20-25 градусів та нормальному тиску – червоні квіти, при підвищеній температурі або тиску – білі квіти. Насіння має ті ж властивості.

Муха - дрозофіла має ген, який формує замикання крил на спину. Якщо мух з мутантним геном виводити при температурі 22-25 градусів, крила загнуті. При нижчій температурі – нормальні крила і лише в деяких – загнуті. Ген обумовлює синтез термочутливого білка. Тому, обсихаючи після виходу з лялечки, за підвищеної температури відбувається деформація крил.

Жодні ознаки не успадковуються. Ознаки розвиваються на основі взаємодії генотипу та середовища. Успадковується лише генотип, тобто. комплекс генів, який визначає норму біологічної реакції організму, що змінює прояв та вираженість ознак у різних умовах середовища. Таким чином, організм реагує на властивості довкілля. Іноді той самий ген залежно від генотипу і зажадав від умов довкілля по-різному виявляє ознака чи змінює повноту вираженості.

Ступінь прояву фенотипу – експресивністьь. Образно її можна порівняти зі ступенем тяжкості хвороби у клінічній практиці. Експресивність підпорядковується законам розподілу Гаусса (деякі у малій чи середній кількості). В основі мінливості експресивності лежать і генетичні фактори, і фактори довкілля. Експресивність – дуже важливий показник фенотипного гена. Кількісно її ступінь визначають, використовуючи статистичний показник.

Генетична ознака може навіть не виявлятися у деяких випадках. Якщо ген є в генотипі, але він зовсім не проявляється - він пенетрований. (Російський вчений Тимофєєв-Рісовський 1927). Пенетрантність– кількість особин (%), які виявляють у фенотипі даний ген, стосовно кількості особин, у яких ця ознака могла б проявитися. Пенетрантність властива прояву багатьох генів. Важливий принцип – «усі чи нічого» - або проявляється, любо немає.

Спадковий панкреатит – 80%

Вивих стегна – 25%

Пороки розвитку очей

Ретинобластома – 80%

Отосклероз – 40%

Колотокома – 10%

Хорея Гентінгтона проявляється у мимовільному посмикуванні голови. Кінцівок поступово прогресує і призводить до смерті. Може виявитися в ранньому постембріональному періоді, у зрілому віці або не виявитися взагалі. І експресивність, і пенетрантність підтримуються природним добором, тобто. гени, що контролюють патологічні ознаки можуть мати різну експресивність і пенетрантність: хворіють не всі носії гена, а у хворих ступінь прояву буде різним. Прояв або неповний прояв ознаки, а також його відсутність залежить від середовища та від модифікуючої дії інших генів.

1919 Бріджес ввів термін ген-модифікатор. Теоретично будь-який ген може взаємодіяти з іншими генами, а отже, і проявляти модифікуючу дію, але деякі гени – модифікатори більшою мірою. Вони часто не мають власної ознаки, але здатні посилювати або послаблювати прояв, контрольований іншим геном. У формуванні ознаки крім основних генів виявляють свою дію та модифікуючі гени.

Брахідактилія – може бути різкою або незначною. Крім основного гена є ще модифікатор, який посилює ефект.

Забарвлення ссавців – біле, чорне + модифікатори.

Ген може діяти плейотропно(Множинно), тобто. опосередковано впливати протягом різних реакцій та розвитку багатьох ознак. Гени можуть впливати інші ознаки різних стадіях онтогенезу. Якщо ген включається в пізньому онтогенезі, виявляється незначна дія. Якщо ранніх стадіях – зміни більш значні.

Фенілкетанурія. У хворих є мутація, яка вимикає фермент – фенілаланін – гідролазу. Тому фенілаланін не перетворюється на тирозин. В результаті в крові кількість фенілаланіну підвищується. Якщо виявити цю патологію рано (до 1 місяця) та перевести дитину на інше харчування, розвиток йде нормально, якщо пізніше – знижений розмір головного мозку, розумова відсталість, не розвиваються нормально, відсутня пігментація, розумові здібності мінімальні.

Плейотропність відображає інтеграцію генів та ознак.

У людини є патологічний ген, що призводить до синдрому Фанконі (порок розвитку або відсутність великого пальця, вада або відсутність променевої кістки, недорозвинення нирки, коричневі пігментні плями, нестача кров'яних тілець).

Є ген, пов'язаний із Х-хромосомою. Несприйнятливість до інфекцій та нестача кров'яних тілець.

Домінантний ген, зчеплений з Х-хромосомою – пілонефрит, лабіринтна приглухуватість.

Синдром Марфані – павучі пальці, вивих кришталика ока, вади розвитку серця.

Полімерія. Якщо гени розташовуються, кожен у своєму окремому локусі, але їх взаємодія проявляється в тому самому напрямку – це полігени. Один ген виявляє ознаку незначно. Полігени доповнюють одне одного і мають сильну дію – виникає полігенна система – тобто. система є наслідком дії однаково спрямованих генів. Гени зазнають значного впливу головних генів, яких понад 50. полігенних систем відомо безліч.

При цукровому діабеті спостерігається розумова відсталість.

Зростання, рівень інтелекту - визначаються полігенними системами

Комплементарність– явище, у якому 2 неалельних гена. Перебуваючи у генотипі, одночасно призводять до формування нової ознаки. Якщо є один із пари – проявляється він.

Прикладом є групи крові у людини.

Комплементарність може бути домінантною та рецесивною.

Для того щоб людина мала нормальний слух, необхідно щоб працювали, узгоджено багато генів, і домінантні та рецесивні. Якщо хоча б по одному гену він буде гомозиготний за рецесивом – слух буде ослаблений.

Епістаз– така взаємодія генів, коли ген однієї алельної пари маскується дією іншої алельної пари. Це пов'язано з тим, що ферменти каталізують різні процеси клітини, Коли одному метаболічному шляху діють кілька генів. Дія їх має бути узгоджена у часі.

Механізм: якщо В вимкнеться, він замаскує дію С

В – епістатичний ген

С – гіпостатичний ген

Макьюсік:

"Співвідношення між генотипом і фенотипом таке, як між характером людини та її репутацією: генотип (і характер) - внутрішня суть індивідуума, фенотип (і репутація) - це те, яким він виглядає або уявляється оточуючим".

ЛЕКЦІЯ №9

Мінливість.

1. Модифікаційна мінливість.

2. Комбінативна мінливість.

3. Система шлюбів.

4. Мутаційна мінливість.

Однією з ознак життя є мінливість. Будь-який живий організм відрізняється від інших представників виду. Мінливість– властивість живих організмів існувати у різних формах. Групова і індивідуальна мінливість - класифікація за еволюційним значенням. Мінливість, реалізована групою організмів, називається груповою, в одного організму чи групи його клітин – індивідуальна.

За характером зміни ознак та механізму:

Фенотипова

Випадкова

Модифікаційна

Генотипова

Соматична

Генеративна (мутаційна, комбінативна)

а) генна

б) хромосомна

в) геномна

Модифікаційна мінливістьвідображає зміну фенотипу під впливом факторів зовнішнього середовища (посилення та розвиток м'язової та кісткової маси у спортсменів, збільшення еритропоезу в умовах високогір'я та крайньої півночі). Частковий випадок фенотипічної мінливості - фенокопії. Фенокопії- Викликані умовами зовнішнього середовища фенотипічні модифікації, що імітують генетичні ознаки. Під впливом зовнішніх умов генетично нормальний організм копіюються ознаки зовсім іншого генотипу. Прояв дальтонізму може статися під впливом харчування, поганої психічної конституції, підвищеної дратівливості. У людини виникає захворювання вітіліго (1% людей) – порушення пігментації шкіри. Генетичний дефект є у 30% хворих, в інших - професійне вітіліго (вплив на організм спеціальних хімічних та отруйних речовин). У Німеччині 15 років тому народжувалися діти з фекомелією – укороченими ластоподібними руками. З'ясувалося. Що народження таких дітей відбувалося, якщо мати приймала Телідомід (заспокійливий засіб, показаний вагітним). В результаті нормальний немутантний генотип отримував мутацію.

Фенокопії з'являються в більшості випадків при дії довкілля на ранніх стадіях ембріогенезу, що призводить до вроджених захворювань вади розвитку. Наявність фенокопій ускладнює діагностику захворювань.

Соматична мінливістьне передається у спадок.

Комбінативна мінливість– результат незалежної розбіжності хромосом у процесі мейозу, запліднення, кросинговеру з рекомбінацією генів. При комбінативної мінливості відбувається перекомбінація генів, виникає новий індивідуальний набір хромосом, отже новий генотип і фенотип. Для комбінативної мінливості у системі людей велике значення має система шлюбів. Найпростіша – випадковий підбір пар (панміксія). Суворо панміксних популяцій немає, т.к. існують обмеження: соціальні, релігійні, індивідуальні, економічні та інші. Тому у популяціях людей мають місце відхилення від панміксії у двох напрямках:

1) Люди, які перебувають між собою у спорідненості, одружуються частіше, ніж при випадковому доборі – інбридинг – інбірентні (кровоспоріднені шлюби).

2) Люди одружуються частіше при випадковому підборі пар, ніж при родинному одруженні – аутобридинг.

Інбридні шлюби мають велике значення у медичному плані. Т.к. ймовірність того, що подружжя мають однакові рецесивні гени набагато вище, якщо подружжя перебувають між собою в спорідненості, особливо близькому. Спорідненість закономірна. З медичної точки зору близькими за генетичним ефектом вважаються виборчі шлюби за фенотипічною ознакою. Якщо вибір шлюбного партнера впливає генотип нащадка – асортивні шлюби. Люди, схожі фенотипічні, частіше одружуються, ніж при випадковій добірці пар – позитивні асортивні шлюби, якщо рідше – негативні. Прикладами можуть бути шлюби між глухонімими, людьми високого зросту, людей з однаковим кольором шкіри. Негативні асортивні шлюби між рудоволосими людьми.

Близькоспоріднені шлюби часто зустрічалися на ранніх етапах розвитку людства.

Виділяють 3 групи інбридингу:

1. між родичами першої спорідненості

2. близькі родинні шлюби ізольованих популяцій

3. заохочувані близькоспоріднені шлюби з соціальних, релігійних та інших міркувань.

Інцесні (заборонені) шлюби між родичами першої спорідненості: мати-син, батько-дочка, брат-сестра. Були у Єгипті, династії Птолемеїв. У низці східних країн, рід Івана Грозного (починаючи з Івана Каліти – кілька подібних шлюбів).

Правові обмеження: шлюби між двоюрідними родичами, племінниками та тітками, племінницями та дядьками – дозволені. Хоча у деяких країнах є обмеження. США та Великобританії – дядько-племінниця, напівдядько-племінниця – заборонені. У США двоюрідні – заборонені, у Великій Британії – дозволені.

Близькоспоріднені шлюби в ізольованих територіях (ізолятах), у т.ч. і релігійних ізолятах неминучі, тому що в іншому випадку населення вимирає.

У великих неізольованих популяціях близькі родинні шлюби становлять 1% у місті і 3% у селах, до троюрідних. Близькоспоріднені шлюби заохочуються серед євреїв, у східних країнах. Там до 12%.

У Самаркандській області

Дядько-племінниця 46

Племінник-тітка 14

Двоюрідні 42

Інцесні 2

Коефіцієнт інбридингу – середня ідентична за походженням.

США, католики – 0,00009

Ізраїль та Йорданія – 0,432

Індія – 0,32

Японія – 0,0046

В Індії половина шлюбів укладається між родичами – дитяча смертність за будь-якого достатку становить 50%.

Генетичний ефект близьких родинних шлюбів: рідкісні аутосомно-рецесивні захворювання стають звичайними.

Частота народження рецесивних генів у порівнянні з шлюбами, укладеними між людьми, які не є родичами, різко зростає у шлюбах між родичами.

Мутаційна мінливість- єдиний вид мінливості, в результаті якого можуть з'явитися нові гени, які раніше не зустрічалися. Відбувається зміна генотипу і, як наслідок, змінюється фенотип. Відповідно до трьох рівнів організації генного матеріалу виділяють 3 види мутацій: генні, хромосомні та геномні.

Мутація – раптова спадкова зміна будь-якої фенотипічної ознаки, викликана різкою структурною або функціональною зміною.

Генні мутаціїпов'язані зі зміною внутрішньої структури генів, що перетворює одні алелі на інші. Можна виділити кілька типів генних мутацій на молекулярному рівні:

Заміна пар нуклеотидів

Деліція

Вставка нуклеотиду

Перестановка (інверсія) ділянки гена.

Заміна пар нуклеотидів . Заміна пуринової основи на іншу пуринову, або одну піримідинову на іншу піримідинову – транзиція.Заміна пуринової основи на піримідинову та навпаки – трансверсія.При заміні нуклеотидів у структурних генах відбувається зміна сенсу гена – виникають міссенс-мутації. При цьому одна амінокислота в поліпептиді замінюється іншою. Фенотипове прояв мутації залежить від становища амінокислоти в поліпептиді. При заміні послідовності ЦТЦ на ЦАЦ виникає серповидно-клітинна анемія. Утворюється новий поліпептид та гемоглобін має зовсім інші властивості. Деякі міссенс-мутації призводять до виникнення ферменту, що має високу активність в одних умовах і середню в інших умовах. Т.к. генетичний код вироджений, то при заміні триплетів, що кодує ту саму амінокислоту, мутації не виявляються. Інший вид мутацій - нонсенс - мутації. За цих мутаціях при заміні одного нуклеотиду іншим утворюються безглузді триплети. Синтез поліпептиду припиняється і білок має зовсім інші властивості.

Поняття, ген, генотип та фенотип. Фенотипова та генотипічна мінливість, мутації.

При вивченні закономірностей успадкування зазвичай схрещують особини, що відрізняються один від одного альтернативними ознаками, наприклад, жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхня у горошин.

Ген - Матеріальний носій спадковості, одиниця спадкового матеріалу, що визначає формування елементарної ознаки у живому організмі.

Алельні гени - гени, що визначають розвиток альтернативних ознак. Вони розміщуються в однакових локусах гомологічних хромосом.

Локус - місце локалізації гена в хромосомі.

Альтернативна ознака і відповідний йому ген, що проявляється у гібридів першого покоління, називається домінантним, а не рецесивним.

Домінантність - це здатність пригнічувати одним алелем дію іншого в гетерозиготному стані.

Алель – форма існування (прояву) гена.

Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові аллельні гени, такий організм називається гомозиготним, тому що він утворює один тип гамет і не дає розщеплення при схрещуванні подібним до себе.

Якщо в гомологічних хромосомах локалізовані різні гени однієї алельної пари, такий організм називається гетерозиготним за даною ознакою.

Генотип – сукупність всіх генів організму. Генотип є взаємодіючими один з одним і що впливають один на одного сукупності генів. Кожен ген відчуває у собі вплив інших генів генотипу і сам впливає на них, тому той самий ген у різних генотипах може проявлятися по-різному.

Незважаючи на те, що вже багато відомо про хромосоми та структуру ДНК, дати визначення гена дуже важко, поки вдалося сформулювати лише три можливі визначення гена:

а) ген як одиниця рекомбінації.

На підставі своїх робіт з побудови хромосомних карт дрозофіли Морган постулював, що ген - це найменша ділянка хромосоми, яка може бути відокремлена від ділянок, що примикають до нього, в результаті кросинговера. Відповідно до цього визначення, ген являє собою велику одиницю, специфічну область хромосоми, що визначає ту чи іншу ознаку організму;

б) ген як одиниця мутування.

В результаті вивчення природи мутацій було встановлено, що зміни ознак виникають внаслідок випадкових спонтанних змін у структурі хромосоми, послідовності основ або навіть в одній підставі. У цьому вся сенсі можна було сказати, що ген - це одна пара компліментарних підстав у нуклеотидної послідовності ДНК, тобто. найменша ділянка хромосоми, здатна зазнати мутації.

в) ген як одиниця функції.

Оскільки було відомо, що від генів залежать структурні, фізіологічні та біохімічні ознаки організмів, було запропоновано визначати ген як найменшу ділянку хромосоми, що обумовлює синтез певного продукту.

Фенотип - сукупність всіх властивостей та ознак організму. Фенотип розвивається з урахуванням певного генотипу внаслідок взаємодії організму з умовами довкілля. Організми, які мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку та існування.

Під ознакою розуміють одиницю морфологічної, фізіологічної, біохімічної, імунологічної, клінічної та інших дискретності організму, тобто. будь-яка окрема якість або властивість, за якою одну особину можна відрізнити від іншої.

Геном - сукупність чисельності та форми хромосом і генів, що містяться в них, для даного виду.

Фенотипова мінливість у процесі індивідуального розвитку спостерігаються закономірні зміни морфологічних, фізіологічних, біохімічних та інших особливостей організму. Час та порядок появи цих змін в онтогенезі строго визначаються генотипом. Таку мінливість називають віковою чи онтогенетичною. Приклади онтогенетичної мінливості можна навести з особистого досвіду, згадавши, як закономірно та поступово відбувається фізичний та розумовий розвиток людини. Онтогенетична мінливість відрізняється від генотипної тим, що організми, незважаючи на їх вікові відмінності, зберігають однаковий генотип. Таку мінливість відносять до фенотипічної, або неуспадкованої мінливості.

Різноманітність у прояві однакових генотипів у різних умовах середовища називають модифікаційною мінливістю.

Для модифікацій характерні такі ознаки:

1. неспадковий характер модифікацій, де вони передаються у спадок.

2. ступінь вираженості модифікації прямо пропорційна силі і тривалості на організм чинника, що викликає модифікацію.

3. Найчастіше модифікація є пристосувальну реакцію організму якийсь чинник тощо.

Межі модифікаційної мінливості, які визначаються генотипом, називають нормою реакції. Нормою реакції називають генотипно зумовлену здатність організму варіювати ступінь вираженості ознаки у певних межах залежно від умов довкілля.

Генотипова (спадкова) мінливість - мінливість, обумовлена ​​виникненням мутацій та їх комбінацій при схрещуванні.

Зміна властивостей та ознак організму може бути обумовлена ​​зміною гена чи інших елементів генетичного апарату клітини. Такі зміни називають мутаціями. Мутації виникають стрибкоподібно в окремих статевих клітинах і зберігаються у поколіннях. Прикладом може бути поява у потомстві гомозиготних білих кроликів чорного, у остистої пшениці безостих форм, у зеленої водорості хлорели салатних тощо.

Мінливість може бути обумовлена ​​як мутаціями генів, а й різної їх комбінацією. Комбінація генів за наявності взаємодії між ними може призвести до появи нових ознак або нового їх поєднання. Таку мінливість називають комбінативною і виникає вона в результаті схрещування.

Мутаційна та комбінативна мінливість обумовлені різноманітністю генотипів, тому вони належать до генотипічної, або спадкової, мінливості.

Процес утворення мутацій називається мутагенезом, а фактори, що викликають мутації – мутагенами. Мутаген спочатку впливають на генетичний матеріал особини, внаслідок чого може змінитися фенотип.

Мутагенні фактори поділяють на: фізичні; хімічні; біологічні.

До фізичних мутагенних факторів відносяться різні види випромінювань, температура, вологість та ін.

Основні механізми їх дії: 1) порушення структури генів та хромосом; 2) утворення вільних радикалів, які вступають у хімічну взаємодію з ДНК; 3) розриви ниток ахроматинового веретена поділу; 4) утворення димерів.

До хімічних мутагенів належать: а) природні органічні та неорганічні речовини (нітрити, нітрати, алкалоїди, гормони, ферменти та ін.); б) продукти промислової переробки природних сполук вугілля, нафти; в) синтетичні речовини, які раніше не зустрічалися в природі (пестициди, інсектициди, харчові консерванти, лікарські речовини); г) деякі метаболіти організму людини.

Хімічні мутагени мають велику проникаючу здатність, викликають переважно генні мутації і діють у період реплікації ДНК.

Механізми їхньої дії: 1) дезамінування; 2) алкілування; 3) заміни азотистих основ їх аналогами; 4) інгібіція синтезу попередників нуклеїнових кислот.

Генні мутації. Генні, або точкові, мутації - клас мутаційних змін, що найбільш часто зустрічається. Генні мутації пов'язані із зміною послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК.

Хромосомні мутації – це перебудови хромосом.

Ділянка хромосоми може подвоїтися чи, навпаки, випасти, може переміститися інше місце тощо.

Геномні мутації Геномними називають мутації, що призводять до зміни числа хромосом. Найбільш поширеним типом геномних мутацій є поліплоїдія – кратна зміна числа хромосом.

Основні положення мутаційної теорії. Основні положення мутаційної теорії формулюються так:

Мутації – це дискретні зміни спадкового матеріалу;

мутації – рідкісні події;

Мутації можуть стійко передаватися з покоління до покоління;

Мутації виникають не спрямовано (спонтанно) і, на відміну модифікацій, не утворюють безперервних рядів мінливості;

Мутації можуть бути шкідливими, корисними та нейтральними.

2. Основні етапи розвитку генетики. Роль вітчизняних учених у розвитку генетики та селекції (Н.І. Вавілов, А.С. Серебровський Н.К. Кольцов, Ю.А. Філіпченко, С.С. Четверіков та ін). Значення генетики на вирішення завдань селекції, медицини, біотехнології, екології.

Генетика - наука, що вивчає закономірності та матеріальні основи спадковості та мінливості організмів, а також механізми еволюції живого.

Основні закономірності передачі спадкових ознак були встановлені на рослинних та тваринних організмах, вони виявилися придатними і до людини. У своєму розвитку генетика пройшла низку етапів.

Перший етап ознаменувався відкриттям Г. Менделем (1865) дискретності (ділимості) спадкових факторів та розробкою гібридологічного методу, вивчення спадковості, тобто правил схрещування організмів та обліку ознак у їх потомства.

Дискретність спадковості полягає в тому, що окремі властивості і ознаки організму розвиваються під контролем спадкових факторів (генів), які при злитті гамет і утворенні зиготи не змішуються, не розчиняються, а при формуванні нових гамет успадковуються незалежно один від одного.

Значення відкриттів Г. Менделя оцінили після того, як його закони були знову перевідкриті в 1900 трьома біологами незалежно один від одного: де Фрізом в Голландії, К. Корренсом в Німеччині та Е. Чермаком в Австрії. Результати гібридизації, отримані у перше-I десятиліття XX ст. на різних рослинах і тваринах, повністю підтвердили менделівські закони успадкування ознак і показали їх універсальний характер по відношенню до всіх організмів, що розмножуються статевим шляхом. Закономірності успадкування ознак у період вивчалися лише на рівні цілісного організму (горох, кукурудза, мак, квасоля, кролик, миша та інших.).

Менделівські закони спадковості заклали основу теорії гена ¦ найбільшого відкриття природознавства XX ст., а генетика перетворилася на галузь біології, що швидко розвивається.

У 1901 ?1903 рр. де Фріз висунув мутаційну теорію мінливості, яка відіграла велику роль у подальшому розвитку генетики.

Важливе значення мали роботи датського ботаніка В. Йоганнсена, який вивчав закономірності успадкування чистих лініях квасолі.

Він сформулював також поняття “популяціям (група організмів одного виду, що мешкають та розмножуються на обмеженій території), запропонував називати менделівські “спадкові фактори” словом ген, дав визначення понять “генотип” та “фенотип”.

Другий етап характеризується переходом до вивчення явищ спадковості на клітинному рівні (пітоге-нетика). Т. Бовері (1902?1907), У. Сеттон та Е. Вільсон (1902?1907) встановили взаємозв'язок між менделевськими законами спадкування і розподілом хромосом у процесі клітинного поділу (мітоз) і дозрівання статевих клітин (мейоз).

Розвиток вчення про клітину призвело до уточнення будови, форми та кількості хромосом і допомогло встановити, що гени, які контролюють ті чи інші ознаки, не що інше, як ділянки хромосом. Це стало важливою передумовою утвердження хромосомної теорії спадковості.

Вирішальне значення в її обґрунтуванні мали дослідження, проведені на мушках дрозофілах американським генетиком Т. Г. Морганом та його співробітниками (1910?1911).

Ними встановлено, що гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку, утворюючи групи зчеплення. Число груп зчеплення генів відповідає числу пар гомологічних хромосом, і гени однієї групи зчеплення можуть перекомбінуватися в процесі мейозу завдяки явищу кросинго-віра, що є основою однієї з форм спадкової комбінативної мінливості організмів. Морган встановив також закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Третій етап у розвитку генетики відбиває досягнення молекулярної біології та пов'язані з використанням методів і принципів точних наук ? фізики, хімії, математики, біофізики та інших. у вивченні явищ життя лише на рівні молекул. Об'єктами генетичних досліджень стали гриби, бактерії, віруси.

На цьому етапі були вивчені взаємовідносини між генами та ферментами та сформульована теорія “один ген – один фермент” (Дж. Бідл та Е. Татум, 1940): кожен ген контролює синтез одного ферменту; фермент, у свою чергу, контролює одну реакцію з цілого ряду біохімічних перетворень, що лежать в основі прояву зовнішньої або внутрішньої ознаки організму.

Ця теорія зіграла важливу роль з'ясуванні фізичної природи гена як елемента спадкової інформації.

У 1953 р. Ф. Крик і Дж. Вотсон, спираючись на результати дослідів генетиків і біохіміків і дані рентгеноструктурного аналізу, створили структурну модель ДНК у вигляді подвійний спіралі. Запропонована ними модель ДНК добре узгоджується з біологічною функцією цієї сполуки: здатністю до самоподвоєння генетичного матеріалу та стійкого збереження його в поколіннях від клітини до клітини.

Ці властивості молекул ДНК пояснили і молекулярний механізм мінливості: будь-які відхилення від вихідної структури гена, помилки самоподвоєння генетичного матеріалу ДНК, одного разу виникнувши, надалі точно та стійко відтворюються у дочірніх нитках ДНК.

У наступне десятиліття ці положення були експериментально підтверджені: уточнилося поняття гена, розшифрували генетичний код і механізм його дії в процесі синтезу білка в клітині. Крім того, були знайдені методи штучного одержання мутацій і з їх допомогою створені цінні сорти рослин та штами мікроорганізмів, продуцентів антибіотиків, амінокислот.

В останнє десятиліття виник новий напрямок в молекулярній генетиці - генна інженерія - система прийомів, що дозволяють біологу конструювати штучні генетичні системи.

Генна інженерія ґрунтується на універсальності генетичного коду: триплети нуклеотидів ДНК програмують включення амінокислот у білкові молекули всіх організмів людини, тварин, рослин, бактерій, вірусів.

Завдяки цьому можна синтезувати новий ген або виділити його з однієї бактерії та ввести його в генетичний апарат іншої бактерії, позбавленої такого гена.

Таким чином, третій, сучасний етап розвитку генетики відкрив величезні перспективи спрямованого втручання у явища спадковості та селекції рослинних та тваринних організмів, виявив важливу роль генетики в медицині, зокрема, у вивченні закономірностей спадкових хвороб та фізичних аномалій людини.

Радянські вчені:

Вавілов Микола Іванович (1887 1943) видатний вітчизняний біолог; автор сучасної теорії селекції; розробив вчення про центри походження культурних рослин; сформулював закон гомологічних рядів (закон, згідно з яким цілі сімейства рослин загалом характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство.); розробив вчення про вид як систему.

Дубінін Микола Петрович (р. 1907) - один із засновників вітчизняної генетики; довів подільність гена; незалежно від західних дослідників встановив, що важливу роль в еволюції грають імовірнісні, генетико-автоматичні процеси.

Карпеченко Георгій Дмитрович (1899 1942) Вітчизняний цитогенетик, творець редково-капустяного гібрида.

Кольцов Микола Костянтинович (1872 1940) вітчизняний біолог; передбачив властивості носіїв генетичної інформації; розробляв теорію гена; розробляв вчення про соціальну генетику (євгеніку).

Лобашев Михайло Юхимович (19071971) вітчизняний генетик. У 1956 р. проф. М.Е.Лобашев починає читати курс класичної генетики на очолюваній ним кафедрі генетики Ленінградському університеті.

Надсон Георгій Адамович (1867 1940) вітчизняний мікробіолог; один із першовідкривачів індукованого мутагенезу (мутації, що виникли в результаті дії хімічних або фізичних факторів).

Ромашов Дмитро Дмитрович (1899?1963) | вітчизняний генетик, Московська школа генетики

Серебровський Олександр Сергійович (1892?1948) |видатний вітчизняний генетик, учень Н.К. Кольцова, учитель Н.П. Дубініна. Розробив лінійну теорію гена, створив вчення про генофонд та геногеографію, показав існування в малих ізольованих популяціях стохастичних процесів, що відіграють ключову роль у селективно-нейтральній еволюції.

Філіпченко Юрій Олександрович (18821930) видатний вітчизняний генетик. У 1919 р. створив кафедру генетики у Петроградському університеті.

Четверіков Сергій Сергійович (18801959) видатний вітчизняний генетик, ентомолог; у роботі «Хвилі життя» (1905) проаналізував причини зміни чисельності популяцій; у роботі «Про деякі моменти еволюційного процесу з погляду сучасної генетики» (1926) довів генетичну неоднорідність природних популяцій; один із творців популяційної генетики, читав курс біометрії, з 1925 р. читав курс генетики у Московському університеті.

Основою сучасної теорії відбору та підбору служать закономірності, розкриті загальною та популяційною Р., методи оцінки генетичних параметрів популяцій. Встановивши, що відбір ефективний лише тому випадку, що він спирається на спадкове розмаїтість особин у популяції, і що фенотип які завжди відповідає генотипу, Р. обгрунтувала необхідність оцінки спадкових якостей і різноманітності селекціонованих організмів і озброїла селекцію відповідними методами і практичними. Так, оцінка спадковості якостей виробників за господарсько важливими ознаками їх нащадків, що здавна практикується кращими тваринниками, отримала на основі Р. наукове обґрунтування як необхідний прийом селекційно-племінної роботи, особливо цінний у зв'язку з поширенням методу штучного запліднення. В основі методів індивідуального відбору у рослин також лежать генетичні уявлення про чисті лінії, про гомо- та гетерозиготність та про нетотожність фенотипу та генотипу. Генетичні закономірності незалежного наслідування та вільного комбінування ознак у потомстві послужили теоретичною основою гібридизації та схрещування, які поряд з відбором входять до основних методів селекції. На основі гібридизації та відбору радянськими селекціонерами П.П. І. Лисицыным та інших. створено чудові сорти зернових, технічних та інших. культур. Найважливіше значення підвищення ефективності селекції рослин мають закон гомологічних рядів М. І. Вавілова, його вчення про генцентрах походження культурних рослин, і навіть його теорії віддалених еколого-географічних схрещувань і імунітету.

Удосконаленню методів селекції окремих видів тварин і рослин сприяють роботи з приватної Р. цих форм. Так, розведення кольорових норок чи каракульських овець неможливе без знання закономірностей успадкування забарвлень у цих тварин. На основі генетичних закономірностей незалежного успадкування та взаємодії генів здійснено генетичний синтез норок із сапфіровим, перлинним та ін. забарвленням хутра, що не зустрічаються в природі. Для створення нових сортів рослин широке застосування отримала віддалена гібридизація, на основі якої отримано багато цінних сортів плодових рослин (І. В. Мічурін), пшенично-пирійні гібриди (Н. В. Ціцин, Г. Д. Лапченко та ін.), деякі гібридні сорти озимих пшениць та ін. Віддаленою гібридизацією успішно користуються також у селекції картоплі, буряків, низки деревних культур, тютюну та ін. Явище цитоплазматичної чоловічої стерильності використовують у селекції кукурудзи, пшениці, сорго та ін. Все більшого практичного значення набувають методи експериментальної поліплоїдії для створення господарсько цінних форм с.-г. рослин. Цими методами створені високопродуктивні триплоїдні гібриди цукрових буряків, гречки, триплоїдний безнасінний кавун, поліплоїдне жито, конюшина, м'ята та ін.

Все ширше практикується, особливо стосовно мікроорганізмів, викликання мутацій іонізуючою радіацією та хімічними мутагенами. Вже створені мутантні штами продуцентів ряду антибіотиків, амінокислот, ферментів та ін біологічно активних речовин, що у багато разів перевершують за продуктивністю вихідні штами (див. Генетика мікроорганізмів). Штучний мутагенез, застосований у селекції рослин у СРСР ще наприкінці 20-х років. (Л. Н. Делоне, А. А. Сапегін та ін.), Нині широко використовується в селекційній роботі в різних країнах. На основі штучно отриманих мутантних форм створено високоврожайні сорти ячменю, пшениці, рису, вівса, гороху, сої, квасолі, кожуру та ін., що вже впроваджені у виробництво. Значно підвищуючи спадкову мінливість рослин, методи експериментальної поліплоїдії та штучного мутагенезу прискорюють селекційну роботу та роблять її більш ефективною. Це, однак, не применшує ролі відбору та гібридизації. Значення старих методів виведення сортів і порід у поєднанні з новими прийомами, що ґрунтуються на успіхах Г., все більше зростає, особливо в селекції тварин, де експериментальна поліплоїдія та мутагенез поки що не застосовні. Розробка теорії та методів оцінки, відбору та підбору тварин і рослин, так само як і системи їхнього найкращого вирощування, залишається важливим завданням.

На досягненнях Р. засновані методи генетично регульованого гетерозису, що забезпечили отримання гібридної кукурудзи, врожайність якої на 30 40% вище вихідних сортів, сорго та ін культур, а з с.-г. тварин свиней і особливо курей (кращі гібридні кури перевершують чистопородних курей або міжпородних гібридів за несучістю, крупністю яєць, оплатою корму) (див. Генетика тварин і Генетика рослин).

Все більшу роль грає Р. у вивченні спадковості людини, у запобіганні та лікуванні спадкових хвороб (див. Генетика людини, Генетика медична).

Г. зробила великий внесок у пізнання діалектико-матеріалістичної картини світу, показавши, що корінна властивість життя – спадковість – ґрунтується на складній фізико-хімічній структурі хромосомного апарату, що сформувався в ході еволюції для зберігання та передачі генетичної інформації. Тим самим Р. дала ще один доказ взаємозв'язку фізико-хімічної та біологічної форм організації матерії та єдності матеріального світу. Г. показала, що всі генетичні явища та процеси, у тому числі явища спадкової мінливості, детерміновані. Діалектично суперечлива єдність явищ спадковості та спадкової мінливості одержала пояснення в поведінці та особливостях зміни структури хромосом і укладених у них генів при схрещуваннях, а також реакції генетичного матеріалу на зовнішні впливи або на умови внутрішньоклітинного середовища. Г. показала також, що головним чином внутрішнє протиріччя між спадковістю та спадковою мінливістю, що дозволяється в процесі мутування, рекомбінації при гібридизації та відбору, служить рушійною силою еволюції. Р. підтвердила еволюційну теорію Дарвіна та сприяла її розвитку. Розкривши матеріальність явищ спадковості, Р., через саму логіку розвитку природознавства, показала, що це генетичні явища і процеси підпорядковані законам діалектичного руху. Розвиваючи теорію спадковості та мінливості, радянські генетики твердо стоять на позиціях діалектичного матеріалізму, марксистсько-ленінської філософії.

3. Докази ролі ядра та хромосом у явищах спадковості. Локалізація генів у хромосомах.

Першим фактом, що розкриває роль хромосом у спадковості, був доказ ролі хромосом у визначенні статі у тварин та відкриття механізму розщеплення по підлозі 1:1. Морган проводив свої досліди на плодових мушках дрозофілах. Розглянемо конкретний приклад із його досліджень. Якщо схрестити мушку дрозофілу, що має сіре тіло і нормальні крила, з мушкою, що володіє темним забарвленням тіла та зародковими крилами, то в першому поколінні гібридів усі мухи будуть сірими з нормальними крилами. Це гетерозиготи по двох парах алельних генів, причому ген, що визначає сіре забарвлення черевця, домінує над темним забарвленням, а ген, що зумовлює розвиток нормальних крил, - над геном недорозвинення крил.

При аналізуючому схрещуванні гібриду F1 з гомозиготною рецесивною дрозофілою (темне тіло, зародкові крила) переважна більшість нащадків F2 буде схожа на батьківські форми.

Явище спільного успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі, Морган назвав зчепленим успадкуванням, а локалізацію генів в одній хромосомі – зчепленням генів. Зчеплене успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі, отримало назву закону Моргана.

Всі гени, що входять в одну хромосому, передаються у спадок спільно і становлять групу зчеплення. Оскільки в гомологічних хромосомах є однакові гени, групу зчеплення утворюють дві гомологічні хромосоми. Число груп зчеплення відповідає числу хромосом у гаплоїдному наборі. Так, у людини 46 хромосом – 23 групи зчеплення, у дрозофіли 8 хромосом – 4 групи зчеплення, у гороху 14 хромосом – 7 груп зчеплення.

З 1911 р. Т. Морган із співробітниками Колумбійському університеті США починає публікувати серію робіт, у якій формулює хромосомну теорію спадковості. Основні положення хромосомної теорії спадковості:

Гени перебувають у хромосомах. Кожна хромосома є групою зчеплення генів. Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдного набору хромосом.

Кожен ген у хромосомі займає окреме місце (локус). Гени у хромосомах розташовані лінійно.

Між гомологічними хромосомами відбувається обмін алельними генами.

Відстань між генами в хромосомі пропорційна відсотку кросинговеру між ними.

Отже, в ядрі клітин містяться хромосоми, які містять ДНК сховище спадкової інформації. Цим визначається провідна роль клітинного ядра у спадковості. Дане найважливіше становище сучасної біології непросто випливає з логічних міркувань, воно підтверджено рядом точних дослідів. Наведемо один із них. У Середземному морі мешкає кілька видів одноклітинних зелених водоростей, ацетабулярій. Вони складаються з тонких стеблинок, на верхніх кінцях яких розташовуються капелюшки. За формою капелюшків розрізняють види ацетабулярій. У нижньому кінці стеблинки ацетабулярій знаходиться ядро.

У ацетабулярій одного виду штучно видалили капелюшок і ядро, а до стебла підсадили ядро, витягнуте у ацетабулярій іншого виду. Що ж виявилось? Через деякий час на водорості з підсадженим ядром утворився капелюшок, характерний саме для виду, якому належало пересаджене ядро.

Хоча ядру належить провідна роль явищах спадковості, з цього, проте, годі було, що лише ядро ​​відповідально за передачу всіх властивостей з покоління до покоління. У цитоплазмі також існують структури (хлоропласти та мітохондрії), що містять ДНК і здатні передавати спадкову інформацію.

Таким чином, саме в ядрі кожної клітини міститься основна спадкова інформація, необхідна для розвитку цілого організму з усією різноманітністю його властивостей та ознак. Саме ядро ​​відіграє центральну роль явищах спадковості.

10. Будова хромосом: хроматида, хромомери, еухроматичні та гетерохроматичні

райони хромосом.

Хромосоми складаються із двох хроматид, об'єднаних первинною перетяжкою. За положенням центроміри хромосоми поділяються на метацентричні (рівноплечі), субметацентричні (нерівноплечі), акроцентричні (центроміра лежить в одного з кінців хромосоми, остання являє собою паличку з дуже коротким або навіть непомітним другим плечем), і тілоцентричні паличкоподібні наприкінці. Хромомери, на думку одних дослідників, є щільно спіралізованими ділянками, на думку інших - ущільнення нуклеопротеїдного матеріалу. Проміжки між хромомерами називаються міжхромомірними нитками.

Еухроматин, активний хроматин, ділянки хроматину (речовини хромосом), що зберігають деспіралізований стан елементарних дезоксирибонуклеопротеїдних ниток (ДНП) в ядрі, що спочиває, тобто в інтерфазі (на відміну від інших ділянок гетерохроматину). Еухроматин відрізняється від гетерохроматину також здатністю до інтенсивного синтезу рибонуклеїнової кислоти (РНК) та великим вмістом негістонових білків. У ньому, крім ДНП, є рибонуклеопротеїдні частинки (РНП-гранули), які служать для завершення дозрівання РНК та перенесення її в цитоплазму. Еухроматин містить більшість структурних генів організму.

Гетерохроматин (від гетеро... і грец. chroma - колір), ділянки хромосом, що залишаються в проміжку між поділами клітини, тобто в інтерфазі, ущільненими (на відміну від ін. ділянок - еухроматину). Гетерохроматин іноді тісно пов'язаний з ядерцем, утворюючи навколо нього подібність кільця чи оболонки. Під час мітозу Гетерохроматин забарвлюється сильніше чи слабше, ніж еухроматин (явище позитивного чи негативного гетеропікнозу). Гетерохроматин особливо уражає статевих хромосом багатьох видів тварин. Гетеропікнотичні ділянки вдається отримати в експерименті, наприклад, при дії низької температури. Вважають, що Гетерохроматин не містить генів, які контролюють розвиток організму.

11.Зміни в організації морфології хромосом у ході мітозу та мейозу. Реплікація

хромосом. Політіння. Онтогенетична мінливість хромосом.

Х. в період мітозу та мейозу. При переході клітини до поділу синтез ДНК і РНК в Х. припиняється, Х. набувають все більш щільної упаковки (наприклад, в одній Х. людини ланцюжок ДНК довжиною 160 мм укладається в об'ємі всього 0,5'10 мкм), ядерна мембрана руйнується і Х. вишиковуються на екваторі клітини. У цей період вони найбільш доступні для спостереження та вивчення їхньої морфології. Основна структурна одиниця метафазних Х., так само як і інтерфазних, нитка ДНП діаметром 100200, покладена в щільну спіраль. Деякі автори виявляють, що нитки діаметром 100200 утворюють структури другого рівня укладання нитки діаметром близько 2000, які і формують тіло метафазної Х. Кожна метафазна Х. складається з хроматид (рис. 3, 1), що утворилися в результаті реплікації вихідної інтерфаз Використання мічених і модифікованих попередників ДНК дозволило чітко розрізняти в Х., що знаходиться в метафазі мітозу, диференціально забарвлені хроматиди, завдяки чому було встановлено, що при реплікації Х. нерідко відбувається обмін ділянками між сестринськими хроматидами (кросинговер). У класичній цитології надавалося велике значення матрикс метафазної Х., його вважали обов'язковим компонентом, в який занурені спіралізовані хромонеми. Сучасні цитологи розглядають матрикс метафазних Х. як залишковий матеріал ядерця, що руйнується; часто він зовсім не виявляється.

Редуплікація хромонем в хромосомах, що призводить до збільшення числа хромонем без збільшення числа хромосом і без реорганізації ядра. Цей процес, що протікає всередині хромосом, призводить до поліплоїдизації кількості

12.Молекулярна організація хромосом прокаріотів та еукаріотів. Компоненти хроматину:

ДНК, РНК, гістони та інші білки. Рівні пакування хроматину, нуклеосоми.

В даний час найбільш відомі три типи хромосом:

У прокаріотів у нуклеоїді та в клітинних органелах еукаріотів

Хромосоми з клітин еукаріотів, що діляться.

Інтерфазні хромосоми еукаріотів

Основна особливість будови – відсутність ядра, обмеженого оболонкою. Спадкова інформація міститься в одній бактеріальній кільцеподібній хромосомі, що складається з однієї молекули ДНК і зануреної в цитоплазму. ДНК не утворює комплексу з білками гени, що входять до складу хромосом, "працюють", тобто. з них безперервно зчитується інформація. ДНК закріплено на мембрані за допомогою спеціальних білкових ниток. Зміст ДНК набагато менше, ніж у еукаріотичній клітині. Більшість генів унікальні, зазвичай повторюються тільки гени, що кодують тРНК і рРНК. Ядро – найважливіша складова частина клітини. Клітинне ядро ​​містить ДНК, тобто. гени, і завдяки цьому виконує дві основні функції: 1) зберігання та відтворення генетичної інформації та 2) регуляції процесів обміну речовин, що протікають у клітині. Ядро оточене оболонкою, що складається з двох мембран, що мають типову будову. Зовнішня ядерна мембрана з поверхні, зверненої до цитоплазми, покрита рибосомами, внутрішня мембрана гладка. Хроматин містить ДНК та білки і являє собою спіралізовані та ущільнені ділянки хромосом.

ХРОМАТИН, нуклеопротеїд клітинного ядра, що становить основу хромосом. До складу X. входять: ДНК (30-40% за масою), гістони (30-50%), негістонові білки (4-33%) та РНК. Кількість негістонових білків, РНК, а також розміри молекул ДНК коливаються в широких межах залежно від методу виділення X. і природи об'єкта. Взаємод. між гістонами та ДНК гол. обр. іонне.

Структуру X. формує елементарна фібрила діаметром 10 нм. Для неї відомі 4 рівні укладання більш складні структури. Найважливіший етап у структурних дослідженнях X.- відкриття 1973 осн. структурної одиниці X.-нуклеосоми Вона складається з універсальної "кор"-частинки, утвореної ДНК (146 нуклеотидних пар), октамером з 4 гістонів (Н2А, Н2В, НЗ та Н4 - по дві молекули кожного) та лінкерної ДНК змінної довжини (0-80 нуклеотидних пар), пов'язаної з гістоном H1. Послідовність розташування гістонів уздовж молекули ДНК має вигляд -Н3 Н2А Н2В (Н4, Н3)2 Н2В Н2А Н3. Відповідно до просторів. моделі А. Клуга "кор"-частка виглядає як плоский диск діаметром 11 нм, товщиною 5,7 нм, з віссю симетрії 2-го порядку, на зовніш. пов-сть до-рого навита подвійна спіраль ДНК у формі, що утворює 1,75 витка лівої суперспіралі.

Для фібрили діаметром 10 нм запропонована модель "буси на нитці" зі специфічністю. стосовно нуклеотидної послідовності ДНК розташуванням нуклеосом (т. зв. фазуванням). Наступний рівень організації представлений товстої фібрили діаметром 30 нм. Її описують дві альтернативні моделі: регулярна спіраль - соленоїд, на один виток до-рой припадає від 3 до 7-8 нуклеосом і менш визнана глобулярна, де кожні 6-12 нуклеосом утворюють глобулу. Важливу роль наднуклеосомной організації X. грає гістон H1. Деталі пристрою т. зв. петельної або доменної структури X. і власне хромосоми в метафазі (одна із стадій поділу клітини) невідомі. Цікава гіпотеза про відповідність одного домену одному або, у крайньому випадку, дек. генів.

Про значення РНК у складі хроматину ще немає однозначних даних. Можливо, що ця РНК є супутньою препаратом, що функція синтезується.

РНК і тому частково пов'язана з ДНК або це особливий вид РНК, характерний для структури хроматину.

Гістони складають більшість основних білків хроматину і знаходяться приблизно в тій же кількості, що й ДНК.

Гістони чотирьох класів прямо взаємодіють із ДНК і утворюють у хроматині серію частинок першого рівня організації. Консервативність типів гістонів протягом еволюції можна пояснити необхідністю збереження цієї найважливішої реакції. П'ятий клас гістонів бере участь у взаємодіях між частинками. Постійність класів гістонів дозволяє припускати, що взаємодії типу ДНК?гістони, гістон?гістони і гістон?негістонові білки можуть бути в основному схожими у різних видів. Звідси ми можемо зробити висновок про загальні механізми утворення первинних частинок, так і наступних структур складнішого порядку, що складаються з серій частинок.

Гістони перших чотирьох класів мають значну кількість як кислих, і основних амінокислот. Тому ці білки мають високий заряд. Відношення основних амінокислот до кислих знаходиться у діапазоні 1,4-2,5. Ці гістони поділяються на дві групи.

До аргінін-багатих відносяться два види гістонів: Н3 та Н4. Вони належать до найбільш консервативних із усіх відомих білків.

До гістонів, помірно збагаченим лізином, відносяться два білки. Їх називають Н2А і Н2В (на противагу їхньому номенклатурному позначенню це не споріднені, а незалежні білки). У різних еукаріотів знаходять ті самі два типи гістонів, але у них виявлені помітні міжвидові варіації в амінокислотній послідовності.

П'ятий клас представлений гістонами, дуже багатими на лізин; він складається з декількох досить близьких білків з послідовностями амінокислот, що перекриваються. Це гістони H1 (в еритроцитах птахів є варіант, названий Н5). У цих гістонів виявлено значні міжвидові та міжтканинні варіації (у дріжджів, мабуть, гістонів цього класу немає). Хоча ці гістони є основними гістонами, їх легко можна виділити з хроматину, повністю розчинивши в сольовому розчині (0,5М).

Як і випливає з назви, негістон – це всі інші білки хроматину. Передбачається тому, що вони мають великі видові та тканинні відмінності, хоча строгих даних про ступінь їх різноманітності поки немає. Ці білки становлять меншу частку від усієї маси білків хроматину, ніж гістони. Крім того, сюди відноситься набагато більше білків, так що будь-який індивідуальний білок присутній у значно меншій кількості, ніж будь-який гістон.

До класу негістонових білків можуть потрапити білки, пов'язані з експресією генів, і білки, що беруть участь в організації структур вищого порядку. Так, серед найбільш видатних негістонів можна назвати РНК-полімеразу. HMG-білки (високомобільна група) складають окремий, добре помітний підклас негістонів. Основна проблема, що виникає під час роботи з іншими негістоновими білками - їх забруднення іншими ядерними білками.

Пакування генетичного матеріалу досягається шляхом спіралізації (конденсації). 3.1. Перший рівень упаковки ДНК - нуклеосомний.

Нуклеосома являє собою глобулу (октамер), що містить по дві молекули кожного з чотирьох гістонів (навколо якої подвійна спіраль ДНК утворює близько двох витків і переходить на наступну глобулу). Довжина молекули ДНК зменшується в 5-7 разів. (супернуклеосомний) Нуклеосомна нитка конденсується, її нуклеосоми «зшиваються» гістоном Н1 і утворюється спіраль діаметром близько 25 нм. Один виток спіралі містить 6-10 нуклеосом. Цим досягається вкорочення нитки ще в 6 разів. Супернуклеосомна нитка спіралізується з утворенням петель і вигинів, вона складає основу хроматиди і забезпечує хроматидний рівень упаковки. в 20 разів.. Загальний результат конденсації - скорочення нитки ДНП в 10000 разів.

13. Цілі та принципи генетичного аналізу. Методи: гібридологічний, мутаційний,

цитогенетичний, генеалогічний, популяційний, близнюковий, біохімічний.

14.Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні, відкриті Г.

Менделем. Подання Г. Менделя про дискретну спадковість (факторіальна

гіпотеза). Закон "чистоти гамет".

Мендель відкрив закон-сти спадщини, проводячи гібрид-цію різних сортів гороху. Гібридизація - це схрещування особин із різними генотипами. Схрещування, у якому батьківських особин враховується одна пара альтернативних ознак, називається моногибридным.

Перший закон Менделя: при схрещуванні гомозиготних особин аналізованих за однією парою альтернативних ознак, спостерігається однаковість гібридів першого покоління, як у фенотипу, і генотипу. Для прояву законів Менделя необхідно дотримуватися низки умов:

1) гени різних алельних пар повинні нах-ся у різних хромосомах;

2) між генами не повинно бути зчеплення і взаємодії (крім повного домінування);

3) повинна бути рівна ймовірність обр-ня гамет і зигот різного типу і рівна ймовірність виживання орг-змов з різними генотипами (не повинно бути летальних генів);

4) має бути 100% пенетрантність гена, бути відсутнім плейотропна дія та мутації гена.

Вивчаючи моногиб-е схрещ-ня, Мендель розробив різні типи схрещ-ия:

1.возвратно-скрещ-е гібрида з народ. Особиною.

2.пряме і зворотне-хар-ся взаємопроти-м поєднанням аналіз-го ознаки та статі.

3.анализирующее-схрещування гібрида з рецес-ою гомозиготою Аа * аа, у своїй гомозиготную рец-ую особину назва-ся аналізатором, т.к. вона не буде впливати на фенотипічний прояв задатків, одержуваних від гібрида.

Цитологічне обгрунтування цього правила з'явився пізніше: Під час мейозу у гібрида F1 (Аа) різної пари хромосом розходяться в дочірні клітини незалежно = при випадковому заплідненні 3 типу зигот (АА, Аа і аа). Др. док-во | зошитовий аналіз (у мохів гетерозиг. Аа клітина дає зошит гаплоїдних спор. У половини організмів, що розвинулися зі спор, генотип А, у половини а).

15.Уявлення про алелі та їх взаємодії: повне та неповне домінування,

кодомінування. Гомозиготність та гетерозиготність. Відносний характер

домінування. Можливі біохімічні механізми переважання.

Алель - одне з можливих станів гена, кожне з до-их хар-ся унікальної послід-ью нуклеотидів.

Своєрідні внутрішньоаллельні взаємодії набл-ться у випадках множинних алелів. Многими наз-ся алелі, які представлені у популяції більш ніж двома алельними станами. Вони виникають у результаті багаторазового мутування одного і того ж локусу хромосоми. По домінантного і рецесивного генів з'являються і проміжні алелі, які стосовно домінантного поводяться як рецесивні, а стосовно рецесивного, як домінантні.

При повному дом-нии один ген повністю пригнічує прояв іншого гена (викон-ся закони Менделя), у своїй гомозиготи за домін-му ознакою і гетерозиготы фенотипно неотличимы.

При неповному домінуванні (проміжному спадкуванні) домінантний ген в повному обсязі пригнічує прояв дії рецес-ого гена. У гібридів першого покоління наблюд-ся проміжне спадкування, а в другому поколінні - розщеплення за фенотипом і генотипом однаково 1:2:1 (прояв-ся доза дії генів). Напр., якщо схрестити рослини запашного горошку з червоними та білими квітами, перше покоління матиме рожеві квітки.

При кодомінуванні гени однієї алельної пари рівнозначні, жоден з них не пригнічує дії іншого; якщо вони обоє перебувають у генотипі, обидва виявляють свою дію. Одночасна присутність у генотипі генів JА і JВ обумовлює наявність в еритроцитах антигенів А і В (IV група крові). Гени JА і JВ не пригнічують один одного - вони є рівноцінними, кодомінантними.

Гомозиготність, стан слідчого апарату організму, при якому гомологічні хромосоми мають ту саму форму даного гена (див. Алелі). Перехід гена в гомозиготний стан призводить до прояву в структурі та функції організму (фенотипу) рецесивних алелів, ефект яких при гетерозиготності пригнічується домінантними алелями. Тестом на Гомозиготність є відсутність розщеплення при певних видах схрещування. Гомозиготний організм утворює за цим геном лише один вид гамет.

Гетерозиготність, властиве будь-якому гібридному організму стан, у якому його гомологічні хромосоми несуть різні форми (аллелі) тієї чи іншої гена чи розрізняються по взаєморозташуванню генів («структурна гетерозиготність»). Термін «Гетерозиготність» вперше запроваджено англійським генетиком У. Бетсоном в 1902. Гетерозиготність виникає при злитті різноякісних за генним чи структурним складом гамет у гетерозиготу. Структурна гетерозиготність виникає при хромосомній перебудові однієї з гомологічних хромосом, її можна виявити в мейозі або мітозі. Виявляється гетерозиготність за допомогою аналізуючого схрещування. Гетерозиготність, як правило, наслідок статевого процесу, але може виникнути в результаті мутації (наприклад, у гомозиготи АА один з алелей мутував: А®А). переході цього гена в гомозиготний стан, тому Гетерозиготність широко поширена в природних популяціях і є, мабуть, однією з причин гетерозису. Їх виявлення (наприклад, шляхом випробування виробників по потомству) здійснюється за будь-якої племінної та селекційної роботи, а також при складанні медико-генетичних прогнозів.

Існування множинних алелей саме собою свідчить про відносний характер домінування, те що, що проявляється лише у конкретних умовах генотипічної середовища.

На біохімічному рівні часто спостерігається спільне домінування алелів одного гена: кожен з них дає свій варіант генопродукту білка або іншої речовини (при цьому нуль алелі дають відсутність генопродукту).

16. Аналізуюче схрещування, аналіз типів та співвідношення гамет у гібридів.

Розщеплення за фенотипом та генотипом у другому поколінні та аналізуючому

схрещуванні при моногенному контролі ознаки та різних типах алельних

взаємодій.

Аналізуюче-схрещування гібрида з рецес-ою гомозиготою Аа * аа, при цьому гомозиготну рецесивну особину називають аналізатором, т.к. вона не буде впливати на фенотипічний прояв задатків, одержуваних від гібрида. Гамети гомозиготного рец-го орг-зма виявляють стр-ру генотипу, к-ий м.б. представлений 2 варіантами-АА та Аа. При схрещуванні з домінантою гомозиготною формою все потомство буде однаково, а при схрещуванні з гетерозиготою буде набл-ся розщеплення по генотипу 1:1. (Р Аа * аа, Г А, а; а, F 1Аа: 1аа). На оснгуванні цих рез-в мендель дійшов висновку, що рецесивні задатки не зник-т в гетерозиготном орг-змі, а отс-ся в незмін-ми і прояв-ся при зустрічі з такими ж рец-ми задатками.

Правило чистоти гамет: нах-ся в кожному орг-змі пари альтерн-их ознак не смеши-ся, кожна гамета несе тільки по одному задатку кожної ознаки і вільна від інших задатків цієї ознаки.

Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні відкриті Г. Менделем: однаковість гібридів першого покоління, розщеплення в другому поколінні.

Другий закон Менделя – закон розщеплення. При схрещуванні гібридів першого покоління між собою (тобто гетерозиготних особин) виходить наступний результат: Особи, що містять домінантний ген А, мають жовте забарвлення насіння, а що містять обидва рецесивні - зелене. Отже, відношення особин за фенотипом (забарвленням насіння) - 3:1 (3 частини з домінантною ознакою і 1 частина - з рецесивною). По генотипу: 1 частина особин – жовті гомозиготи (АА), 2 частини – жовті гетерозиготи (Аа) та 1 частина – зелені гомозиготи (аа). Другий закон Менделя: при схрещуванні гібридів першого покоління (гетерозиготних організмів), аналізованих за однією парою альтернативних ознак, спостерігається розщеплення у співвідношенні 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом.

17.Закономірності успадкування в ди- та полігібридних схрещуваннях, при моногенному

контролі кожної ознаки. Загальна формула розщеплень за незалежного

успадкування.

Мендель відкрив закон-сти наслідування, проводячи гібридизацію різних сортів гороху. Гібридизація - це схрещування особин із різними генотипами. Схрещування, при якому у батьківських особин враховується одна пара альтернативн. ознак, називається моногібридним, дві пари ознак – дигібридним, більше двох пар – полігібридним.

При вивченні дигіб-го та полігіб-го схрещування Мендель сфор-л закон незалежної спадщини ознак: при ді- та полігіб-х схрещуваннях кожна пара ознак успадковується незалежно від інших, розщеплюючись 3:1 і може незалежно комбінуватися з іншими ознаками . При анал-щем схрещуванні розщеплення по фенотипу і генотипу збігається 1:1:1:1.

Грунтуючись на незалежності спадщини ознак ознак, локалізованих у різних парах гомолог.хр-м, Мендель вивів цифрові закони для будь-якого полигиб-го схрещування, де кожна ознака веде себе як при моногибр-м схрещуванні.

Грунтуючись на незалежності спадщини ознак, локалізованих у різних парах гомолог.хр-м, Мендель вивів цифрові законом-сти для будь-якого полигиб-го схрещування, де кожна ознака веде себе як при моногібр-му схрещуванні:

2n-кількість сортів гамет, обр-их гібридом

2n-число фенотип-х класів, що утворюються при схрещуванні гібридів.

3n-число генотип-х класів.

4n-число можл-х перекомб-ції гамет

(3:1)n-формула розщеп-ії за фенотипом.

(1:2:1)n-формула розщеплення за генотипом.

18.Неалельні взаємодії. Біохімічні основи неалельних взаємодій.

Плейотропна дія генів. Пенентрантність та експресивність.

Гени, які у різних локусах, як у однієї, і різних хромосомах, називаються неалельными, їх взаємодія називається межаллельным. Розрізняють такі його види: компліментарність, епістаз та полімерію. При компліментарності присутність одному генотипі двох домінантних (рецесивних) генів з різних алельних пар призводить до появи нового варіанта ознаки. Типовий приклад – розвиток слуху у людини. Для нормального слуху в генотипі людини повинні бути присутніми домінантні гени з різних алельних пар D та Е. Ген D відповідає за нормальний розвиток равлика; а ген Е за розвиток слухового нерва. У рецесивних гомозигот (dd) буде недорозвинений равлик, а при генотипі його недорозвинений слуховий нерв. Люди з генотипами D-її, ddE- та ddee будуть глухими.

При епістазі домінантний (рецесивний) ген із однієї алельної пари пригнічує дію домінантного (рецесивного) гена з іншої алельної пари. Це протилежне комплементарності. а) гени, що мають домінантний ефект, називаються епістатичними генами або генами-супресорами. По відношенню до них це домінантний епістаз.

У курей домінантний ген С детермінує синтез пігменту, а домінантний алель іншого гена I є його супресором, і кури з генотипом С-I мають біле оперення.

У людини описаний «бомбейський феномен» у наслідуванні груп крові за системою АВО. У жінки, яка отримала від матері алель JВ, фенотипно визначалася I(0) група крові. При детальному дослідженні було встановлено, що дія гена JВ (синтез в еритроцитах антигену В) була пригнічена рідкісним рецесивним геном, який у гомозиготному стані чинив епістатичну дію.

в) гени, що підсилюють домінантну дію, називаються генами – інтенсифікаторами. Пригнічені гени називаються гіпостатичними генами. По відношенню до них це рецесивний епістаз. Епістаз поширений у природі, проте його біохімічні механізми вивчені мало.

У випадку, коли взаємодіють гени з різних алельних пар, але з однаковим впливом, що доповнює один одного, на ознаку, їх називають полігенами або полімерними генами. Саме явище такої взаємодії отримало назву полімерії. При цьому рівень прояву ознаки залежить від кількості домінантних алелів полігенів. Такі ознаки називають кількісними. Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровими індексами, наприклад А1А1А2А2а3а3 і т.д. Ознаки, які детермінуються полімерними генами, називаються полігенними. Таким чином, успадковуються багато кількісні та деякі якісні ознаки у тварин і людини: ріст, маса тіла, величина артеріального тиску, колір шкіри та ін. Ступінь прояву цих ознак залежить від кількості домінантних генів у генотипі (чим їх більше, тим сильніше виражена ознака) та значною мірою від впливу умов середовища. У людини може спостерігатися схильність до різних захворювань: гіпертонічної хвороби, ожиріння, цукрового діабету, шизофренії та ін. Дані ознаки за сприятливих умов середовища можуть і не виявитися або бути слабко вираженими. Це відрізняє полігенно успадковані ознаки моногенних. Змінюючи умови середовища та проводячи профілактичні заходи, можна значно знизити частоту і ступінь вираженості деяких мультифакторіальних захворювань. Підсумовування «доз» полімерних генів (адитивна дія) та вплив середовища забезпечує існування безперервних рядів кількісних змін. Мінімальна кількість полімерних генів, у якому проявляється ознака, називається пороговим ефектом.

Виявлено багато прикладів комплементарної та епістатичної дії генів у мікроорганізмів, рослин, тварин та людини. В основі взаємодії неалельних генів лежить біохімічне відношення між білками-ферментами, які кодуються комплементарними або епістатичними генами.

Залежність кількох ознак від одного гена зветься плейотропії. Виявлено, що у вівса забарвлення луски та довжина остюка насіння визначаються одним геном. У людини аномалія, відома під назвою "павучі пальці", обумовлена ​​геном, з яким пов'язані також порушення у будові.

З іншого боку, одна й та сама ознака може визначатися різними генами – це явище генокопії.

Нарешті, виділяють також явище фенокопії, коли ознака обумовлена ​​не дією гена, а впливом фактора довкілля. Класичний приклад - функція зору. Ця функція визначається групою генів, продукти дії яких взаємодіють один з одним складним чином протягом усього життя індивіда і забезпечують розвиток і підтримку функцій очей і мозку. У разі порушення цілісності цієї системи під дією генетичних та/або середовищних причин може розвинутись сліпота.

Показниками залежності функціонування гена від генотипу є експресивність і пенетрантність.

Експресивність - це ступінь виразності однієї й тієї ж варіюючої ознаки у різних осіб, які мають ген, що контролює цю ознаку. Відзначається низька чи висока експресивність.

Пенетрантність - це ймовірність прояву ознаки у різних осіб, які мають ген, що контролює цю ознаку. Пенетрантність вимірюється в частках осіб (відсотках), що мають цю ознаку, по відношенню до загальної кількості осіб, які є носіями

19.Особливості наслідування кількісних ознак (полігенне наслідування).

Використання статистичних методів щодо кількісних ознак.

Багато з найпомітніших ознак організму є результатом спільної дії багатьох різних генів; ці гени утворюють особливий генний комплекс, званий полігенною системою. Хоча внесок кожного окремого гена, що входить у таку систему, занадто малий, щоб зробити значний вплив на фенотип, майже нескінченна різноманітність, створювана спільною дією цих генів (полігенів), становить генетичну основу безперервної мінливості.

На полігенне спадкування важливий вплив мають негенетичні чинники, такі як клімат, харчування, хвороби. Причому чим більше полігенів впливають на прояв ознаки, тим він стійкіший до негенетичних факторів. Велике значення при полімерії займає трансгресія. При трансгресії в поколінні F2 половина особин матиме більш виражену ознаку, ніж у батьківських форм, а інша половина менш виражена ознака. Явище трансгресії використовують у селекційної діяльності. При цьому штучний відбір буде спрямований на закріплення ознак у особин з позитивною трансгресією (А1А1А2А2...) та видалення особин з негативною трансгресією (а1а1а2а2...).

20.Половые хромосоми, гомо-і гетерогаметний підлогу; типи хромосомного визначення

статі. Балансова теорія визначення статі. Гінандроморфізм.

Балансова теорія статі К. Бріджес

При вивченні успадкування статі у мухи дрозофіли було встановлено, що самці можуть мати різні набори статевих хромосом XY та ХО (останні мають всі ознаки чоловічої статі, але стерильні, тому що в Y-хромосомі містяться гени, необхідні для нормального перебігу сперматогенезу). З цього було зроблено висновок, що Y-хромосома у мухи дрозофіли немає істотного значення визначення чоловічої статі. Потім були отримані особини з різноманітними поєднаннями числа Х-хромосом та наборів аутосом (А) та вивчений їх стать:

2Х: 2А - нормальні самки;

1Х: 2А - нормальні самці;

ЗХ: 2А надсамки; гіпертрофовані ознаки жіночої статі, безплідні;

1Х: ЗА | надсамці; гіпертрофовані ознаки чоловічої статі, безплідні;

2X: ЗА | інтерсекси; мають ознаки обох статей, безплідні.

Підлога в даному випадку визначається не статевими хромосомами, а ставленням (балансом) числа Х-хромосом та кількості наборів аутосом. Якщо це відношення 1: 1 розвиваються нормальні самки, якщо відношення 1: 2 розвиваються нормальні самці. Чим більше каріотипі Х-хромосом, тим більше виражені ознаки жіночої статі; що більше наборів аутосом, то різкіше виявляються ознаки чоловічої статі. Відносно 1: 1,5 (2Х: ЗА) розвиваються ознаки обох статей.

При порушенні перебігу мітозу можуть утворюватися особини – гінандроморфи. Зміст статевих хромосом у різних клітинах таких особин різний (мозаїчність). Наприклад, у мухи дрозофіли в одних клітинах містяться дві Х-хромосоми, а в інших ХО, у зв'язку з чим різні частини тіла можуть мати відповідні ознаки статі. Людина може бути різні випадки мозаїцизму: ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, ХО/XXY та інших. Якщо відсоток мозаїчних клітин великий, можливі морфо-фізіологічні прояви.

22. Значення робіт школи Т. Моргана у вивченні зчепленого успадкування ознак.

Особливості наслідування при зчепленні. Група зчеплення.

З третього закону Менделя випливає, що при схрещуванні форм, що відрізняються двома парами генів (АВ і ab), виходить гібрид AaBb, що утворює чотири сорти гамет AB, Ab, aB та ab у рівних кількостях.

Відповідно до цього в аналізуючому схрещуванні здійснюється розщеплення 1:1:1:1, тобто поєднання ознак, властиві батьківським формам (АВ і аb), зустрічаються з такою самою частотою, як і нові комбінації (Аb і аВ), за 25%. Однак у міру накопичення фактів генетики дедалі частіше стикалися з відхиленнями від незалежного наслідування. В окремих випадках нові комбінації ознак (Ab та aB) у Fa зовсім були відсутні - спостерігалося повне зчеплення між генами вихідних форм. Але найчастіше у потомстві тією чи іншою мірою переважали батьківські поєднання ознак, а нові комбінації зустрічалися з меншою частотою, ніж очікується за незалежного спадкування, тобто. менше 50%. Таким чином, в даному випадку гени частіше успадковувалися у вихідному поєднанні (були зчеплені), але іноді це зчеплення порушувалося, даючи нові комбінації.

Спільне успадкування генів, що обмежує їхнє вільне комбінування, Морган запропонував називати зчепленням генів або зчепленим успадкуванням.

Принципи спадковості:

1. Фактор - ген є певний локус хромосоми.

2. Алелі гена розташовані в ідентичних локусах гомологічних хромосом.

3. Гени розташовані у хромосомі лінійно.

4. Кросинговер регулярний процес обміну генами між гомологічними хромосомами.

Визначення групи зчеплення.

Якщо гени розташовані в хромосомі лінійно, а частота кросинговера відображає відстань між ними, то можна визначити місце розташування гена в хромосомі.

До визначення положення гена, тобто. його локалізацію необхідно визначити, в якій хромосомі знаходиться даний ген. Гени, що знаходяться в одній хромосомі і успадковані зчеплено, становлять групу зчеплення. Очевидно, що кількість груп зчеплення кожного виду повинна відповідати гаплоїдному набору хромосом.

До теперішнього часу групи зчеплення визначені у найбільш вивчених генетичному відношенні об'єктів, причому у всіх цих випадках виявлено повну відповідність числа груп зчеплення гаплоїдному числу хромосом. Так, у кукурудзи (Zea mays) гаплоїдний набір хромосом і число груп зчеплення становлять 10, у гороху (Pisum sativum) – 7, дрозофіли (Drosophila melanogaster) – 4, домової миші (Mus musculus) – 20 тощо.

Принцип визначення належності гена до тієї чи іншої групи зчеплення зводиться до встановлення характеру успадкування цього гена стосовно інших генів, що перебувають у вже відомій групі зчеплення.

Однак генетичними методами неможливо визначити, яка конкретна пара гомологічних хромосом каріотипу аналогічна відповідній групі зчеплення. Для цього потрібні додаткові цитогенетичні дослідження. Останнім часом визначення групи зчеплення використовують метод гібридизації соматичних клітин.

23.Кросінговер. Докази походження кросинговеру в мейозі та мітозі на

стадії чотирьох ниток. Значення аналізуючого схрещування та зошитного аналізу при

вивченні кросинговера. Цитологічні докази кросинговеру.

Відкриття кросинговера. При допущенні розміщення в одній хромосомі більше одного гена постає питання, чи алелі одного гена в гомологічній парі хромосом змінюватися місцями, переміщаючись з однієї гомологічної хромосоми в іншу. Якби такий процес не відбувався, то гени комбінувалися тільки шляхом випадкового розбіжності негомологічних хромосом в мейозі, а гени, що знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, успадковувалися б завжди зчеплено - групою.

Дослідження Т. Моргана та його школи показали, що у гомологічній парі хромосом регулярно відбувається обмін генами. Процес обміну ідентичними ділянками гомологічних хромосом з генами, що містяться в них, називають перехрестом хромосом або кросинговером. Кросинговер забезпечує нові поєднання генів, що знаходяться в гомологічних хромосомах. Явище кросинговера, як і і зчеплення, виявилося загальним всім тварин, рослин та мікроорганізмів. Наявність обміну ідентичними ділянками між гомологічними хромосомами забезпечує обмін або рекомбінацію генів, і тим самим значно збільшує роль комбінативної мінливості в еволюції.

Генетичний аналіз кросинговера.

Про перехресті хромосом можна судити за частотою виникнення організмів із новим поєднанням ознак. Такі організми називають рекомбінантами.

Розглянемо один із класичних дослідів Моргана на дрозофіли, що дозволив йому довести, що гени розташовані в хромосомах у певному порядку.

У дрозофіли рецесивний ген чорного забарвлення тіла позначається b, яке домінантна аллель, що визначає дике сіре забарвлення, - b+, ген рудиментарних крил - vg, нормальних - vg+. При схрещуванні мух, що розрізняються за двома парами зчеплених ознак, сірих з рудиментарними крилами b+vgb+vg та чорних із нормальними крилами bvg+bvg+ - гібриди F1 b+vg bvg+.

На малюнку представлені два аналізують схрещування: в одному дигетерозиготою є самець, в іншому - самка. Якщо гібридні самці схрещуються з самками, гомозиготними за обома рецесивними генами (♀ bvgbvg ♂ Х b+vgbvg+), то в потомстві виходить розщеплення щодо 1 сіротела муха з рудиментарними крилами: 1 чорнотіла з нормальними крилами. Отже, дана дигетерозигота утворює лише два сорти гамет (b+vg і b+vg) замість чотирьох, причому поєднання генів, у гаметах самця відповідає тому, що було у його батьків. З зазначеного розщеплення, слід припустити, що з самця немає обмін ділянками гомологічних хромосом. Дійсно, у самців дрозофіли як в аутосомах, так і в статевих хромосомах, кросинговер у нормі не відбувається, завдяки чому спостерігається повне зчеплення генів, що знаходяться в одній хромосомі.

Може виникнути припущення, що сіре забарвлення тіла та рудиментарні крила, а також чорне тіло та нормальні крила – це пари ознак, що успадковуються разом унаслідок плейотропної дії одного гена. Однак якщо взяти для аналізу гетерозиготних самок, а не самців, то Fb спостерігається інше розщеплення. Окрім батьківських комбінацій ознак, з'являються нові – мухи з чорним тілом та рудиментарними крилами, а також із сірим тілом та нормальними крилами. У цьому схрещуванні зчеплення тих самих генів порушується з допомогою те, що гени в гомологічних хромосомах помінялися місцями завдяки кросинговеру.

Гамети з хромосомами, що зазнали кроссннговер, називають кросоверними, а з нетерпеливими - некросоверними. Відповідно організми, що виникли від поєднання кросоверних гамет гібриду з гаметами аналізатора, називають кросоверами або рекомбінантами, а що виникли за рахунок некросоверних гамет гібриду - некросоверними або нерекомбінантними.

Механізм кросинговеру

Мейотичний перехрест.

Ще до відкриття перехрестя хромосом генетичними методами цитології, вивчаючи профазу мейозу, спостерігали явище взаємного обвивання хромосом, утворення ними Х-образних фігур - хіазм (z-грецька літера «хі»). У 1909 р. Ф. Янсенс висловив припущення, що хіазми пов'язані з обміном ділянками хромосом. Згодом ці картини послужили додатковим аргументом на користь гіпотези генетичного перехрестя хромосом, висунутої Т. Морганом 1911 року.

Механізм перехрестя хромосом пов'язаний із поведінкою гомологічних хромосом у профазі I мейозу. Згадаймо його особливості. У профазі I гомологічні хромосоми кон'югують ідентичними ділянками. Кожна хромосома у біваленті складається з двох хроматид, а бівалент відповідно з чотирьох. Таким чином, кон'югація - єдиний момент, коли може здійснюватися кросинговер між гомологічними хромосомами. Отже, кросинговер відбувається на стадії чотирьох хроматид і присвячений освіті.хіазм.

Якщо в одному біваленті відбувся не один обмін, а два і більше, то у цьому випадку утворюється кілька хіазм. Оскільки в біваленті чотири хроматиди, то, очевидно, кожна з них має рівну можливість обмінятися ділянками з будь-якою іншою. При цьому в обміні можуть брати участь дві, три або чотири хроматиди.

На малюнку 50 наведено схему подібних обмінів: 1) реципрокного подвійного обміну між двома несестринськими хроматидами, що не дає рекомбінацій генів, якщо гени-маркери не торкнулися обміном; 2) діагонального обміну, коли дві сестринські хроматиди у двох різних районах одночасно вступають у одинарний перехрест з однією і тією самою несестрінською хроматидою, а четверта хроматида не залучена в обмін. Внаслідок такого подвійного обміну виникають три рекомбінантні хромосоми і одна залишається нерекомбінантною (рис. 50,2,3); 3) комплементарного обміну, коли всі чотири хроматиди зазнають одинарних обмінів у різних районах, дві несестринські хроматнди з чотирьох попарно зазнають одинарний обмін в одному місці, а дві інші в іншому, внаслідок чого виникають чотири рекомбінантні хромосоми (рис. 50,4). У цьому випадку подвійні кросовери можуть виникати як наслідок одночасних одинарних обмінів між хроматидами за участю в обміні трьох хроматид.

Досі розглядався кросинговер між несестрінськими хроматидами. Обмін усередині сестринських хроматид не може призводити до рекомбінацій, оскільки вони генетично ідентичні, і через це такий обмін не має сенсу як біологічний механізм комбінативної мінливості.

Соматичний (мітотичний) кросинговер. Як уже говорилося, кросинговер відбувається в профазі 1 мейозу при утворенні гамет. Однак існує соматичний або мітотичний кросинговер, який здійснюється при мітотичному розподілі соматичних клітин головним чином ембріональних тканин.

Відомо, що гомологічні хромосоми в профазі мітозу звичайно кон'югують і розташовуються незалежно один від одного. Однак іноді вдається спостерігати синапсис гомологічних хромосом і фігури, схожі на хіазми, але при цьому редукції числа хромосом не спостерігається.

Соматичний кросинговер може призводити до мозаїчності у прояві ознак.

Облік кросинговеру при зошитному аналізі

У вищих організмів про кросинговер, що відбувся в профазі мейозу, судять за частотою кросоверних особин-рекомбінантів, вважаючи, що поява їх відображає співвідношення кросоверних і некросоверних гамет.

Для прямого доказу відповідності рекомбінантних зигот кросоверним гаметам необхідно визначати результати кросинговеру безпосередньо за гаплоїдними продуктами мейозу. При цьому гени повинні проявляти свою дію у гаплофазі. Об'єктом, на якому вдалося здійснити подібне дослідження, став, наприклад, цвілевий гриб (Neurospora crassa), більша частина життєвого циклу якого припадає на гаплофазу, а диплоїдна фаза дуже коротка.

Незабаром після запліднення зигота приступає до мейотичного поділу, що призводить до утворення аска сумки гаплоїдними спорами. При поділах веретено своєю віссю збігається з поздовжньою віссю сумки. Тому продукти мейозу – суперечки – розташовуються в сумці ланцюжком. У мейозі протікають два звичайних поділу дозрівання, потім один мітотичний, в результаті чого в кожній сумці утворюється 8 аскоспор.

Оскільки у нейроспори є можливість безпосередньо визначати результати кросинговеру по продуктах мейозу, встановлення в цьому випадку характеру розщеплення буде прямим доказом того, що розщеплення та кросинговер здійснюються в мейозі. Цей метод є різновидом вже описаного зошитового аналізу, але стосовно зчеплених генів.

У разі моногібридного схрещування очікується розщеплення за гаплоїдними продуктами (спорами) у співвідношенні 1А:1а. В асках серед 8 суперечок - 4 забарвлені (А) та 4 незабарвлені (а) суперечки, тобто. спостерігається розщеплення 1: 1. За відсутності кросинговепа між геном і центроміром порядок розташування спір у сумці такий: ААААаааа. Якщо порядок аскоспор змінюється, наприклад ААааААаа, це буде говорити про перехресті між локусом а і центромірою.

Розташування суперечка залежатиме від розходження хромосом у першому та другому мейотичних поділах. Алелі А і а можуть розподілитися в сумці по суперечках та в іншому порядку: ааААааАА, ааААААаа, ААааааАА.

У цьому випадку перехрест відбувається на ділянці між локусом даного гена і центроміром. Чим далі гена буде віддалений від центроміру, тим швидше перехрест і, отже, більше буде кросоверних асків. Якщо перехрест відбудеться між дистальним кінцем хромосоми та геном а, то кросоверне розташування аскоспор не буде виявлено.

Зміна порядку суперечка в асці при кросинговері між геном і центроміром можлива лише у випадку, якщо він здійснюється на стадії чотирьох ниток, тобто між хроматидами. Якби рекомбінація відбувалася в момент, коли кожна хромосома ще не подвоїлася, порядок суперечки в асці не змінився б. Отже, зміна порядку суперечка у разі служить доказом те, що кросинговер здійснюється між несестринскими хроматидами, т. е. на стадії чотирьох ниток.

Тому, говорячи про механізм та генетичні наслідки кросинговера, лише для простоти пояснюють його обміном між цілими хромосомами; насправді обмін відбувається між хроматидами. Зазначені особливості нейроспори дають можливість визначити місце гена в хромосомі, враховуючи розщеплення тільки по одній парі алелів, що неможливо у диплоїдних організмів, для яких не можна провести зошитовий аналіз.

Таким чином, зошит аналіз доводить, що як менделівське розщеплення, так і кросинговер засновані на закономірностях мейозу.

Цитологічний доказ кросинговеру

Після того, як генетичними методами вдалося встановити явище кросинговера, необхідно було отримати прямий доказ обміну ділянками гомологічних хромосом, що супроводжується рекомбінацією генів. Спостерігалися в профазі мейозу картини хіазм можуть бути лише непрямим доказом цього явища, констатація обміну, що відбувся, прямим спостереженням неможлива, оскільки обмінюються ділянками гомологічні хромосоми зазвичай абсолютно однакові за величиною і формою.

Крейтов і Мак-Клінток вдалося отримати у кукурудзи форму, у якої гомологічні хромосоми відрізнялися морфологічно одна була нормальною, а інша несла потовщення на кінці одного плеча, друге її плече було подовжене. Ці особливості у будові пари хромосом легко виявлялися під час цитологічних досліджень.

У досвіді нормальна хромосома несла рецесивний ген з (незабарвлений ендосперм) та домінантний ген wx+ (крохмалистий ендосперм), змінена хромосома - домінантний ген з+ (забарвлений ендосперм) та рецесивний ген wx (воскоподібний ендосперм). Дигетерозиготу схрещували з лінією, що має морфологічно нормальні хромосоми, мічені рецесивними генами з wx. У потомстві отримали як некросоверні, так і кросоверні зерна. При цитологічному вивченні їх було виявлено, що кросоверні зерна незмінно містили хромосоми з ділянками, що обмінялися: нормальної довжини, але з потовщенням або подовжену без потовщення.

Таким чином, одночасно цитологічно та генетично було показано, що рекомбінація генів супроводжується обміном ділянками гомологічних хромосом у профазі мейозу.

24. Множинні перехресті. Інтерференція. Лінійне розташування генів у

хромосоми. Основні положення хромосомної теорії спадковості за Т. Морганом.

Морган припустив, що кросинговер між двома генами може відбуватися не тільки в одній, але і в двох і навіть більшій кількості точок. Чітне число перехрестів між двома генами, зрештою, не призводить до їх переміщення з однієї гомологічної хромосоми в іншу, тому кількість кросінговерів і, отже, відстань між цими генами, визначена в експерименті, знижуються. Зазвичай це відноситься до досить далеко розташованих один від одного генів. Природно, що ймовірність подвійного перехрестя завжди менша за ймовірність одинарного. У принципі вона дорівнюватиме добутку ймовірності двох одиничних актів рекомбінації. Наприклад, якщо одиночний перехрест відбуватиметься з частотою 0,2, то подвійний з частотою 0,2 × 0,2 = 0,04. Надалі, поряд із подвійним кросинговером, було відкрито і явище множинного кросинговеру: гомологічні хроматиди можуть обмінюватися ділянками в трьох, чотирьох і більше точках.

Інтерференція - це придушення кросинговера на ділянках, що безпосередньо прилягають до точки обміну, що відбувся. Розглянемо приклад, описаний у одній з ранніх робіт Моргана. Він досліджував частоту кросинговера між генами w (white ? білі очі), у (yellow ? жовте тіло) і m (miniature ? маленькі крила), локалізованими в Х-хромосомі D. melanogaster. Відстань між генами w і у у відсотках кросинговера склала 1,3, а між генами у і m 32,6. Якщо два акти кросинговеру спостерігаються випадково, то очікувана частота подвійного кросинговеру повинна дорівнювати добутку частот кросинговеру між генами у і w і генами w і m. Іншими словами, частота подвійних кроссинговерів буде 0,43%. Насправді в досвіді було виявлено лише один подвійний кросинговер на 2205 мух, тобто 0,045%. Учень Моргана Г. Меллер запропонував визначати інтенсивність інтерференції кількісно, ​​шляхом розподілу частоти подвійного кросинговера, що фактично спостерігається, на теоретично очікувану (за відсутності інтерференції) частоту. Він назвав цей показник коефіцієнтом коінціденції, тобто збігу. Меллер показав, що у Х-хромосомі дрозофіли інтерференція особливо велика на невеликих відстанях; зі збільшенням інтервалу між генами інтенсивність її зменшується і з відривом близько 40 морганид і більше коефіцієнт коінциденції досягає 1 (максимального свого значення).

Уявлення про розташування генів на хромосомах (у групах зчеплення) зводяться до того, що вони розташовуються в лінійному порядку, причому, чим більша відстань між генними локусами, тим більшою є частота кросинговера між ними і навпаки, лінійний порядок генів характерний для груп зчеплення всіх організмів, включаючи людину, і визначає принципи побудови генетичних карт хромосом, які є графічне зображення відстаней між генами у групах зчеплення.

Ці уявлення вказували на те, що лінійний порядок характерний не тільки для розташування генів на хромосомах, але і для організації генетичного матеріалу всередині генів.

Аналіз явищ зчепленого наслідування, кросинговера, порівняння генетичної та цитологічної карт дозволяють сформулювати основні положення хромосомної теорії спадковості:

Гени локалізовані у хромосомах. При цьому різні хромосоми містять неоднакове число генів. Крім того, набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний.

Алельні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах.

Гени розташовані в хромосомі у лінійній послідовності.

Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки ньому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак. При цьому сила зчеплення перебуває у зворотній залежності від відстані між генами.

Кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом - каріотипом.

5.Генетичні карти, принцип їх побудови у еукаріотів. Цитологічні карти

хромосом. Мітотичний кросинговер та його використання для картування хромосом.

Генетична карта хромосоми - схема взаємного розташування генів, що у одній групі зчеплення. Для зіставлення генетичних карт хромосом необхідне виявлення безліч мутантних генів та проведення численних схрещувань. Відстань між генами на генетичній карті хромосом визначають чистотою кросинговера між ними. Одиницею відстані генетичної карті хромосом клітин, що мейотично діляться, є морганіда, що відповідає одному відсотку кросинговера. Для побудови генетичної карти хромосоми еукаріотів (найдокладніша гентичні карти зіставлені для дрозофіли, у якої вивчено понад тисячу мутантних генів, а також для кукурудзи, що має в десяти групах зчеплення з понад чотирьохсот генів) використовують меотичний і мітотичний кросинговер. Порівняння генетичних карт хромосом, побудованих різними методами в одного й того ж виду, виявляє однаковий порядок розташування генів, хоча відстань між конкретними генами на мейотичних та мітотичних генетичних картах хромосом можуть відрізнятися. У нормі генетичні карти хромосом у еукаріотів лінійні, проте, наприклад, при побудові генетичних карт хромосом у гетерозигот транслакації виходить генетична карта хромосом у вигляді хреста. Це свідчить про те, що форма карт відбиває характер кон'югації хромосом. У прокаріотів та вірусів генетичні карти хромосом також будують за допомогою рекомбінації. При картировании генів у бактерій з допомогою кон'югації виходить кільцева генетична карта хромосоми. Значення генетичних карт дозволяє планувати роботу з одержання організмів із певними поєднаннями ознак, що у генетичних експериментах селекційної практиці. Порівняння генетичних карт хромосом різних видів сприяє еволюційному процесу. На основі ж генетичних карток проводять генетичний аналіз.

Цитологічна карта хромосоми є фотографією або точний малюнок хромосоми, на якому відзначається послідовність розташування генів. Її будують на основі зіставлення результатів аналізуючого схрещування та хромосомних перебудов. Наприклад, якщо хромосома з домінантними генами послідовно втрачатиме окремі локуси (при впливі на неї мутагенів), то в гетерозиготі почнуть виявлятися рецесивні ознаки. Порядок прояву ознак вказуватиме на послідовність розташування генів.

Соматичний (мітотичний) кросинговер.

У соматичних клітинах іноді відбуваються обміни між хроматидами гомологічних хромосом, в результаті яких спостерігається комбінативна мінливість, подібна до тієї, яка регулярно генерується мейозом. Нерідко, особливо у дрозофіли та нижчих еукаріотів, гомологічні хромосоми синаптують у мітозі. Одна з аутосомно-рецесивних мутацій людини, що у гомозиготному стані призводить до тяжкого захворювання, відомого під назвою синдром Блюма, супроводжується цитологічною картиною, що нагадує синапсис гомологів і навіть утворення хіазм. Доказ мітотичного кросинговеру було отримано на дрозофілі при аналізі мінливості ознак, що визначаються генами у (yellow жовте тіло) і sn (singed обпалені щетинки), які знаходяться в Х-хромосомі. Самка з генотипом ysn+/y+sn гетерозиготна за генами у і sn, і тому відсутність мітотичного кросинговера її фенотип буде нормальним. Однак якщо кросинговер стався на стадії чотирьох хроматид між хроматидами різних гомологів (але не між сестринськими хроматидами), причому місце обміну знаходиться між геном sn і центроміром, то утворюються клітини з генотипами y sn + / y + sn + і y + sn / y +n. У цьому випадку на сірому тілі мухи з нормальними щетинками з'являться близнюкові мозаїчні плями, одна з яких буде жовтого кольору з нормальними щетинками, а інше сірого кольору з обпаленими щетинками. Для цього необхідно, щоб після кросинговеру обидві хромосоми (колишні хроматиди кожного з гомологів) y+ sn відійшли до одного полюса клітини, а хромосоми y sn+ до іншого. Нащадки дочірніх клітин, розмножившись на стадії лялечки, призведуть до появи мозаїчних плям. Таким чином, мозаїчні плями утворюються тоді, коли поруч розташовані дві групи (точніше, два клони) клітин, що фенотипно відрізняються один від одного і від клітин інших тканин даної особини.

35. Комбінативна мінливість, механізм її виникнення, роль в еволюції та

селекції.

Комбінативна мінливість - це мінливість, що викликається розщепленням і перекомбінацією мутацій. Вона зумовлена ​​перекомбінацією генів батьків, без зміни структури генетичного матеріалу. Механізми її такі: 1) рекомбінація генів при кросинговері; 2) незалежне розходження хромосом і хроматид при мейозі; 3) випадкове поєднання гамет при заплідненні.

Наприклад, якщо у батьків І та ІV групи крові, то у дітей можуть бути або ІІ, або ІІІ групи крові.

Усі три основні джерела комбінативної мінливості діють незалежно та одночасно, створюючи величезну різноманітність генотипів. Проте нові комбінації генів як легко виникають, а й легко руйнуються під час передачі з покоління до покоління. Саме тому часто в потомстві видатних якостей живих організмів з'являються особини, що поступаються батькам.

Для закріплення бажаних ознак селекціонери використовують близькі споріднені схрещування. Завдяки таким схрещуванням зростає можливість зустрічі однакових гамет, і можуть виникнути нащадки з комбінацією генів, близька до батьківської комбінації. Таким шляхом створені деякі породи тварин та сорти рослин.

Мінливість особин у популяції - причина її неоднорідності,

ефективності дії природного відбору Спадкова мінливість

здатність організмів змінювати свої ознаки та передавати зміни

потомству. Роль мутаційної та комбінативної мінливості особин в еволюції.

Зміна генів, хромосом, генотипу - матеріальні основи мутаційної

мінливості. Перехрест гомологічних хромосом, їх випадкова розбіжність у

мейозі та випадкове поєднання гамет при заплідненні основа

комбінативної мінливості.

36.Геномні зміни: поліплоїдія. Автополіплоїди, особливості мейозу та характер

успадкування. Алополішгоїди. Амфідиплоїдія як механізм виникнення

плідних алополіплоїдів. Роль поліплоїдії в еволюції та селекції.

Поліплоїдія (від грец. Polýploos - багатоколійний, тут - багаторазовий і éidos - вид), кратне збільшення числа хромосом у клітинах рослин або тварин. П. широко поширена у світі рослин. Серед роздільностатевих тварин зустрічається рідко, головним чином аскарид і деяких земноводних.

Соматичні клітини рослин та тварин, як правило, містять подвійне (диплоїдне) число хромосом (2 n); одна з кожної пари гомологічних хромосом походить від материнського, а інша від батьківського організмів. На відміну від соматичних, статеві клітини мають зменшене вихідне (гаплоїдне) число хромосом (n). У гаплоїдних клітинах кожна хромосома поодинока, немає парної собі гомологічної. Гаплоїдна кількість хромосом у клітинах організмів одного виду називається основним, або базовим, а сукупність генів, укладену в такому гаплоїдному наборі, геномом. Гаплоїдна кількість хромосом у статевих клітинах виникає внаслідок редукції (зменшення) удвічі числа хромосом у мейозі, а диплоїдна кількість відновлюється при заплідненні. (Доволі часто у рослин у диплоїдній клітині бувають т. зв. В-хромосоми, додаткові до якої-небудь з хромосом. Роль їх мало вивчена, хоча у кукурудзи, наприклад, завжди є такі хромосоми.) Число хромосом у різних видів рослин дуже різноманітно . Так, один із видів папороті (Ophioglosum reticulata) має в диплоїдному наборі 1260 хромосом, а у самого філогенетично розвиненого сімейства складноцвітих вид Haplopappus gracilis має всього 2 хромосоми в гаплоїдному наборі.

При П. спостерігаються відхилення від диплоїдного числа хромосом у соматичних клітинах і від гаплоїдного в статевих. При П. можуть виникати клітини, в яких кожна хромосома представлена ​​тричі (3 n) триплоїдні, чотири рази (4 n) тетраплоїдні, п'ять разів (5 n) пентаплоїдні і т.д. Організми з відповідним кратним збільшенням наборів хромосом "плоїдності" у клітинах називаються триплоїдами, тетраплоїдами, пентаплоїдами і т.д. або в цілому - поліплоїдами.

Виникнення клітин з числом хромосом 3-, 4-, 5-кратним (і більше) гаплоїдного набору, називається геномними мутаціями, а форми, що отримуються, еуплоїдними. Поряд з еуплоїдією часто зустрічається анеуплоїдія, коли з'являються клітини зі зміною числа окремих хромосом в геномі (наприклад, у цукрової тростини, житніх пшенично-житніх гібридів та ін). Розрізняють автополіплоїдію та алополіплоїдію.

Автополіплоїдія (від авто і поліплоїдія), кратне збільшення в клітинах організму вихідного, характерного для виду набору хромосом. А. має значення в онтогенезі рослин та тварин, а також у філогенезі (видоутворенні), головним чином у рослин; у тварин ж при партеногенезі. Викликаючи А. штучно (високою температурою, випромінюваннями, хімічними сполуками), вдалося отримати автополіплоїдні форми та сорти гречки, жита, цукрових буряків та ін.

Алополіплоїдія (від грец. állos - інший і polyploos - багаторазовий),

з'єднання у клітинах організму наборів хромосом від різних видів чи пологів. Т. о., А. поєднання поліплоїдії з гібридизацією. Розрізняють аллодиплоїди (що поєднують два геному від різних видів), аллотетраплоїди (амфідиплоїди), сесквіполіплоїди (з полуторним набором хромосом) та ін А. має значення в процесах видоутворення

Амфідиплоїди (від грец. amphí "з обох сторін, diplóos" подвійний і éidos" вид), аллотетраплоіди, гібридні організми, в клітинах яких поєднуються повні диплоїдні набори хромосом двох різних видів. А. ■ окремий випадок алополіплоїдії. Мають значення у видоутворенні, використовуються в ресинтезі (відтворенні) старих видів (наприклад, експериментально в результаті схрещування терну Prunus spinosa з аличою P. divaricata отримана культурна злива P. domestica) та у створенні нових форм і навіть видів рослин. Отримані, наприклад, А. між житом і пшеницею - тритикале, пшеницею і пирієм - пшенично-пирійні гібриди, капустою і редькою - рафанобрасика; серед тварин відомі А. у шовкопрядів.

П. мала величезне значення в еволюції дикорослих і культурних рослин (вважають, що близько третини всіх видів рослин виникли за рахунок П., хоча в деяких групах, наприклад у хвойних, грибів, це явище спостерігається рідко), а також деяких (переважно партеногенетичних) груп тварин. Доказом ролі П. в еволюції є т. зв. поліплоїдні ряди, коли види одного роду або сімейства утворюють еуплоїдний ряд зі збільшенням числа хромосом, кратним основному гаплоїдному (наприклад, пшениця Triticum monococcum має 2n = 14 хромосом, Tr. turgidum та ін. 4n = 28, Tr. aestivum та ін. 6n = 42). Поліплоїдний ряд видів роду пасльон (Solanum) представлений рядом форм з 12, 24, 36, 48, 60, 72 хромосомами. Серед партеногенетично тварин, що розмножуються, поліплоїдні види не менш часті, ніж серед апоміктичних рослин (див. Апоміксис, Партеногенез). Радянському вченому Б. Л. Астаурову вперше вдалося штучно отримати плідну поліплоїдну форму (тетраплоід) з гібридів двох видів шовкопряда: Bombyx mori та Ст mandarina. На підставі цих робіт їм запропоновано гіпотезу непрямого (через партеногенез та гібридизацію) походження роздільностатевих поліплоїдних видів тварин у природі.

37.Геномні зміни: анеуплоїдія. Анеуплоїдія: нулісоміки, моносоміки,

нолісоміки, їх використання та генетичному аналізі. Особливості мейозу та

утворення гамет у анеуплоїдів, їх життєздатність та плодючість.

Анеуплоїдія некратне гаплоїдне зменшення або збільшення числа хромосом (2n+1, 2n+2, і т. д.). Анеуплоїдія не тільки призводить до зміни характеру успадкування ознак, але й викликає певну зміну у фенотипі.

Різновиди анеуплоїдії: а) трисомія – три гомологічні хромосоми в каріотипі. Так, наприклад, у людини описана трисомія за всіма хромосомами набору. Іноді трисомія буває повною, тобто повторені три хромосоми одного номера, а іноді частково коли повторені дві повні, а третя хромосома частково. Такий випадок трисомії зустрічається особливо часто за великими хромосомами геному. Це свідчить про генетичну нерівноцінність окремих хромосом. Виникає часткова трисомія головним чином з допомогою наявності інверсій чи дуплікацій геноме. Фенотипово трисомія по кожній хромосомі характеризується певним набором симптомів, але завжди це бувають порушення психомоторного розвитку із сукупністю множинних вад; б) моносомія у наборі одна з пари гомологічних хромосом, наприклад, при синдромі Шерешевського-Тернера (моносомія Х). Моносомії за першими великими парами хромосом є для людини летальними мутаціями; в) нулісомія-відсутність пари хромосом (летальна мутація).

Анеуплоїди описані у пшениці, кукурудзи, тютюну, бавовнику, миші, кішки, великої рогатої худоби та у багатьох інших. Як правило, вони менш життєздатні, мають меншу тривалість життя, менш плідні, ніж диплоїди, та частина відрізняються від останніх морфологічними ознаками. Відомо, що анеуплоїдія у рослин менш позначається на життєздатності, ніж у тварин.

У анеуплоїдів утворюються як нормальні, гаплоїдні гамети, так і анеуплоїдні. При цьому у рослин у заплідненні бере участь лише пилок з нормальним, гаплоїдним набором хромосом, а зародкові мішки функціонують незалежно від числа хромосом, тому характер розщеплення у потомстві анеуплоїдів різко відрізняється від розщеплення у диплоїдів. Наприклад, якщо рослина конюшини - трисомік по хромосомі, що несе ген червоного (А) або білого (а) забарвлення кольорів, то при генотипі ААа у разі самозапилення вийде розщеплення 17:1. Це пояснюється тим, що функціонуючий пилок утворюється двох сортів А і а, але пилкових зерен з геном А в 2 рази більше, ніж а. Яйцеклітини утворюються чотирьох сортів (А, а, АА, Аа) у наступній пропорції: 1АА:1а:2А:2Аа. По ґратах Пеннета легко отримати співвідношення 17:1.

В даний час дослідження анеуплоїдії у рослин набуває важливого значення у зв'язку з з'ясуванням ролі кожної хромосоми в генотипі. У майбутньому це допоможе експериментальному синтезу певних генотипів. Анеуплоїдія грає величезну роль еволюції генотипу і має значення для вивчення походження культурних рослин.

38. Хромосомні перебудови. Внутрішньо- та міжхромосомні перебудови. Особливості

мейоз при різних типах перебудов.

Хромосомні мутації характер-я змінами положення ділянок, розмірів та організаціями хромосом. У такі перебудови м б залучені ділянки однієї хромосоми чи різних, негомологічних. Хромосомні перебудови виникають в результаті розривів хромосом, що утворилися при мутагенні, подальшої втрати деяких фрагментів і возз'єднання частин хромосоми в іншому порядку в порівнянні з нормальною хромосомою. Використовують у діагностиці спадкових захворювань.

Серед внутрішньохромосомних пербудов виділяють: дуплікації подвоєння, одна з ділянок хромосоми представлений більше одного разу; делеції або брак, втрачена внутрішня ділянка хромосоми, теломера не порушена; інверсії повороти ділянки хромосоми на 1800. Інвертована ділянка м вкл або не вкл центроміру. З 4 хромосом, що утворилися в процесі мейозу, у випадку парацентричної інверсії у 1 хромосоми відсутня центроміра, ін хромосома містить 2 центроміри, 2 хромосоми відсіваються нормальними, їх кросинговер не торкнувся. У разі перецентричної інверсії 2 хромосоми також залишаються незачепленими, в 3-й деякі гени втрачені., в 4-й дупліковані. Гетерозиготні за інверсіями організми часто бувають стерильними, тому частина утворюються гамет не здатна до утворення життєздатних зигот.

Міжхромосомні перебудови транслокації, при кіт ділянка хромосоми переміщається на інше місце негомологічної хромосоми, потрапляючи при цьому в іншу групу зчеплення. Виділяють кілька типів транслокацій: реципрокні взаємний обмін ділянками негомологічних хромосом; нереципрокна ? ділянка хромосоми змінює своє положення або включається в ін хромосому без взаємного обміну; децентричні злиття 2 і більше фрагментів негомологічних хромосом, що несуть ділянки з центромірами; центричні відбуваються при злитті 2 центромірів негомологічних акроцентричних хромосом, з утворення 1 мета-або субметацентричної хромосоми.

39.Класифікація генних мутацій. Загальна характеристика молекулярної природи

виникнення генних мутацій: заміна основ, випадання чи вставка основ

(нонсенс, міссенс та фреймшифт типу).

Генні (точкові) мутації торкаються, як правило, одного або кількох нуклеотидів, при цьому один нуклеотид може перетворитися на інший, може випасти (делеція), продублюватися, а група нуклеотидів може розгорнутися на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно-клітинну анемію, який може призвести до смерті. Відповідний нормальний ген кодує один з поліпептидних ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушено лише один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на іншу (замість глутаміну - валін). Здавалося б мізерна зміна, але вона тягне за собою фатальні наслідки: еритроцит деформується, набуваючи серповидно-клітинної форми, і вже не здатний транспортувати кисень, що і призводить до загибелі організму. Генні мутації призводять до зміни послідовності амінокислотної білка. Найбільш ймовірне мутація генів відбувається при спарюванні тісно пов'язаних організмів, які успадкували мутантний ген у загального предка. Тому ймовірність виникнення мутації підвищується у дітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації призводять до таких захворювань, як амавротична ідіотія, альбінізм, дальтонізм та ін.

Цікаво, що значущість нуклеотидних мутацій усередині кодону нерівнозначна: заміна першого і другого нуклеотиду завжди призводить до зміни амінокислоти, третій зазвичай не призводить до заміни білка. Наприклад, "Мовча мутація"- зміна нуклеотидної послідовності, яка призводить до утворення схожого кодону, в результаті амінокілотна послідовність білка не змінюється.

Типи точкових мутацій

Точкові мутації можна розділити на кілька типів залежно від характеру молекулярної зміни у гені. Тут ми коротко опишемо чотири типи таких мутацій (Wallace, 1981)

1. Missense-мутація. До цього типу належить мутація, описана у попередньому розділі. В одному з триплетів відбувається заміна однієї основи (наприклад, ЦТТ→ГТТ), внаслідок чого змінений триплет кодує амінокислоту, відмінну від тієї, яку кодував колишній триплет.

2. Мутація із зсувом рамки. Якщо в послідовність ДНК включається нова основа або пара основ, то всі триплети, що лежать за ними, змінюються, що тягне за собою зміну синтезованого поліпептиду. Візьмемо, наприклад, послідовність АТТ|ТАГ|ЦГА, перед якою включилася підстава Т. В результаті вийде нова послідовність ТАТ|ТТА|ГЦГ|А... До такого ж результату призведе втрата однієї з наявних підстав.

3. Nonsense-мутація. У результаті заміни однієї основи виникає новий триплет, що є термінуючим кодоном. У генетичному коді є три такі триплети. При такій заміні синтез поліпептидного ланцюга припиняється в новій (тобто іншій) точці, і відповідно цей ланцюг відрізняється своїми властивостями від поліпептиду, який синтез раніше.

4. Синонімічна missence-мутація. Генетичний код має значну надмірність: два або кілька його триплетів кодують одну і ту ж амінокислоту. Тому можна очікувати, що в деяких випадках при заміні основ один триплет замінюється іншим синонімічним, що кодує ту ж амінокислоту. У цьому випадку внаслідок надмірності коду ми маємо справу з молекулярною зміною в межах даного гена, яка не викликає фенотипного ефекту. Такі синонімічні мутації, мабуть, досить прості.

42. Подання школи Моргана про будову та функції гена. Функціональний та

рекомбінаційні критерії алелізму. Множинний алелізм.

У 1902 р. У. Сеттон, а згодом Т. Морган зіставили менделівські закони спадковості із закономірностями поведінки хромосом і виявили паралелізм між характером спадкування генів та розподілом хромосом у мейозі. З цього вони сформулювали хромосомну теорію спадковості.

У цілому нині уявлення школи Т. Х. Моргана можна коротко уявити так:

ген має основні властивості хромосом (здатність до редуплікації, до закономірного розподілу в мітозі та мейозі),

займає певну ділянку (локус) хромосоми,

є одиницею мутації (тобто змінюється як ціле),

одиницею рекомбінації (тобто кросинговера ніколи не спостерігали в межах гена),

одиницею функції (тобто. всі мутації одного гена порушують одну й ту саму функцію).

Ген може існувати у двох або кількох алельних станах. Алелі надають різну дію на розвиток та фенотипічний вираз ознаки.

Алелями називають різні стани одного гена. Як відомо, в результаті мутування ген може бути більш ніж у двох різних станах (явище множинного алелізму).

Тому при отриманні серії мутацій зі схожим фенотипом для визначення того, торкнулася мутація один і той же ген або різні, Морган запропонував два тести: функціональний та рекомбінаційний.

Функціональний критерій полягає в тому, що з схрещуванні двох мутантів виникає дигетерозигота, має дикий фенотип з домінування нормальних алелей кожного з генів (мутації комплементарні одне одному). Якщо схрещувані мутанти несуть у дигетерозиготе алельні мутації, то компаунде дикий тип не з'являється, оскільки обидва алелі однієї й тієї ж гена у різних хромосомах мають мутаційні зміни, чи, інакше, мутації не комплементарны. При цьому мутації не повинні розділятися кросинговером. (схемка!)

Наприклад, при схрещуванні двох мутантних норок, білої та пастельової, всі гібриди мають коричневе забарвлення, тобто дикий фенотип. При схрещуванні білої норки з іншою мутантною формою – платинової – всі гібриди мають платинове забарвлення, тобто мутантний фенотип. Отже, у разі спостерігається комплементарність, тобто. неаллельність; а в другому відсутність комплементарності, тобто. алельність.

В основу рекомбінаційного тесту було покладено уявлення, що лише мутації у різних генах здатні рекомбінувати між собою. Дослідники школи Моргана вважали мутації алельними, якщо дотримувалися функціональний (гетерозигота – мутантний фенотип) та рекомбінаційний (рекомбінацій немає) критерії. У зв'язку із зміною уявлень про структуру гена уточнювалися і критерії алелізму.

Один і той же ген може змінюватись у кілька станів; іноді таких сполучення буває кілька десятків і навіть сотень. Ген А може мутувати стан а1, а2, а3, ... аn. Ряд станів одного і того ж гена називають серією множинних алелів, а саме явище множинним алелізмом,

Вивчення серій множинних алелів показало, що будь-яка алель такої серії може виникати мутаційно безпосередньо від алелі дикого типу або будь-якого іншого члена даної серії, а кожен із членів серії, мабуть, має свою характерну частоту мутування.

Спадкування членів серії множинних алелів підпорядковується менделівським закономірностям. При цьому, на відміну від генів, для яких відомо лише два стани, поєднання двох різних членів серії множинних алелів у гетерозиготі називають компаундом.

Серії множинних алелів виявлені у великої рогатої худоби, кроликів, мишей, морських свинок, дрозофіли, а також у кукурудзи, тютюну, гороху та ін.

Існування серії множинних алелей локусу, що визначає самостерильність у рослин, є тим механізмом, який у ряді випадків забезпечує перехресне запліднення. Так, було показано, що у тютюну, конюшини та інших рослин на рильцях проростає тільки пилок, що несе аллель, відмінну від алелів, що є в генотипі рильця за локусом самостерильності.

Поширеність множинного алелізму серед тварин, рослин та мікроорганізмів та наявність його в людини могла бути обумовлена ​​тим, що це явище збільшує резерв мутаційної мінливості, а тому має пристосувальне значення в еволюції.

77.Особливості людини як об'єкта генетичних досліджень. Методи вивчення генетики людини: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, онтогенетичний, популяційний.

Система дослідів з метою розкладання ознак організму на окремі елементи та вивчення відповідних їм генів зветься «генетичний аналіз». Основний принцип генетичного аналізу - принцип аналізу поодиноких ознак, згідно з яким на першому етапі розглядаються покоління за кожною ознакою окремо, незалежно від інших ознак. Завдання генетичного аналізу: • встановлення гена; вивчення його властивостей шляхом вивчення його на ознаки у різних комбінаціях коїться з іншими генами; встановлення зчеплення гена коїться з іншими генами, раніше встановленими; визначення розташування гена серед інших, зчеплених із ним. Об'єкт генетичного аналізу фізіологія гена: структура, відтворення, механізм дії та мінливість.

Гібрид.метод - це аналіз хар-ра успадкування ознак за допомогою системи схрещування, суть к-их полягає в получ-й гібридів та аналізі їх нащадків у ряді поколінні. Ця схема гібрид.аналізу вкл-т: підбір матеріалу для отримання гібридів, схрещувань між собою та аналізу наступного покоління.

Гібрид. метод Р. Менделя має слід-ие особливості:

1) аналіз поч-ся зі схрещування гомозиготних особин («чисті лінії»);

2) аналізуються окремі альтернативні (взаємовиключні) ознаки;

3) проводиться точний кількісний облік нащадків з різною комбінацією ознак (ісп-ся математичні методи);

4) успадкування аналізованих ознак простежується у ряді поколінь.

Мендель також запропонував систему записів схрещування. В наст.час гібрид.аналіз яв-ся частиною ген.аналізу, що дозволяє опр-ть хар-р успадкування досліджуваного ознаки, з'яс-ть локалізацію генів.

Генеалогічний метод - що відноситься до основних в генетиці людини, цей метод спирається на генеалогію вчення про родоводів. Його суттю є складання родоводу та подальший його аналіз. Вперше такий підхід був запропонований англійським вченим Ф. Гальтоном у 1865 р.

Близнюковий метод - це метод вивчення генетичних закономірностей на близнюках. Вперше він був запропонований Ф. Гальтоном в 1875 р. Близнюковий метод дає можливість визначити внесок генетичних (спадкових) та середовищних факторів (клімат, харчування, навчання, виховання та ін) у розвитку конкретних ознак або захворювань у людини.

Популяційно-статистичний метод - одним із важливих напрямів у сучасній генетиці є популяційна генетика. Вона вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, взаємодію факторів, що зумовлюють сталість та зміну генетичної структури популяцій.

Цитогенетичний метод - основа методу мікроскопічне вивчення хромосом людини. Цитогенетичні дослідження стали широко використовуватися з початку 20-х. ХХ ст. вивчення морфології хромосом людини, підрахунку хромосом, культивування лейкоцитів отримання метафазних пластинок.

Біохімічний метод - причиною багатьох вроджених порушень метаболізму є різні дефекти ферментів, що виникають внаслідок мутацій, що змінюють їх структуру. Використання сучасних біохімічних методів (електрофорезу, хроматографію, спектроскопію та ін.) дозволяють визначати будь-які метаболіти, специфічні для конкретної спадкової хвороби.

Мутаційний метод – виявлення ефекту мутації, оцінка мутагенної небезпеки окремих факторів та навколишнього середовища. Пошук невідомих мутацій та виявлення відомих мутацій – це різні діагностичні завдання. Великі мутації найлегше виявити. Блоттінг по Саузерну та полімеразна ланцюгова реакція дозволяють виявити збільшення числа тринуклеотидних повторів, делеції, вставки та інші перебудови ДНК. Також мутаційний метод дозволяє виявити будь-яку мутацію, яка суттєво знижує рівень мРНК.