Формиране на характера и фенотипен ефект. Фенотип и фактори, определящи неговото формиране. Прости и сложни знаци. Експресивност, проникновение. Видове взаимодействие на неалелни гени

Днес експертите обръщат специално внимание на фенотипа. Те са в състояние да „разберат“ човек за няколко минути и да разкажат много полезна и интересна информация за него.

Характеристики на фенотипа

Фенотипът е всички характеристики като цяло, които са присъщи на индивида на определен етап от неговото развитие. По този начин можем спокойно да кажем, че фенотипите на човек могат да се променят през целия му живот.

Всяка черта или характеристика на живо същество, която се наблюдава, определя фенотипа на човека. Признаци на фенотип са характеристиките на човек:

• развитие;
• морфология;
• физиологични характеристики;
• биохимични свойства;
• поведение и др.

Фенотипите първоначално се формират под влияние на генотипа. Влияят и факторите на околната среда. Фенотипът също включва клинично определени фактори:

• височина;
• кръвна група;
• цвят и тип коса;
• Цвят на очите.

Фенотипология

Фенотипологията е сравнително нова наука, която е в състояние ясно да диагностицира характера на човек въз основа на неговите външни признаци.

Спокойно можем да кажем, че фенотипът е появата на генетиката. Човек, който е усвоил фенотипа, може бързо и лесно да разчете много от личните си характеристики и характер по лицето на човека.

Фенотипологията е „мощно оръжие“, което е полезно за всеки човек в бизнес индустрията, продажбите, образованието и т.н.

Фенотипологията е наука, която говори за връзката между психофизиологичните и психофизичните характеристики в човешкото поведение, въз основа на индивидуалните характеристики на фенотипа на личността.

Фенотипът е всички характеристики на биологичен индивид в определен момент от живота му. Образуването става с участието на генотипа под въздействието на околната среда. По този начин фенотипът е различна реализация на генотипа във всеки конкретен случай.

Авторът на фенотипологията Марк Лучини идентифицира около 140 основни характеристики на фенотипа. Различни експерти ги номерират до 10 на 30-та степен. Това показва, че всеки човек е индивидуален човек. Сега можем спокойно да кажем, че съотношението на фенотипите може да е различно.

В рамките на курс от 30 до 55 академични часа може да се придобие пълен набор от умения и знания по фенотипология.

Възможности за фенотипизиране

За 4 минути човек, обучен по фенотипология, може да идентифицира следните черти на характера:

• посока и степен на мания;
• граници, перспективи и насоченост на генетичния потенциал на интелигентността;
• характеристики на сексуалността, като се вземе предвид тенденцията към перверзия или месоядни усещания;
• морални характеристики на човек (честност, подлост, преданост, измама, двуличие и др.);
• генетична склонност на човек да действа неконвенционално, включително престъпност;
• човешка воля (способност да се противопоставя на агресията, да защитава своята гледна точка и т.н.);
• склонност към героизъм и екстравагантни действия (включително склонност към убийство, героизъм, самоубийство и др.);
• праг на раздразнителност, качество на нервната система;
• склонност към морализъм;
• недееспособност, дееспособност;
• малодушие, смелост, потайност;
• инат;
• жажда за власт, загриженост за външния вид;
• внимание, подозрение, проницателност;
• практически, търговски, хищнически и делови наклонности;
• и така нататък, общо 140 качества

Степента на точност на резултатите след работа от специалисти е 80-95%.

Необходими ли са познания за фенотипите?

Всъщност познаването на фенотипологията е необходимо за всеки човек. В крайна сметка ние живеем в общество, което означава, че сме постоянно заобиколени от общество.

Къде фенотипното познание е особено важно?

1. Различни проверки на персонала, включително хора, които имат висока степен на достъп до важна, класифицирана информация.
2. Продажби, преговори, комуникация и покупки.
3. Криминалистика.
4. Възпитание.
5. Социална и политическа сфера.
6. Анализ на исторически личности.
7. Декодиране на действията на вече починали хора.
8. Разработване на сценични образи на различни литературни герои.
9. Избор на компетентен образ.
10. Психологически грим.

Заключение

Фенотипът е съвкупността от всички характеристики, които са присъщи на индивида на определен етап от развитието. Познаването на фенотипа ни позволява да характеризираме човек и чертите на неговия характер за минимално време.

Многобройни експерименти потвърдиха правилността на моделите, установени от Мендел. В същото време се появиха факти, които показват, че числените зависимости, получени от Мендел при разделянето на хибридното поколение, не винаги са били спазвани. Това показва, че връзките между гените и чертите са по-сложни. Оказа се, че един и същи ген може да повлияе на развитието на няколко черти; една и съща черта може да се развие под влиянието на много гени.

Трябва да се отбележи, че взаимодействието на гените е от биохимичен характер, тоест не гените взаимодействат помежду си, а техните продукти. Продуктът на еукариотен ген може да бъде или полипептид, тРНК или рРНК.

ВИДОВЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НА АЛЕЛНИ ГЕНИ

Има пълно доминиране, непълно доминиране, кодоминиране и алелно изключване.

Алелни генисе наричат ​​гени, разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми. Един ген може да има една, две или повече молекулни форми. Появата на втората и следващите молекулярни форми е следствие от генна мутация. Ако един ген има три или повече молекулни форми, се казва, че е такъв множествен алелизъм. От целия набор от молекулярни форми само две могат да присъстват в един организъм, което се обяснява със сдвояването на хромозомите.

Пълна доминация

Пълна доминация- това е вид взаимодействие на алелни гени, при което фенотипът на хетерозиготите не се различава от фенотипа на хомозиготите по отношение на доминирането, т.е. продуктът на доминантния ген присъства във фенотипа на хетерозиготите. Пълното доминиране е широко разпространено в природата и се среща при унаследяване, например, на цвета и формата на граховите семена, цвета на очите и косата при хората, Rh антигена и много други. и т.н.

Наличието на Rh антиген (Rh фактор) на еритроцитите се определя от доминантния Rh ген. Тоест, генотипът на Rh-положителен човек може да бъде от два вида: или RhRh, или Rhrh; Генотипът на Rh отрицателен човек е rhrh. Ако, например, майката е Rh-отрицателна, а бащата е Rh-положителен и хетерозиготен за тази черта, тогава при този тип брак с еднаква вероятност могат да се родят както Rh-положителни, така и Rh-отрицателни деца.

Може да възникне Rh конфликт между Rh-положителен плод и Rh-отрицателна майка.

Това е името на типа взаимодействие на алелни гени, при които фенотипът на хетерозиготите се различава както от фенотипа на доминантните хомозиготи, така и от фенотипа на рецесивните хомозиготи и има средна (междинна) стойност между тях. Среща се при унаследяване на цвета на околоцветника на нощната красавица, змея, цвета на козината на морските свинчета и др.

Самият Мендел се сблъсква с непълно господство, когато кръстосва едролистен сорт грах с дребнолистен. Хибридите от първо поколение не повтарят чертата на нито едно от родителските растения; те имат средни по размер листа.

При кръстосване на хомозиготни червеноплодни и белоплодни сортове ягоди, цялото първо поколение хибриди има розови плодове. При кръстосване на тези хибриди помежду си се получават: по фенотип - 1/4 червеноплодни, 2/4 розовоплодни и 1/4 белоплодни растения, по генотип - 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/ 4 аа (и по фенотип, и по генотип съотношението е 1:2:1). Съответствието на сегрегацията по генотип с сегрегацията по фенотип е характерно за непълно доминиране, тъй като хетерозиготите са фенотипно различни от хомозиготите.

Кодоминиране

Кодоминиране- вид взаимодействие на алелни гени, при което фенотипът на хетерозиготите се различава както от фенотипа на доминантните хомозиготи, така и от фенотипа на рецесивните хомозиготи, а хетерозиготният фенотип съдържа продукти и на двата гена. Възниква по време на формирането, например, на IV кръвна групова система (AB0) при човек.

За да си представите как се случва наследяването на кръвните групи при хората, можете да разгледате раждането на деца с каква кръвна група е възможно от родители, които имат една кръвна група, другата трета и са хетерозиготни по тази черта.

Р	♀I A i 0 II (A)		×	♂I B i 0 III (B)
Видове гамети	Аз А	аз 0		аз Б	аз 0
Е	аз 0 и 0 аз (0) 25%	Аз А и 0 II (A) 25%		I B i 0 III (B) 25%	I A I B IV (AB) 25%

Алелно изключване

Алелно изключваненаречено отсъствие или инактивиране на един от двойка гени; в този случай фенотипът съдържа продукт на друг ген (хемизиготност, делеция, хетерохроматизация на хромозомната област, в която се намира желаният ген).

ВИДОВЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НА НЕАЛЕЛНИ ГЕНИ

Комплементарност, епистаза, полимеризация.

Неалелни гени- гени, разположени или в неидентични локуси на хомоложни хромозоми, или в различни двойки хомоложни хромозоми.

Променливост- способността на организмите да придобиват нови или да губят стари характеристики или свойства.Променливостта осигурява способността на тялото да се адаптира и да съществува в различни форми на живот, пораждайки колосално разнообразие от живи същества.

Индивидуалната променливост е лесна за откриване в организми от всеки вид, след като бъдат внимателно изследвани. В човешките популации има променливост в характерните черти на лицето, цвета и формата на косата, пигментацията на кожата, телосложението, височината, теглото, кръвните групи и др. На съвременния етап основните видове променливост включват генотипна (наследствена) и фенотипна (ненаследствена) променливост.

Физическото и психическото състояние на човек, неговото психическо здраве зависят от взаимодействието през целия му живот на характеристиките, наследени от човека, и факторите на околната среда. Нито наследствеността, нито средата са неизменни. Не, не е имало и няма да има два напълно идентични комплекта гени (с изключение на двойка еднояйчни близнаци) и няма да има двама еднакви хора, които са живели живота си в еднакви условия. Целта на науката е да определи условията на околната среда, при които всеки генотип ще се развива нормално. Постигането на тази цел е трудно, тъй като не могат да съществуват условия на околната среда, които да са еднакво оптимални за всички видове наследственост.

11.1. Онтогенетична изменчивост

Вид фенотипна променливост е онтогенетичната променливост, която е свързана с определен модел на развитие на организма по време на онтогенезата, докато генотипът не претърпява промени, а фенотипът се променя в съответствие с всеки етап от развитието, поради морфогенезата и клетъчната диференциация . Морфогенезата е появата на нови структури на всеки етап от развитието, определя се от генетичния апарат на клетките и може да се осъществи благодарение на контактни и отдалечени междуклетъчни взаимодействия, които контролират този процес. При нарушения в морфогенезата възникват тератоми (деформации), включително неоплазми (вижте точка 6.4). Тъй като тези механизми са свързани с „включването“ и „изключването“ на гените, вариабилността от този вид се нарича „парагеномна“, „епигенетична“, „епигенотипна“ или „епигеномна“.

Редът на промените не може да бъде нарушен (отпадане или пропускане), т.к моделът на развитие се определя от генома. Например, един и същи човек изглежда различно в различни периоди от живота си.

Фенотипното проявление на всяка черта в крайна сметка се определя от взаимодействието на гените и факторите на околната среда. Има две форми на променливост: дискретна и непрекъсната. При дискретна вариабилност фенотипите са ясно изразени и липсват междинни форми (например човешки кръвни групи, Rh фактор).

Характеристиките, характеризиращи се с дискретна променливост, обикновено се контролират от един или два гена и външните условия имат малък ефект върху тяхната фенотипна експресия. Тя понякога се нарича качествена променливост,тъй като е ограничен до ясно дефинирани характеристики, за разлика от количественнепрекъсната променливост. При хората примерите за непрекъсната променливост включват линейни размери на тялото, тегло, колебания в кръвното налягане, рН на кръвта и т.н. Характеристиките, характеризиращи се с непрекъсната променливост, като правило се дължат на съвместното взаимодействие на много гени и фактори на околната среда.

Генотипът определя всяка фенотипна черта, но степента на експресия (експресия) на този ген зависи от факторите на околната среда. Непрекъснато фенотипната вариабилност може да се дефинира като "кумулативен ефект" на различни фактори на околната среда, действащи върху променлив генотип.Що се отнася до такива човешки качества като интелигентност, поведение, темперамент, те зависят както от наследствени фактори, така и от фактори на околната среда. Именно тези различия създават фенотипна индивидуалност при хората. Според съвременните концепции именно взаимодействията на генетичната и екологичната променливост са водещи при формирането на фенотипното разнообразие на психологическите и психофизиологичните характеристики на човека. Тази област на изследване е гранична между генетиката и психологията и в момента се нарича психогенетика. Изследването на моделите на взаимодействие генотип-среда и психологическите модели е предмет на изучаване на психогенетиката.

11.2. Променливост на модификацията

Модификацияпроменливостта отразява промяна във фенотипа под влияние на условията на околната среда, които не влияят на генотипа, но се определят от него.

Интензивността на модификационните промени е пропорционална на степента, силата и продължителността на действие върху организма на фактора, който ги причинява.

Промяната на условията на околната среда засяга тялото по време на чувствителни (критични) периоди на развитие, променяйки техния ход. Периодът от време, през който може да бъде предизвикана модификация на дадена характеристика, се нарича период на модификация. Много черти могат да бъдат повлияни за дълъг период от време, докато други се характеризират с определен кратък чувствителен период на онтогенеза. Мащабът на модификационната променливост е ограничен от генетично определени норма на реакция. INНякои периоди на развитие на модификация може изобщо да не се формират. Въз основа на способността за развитие на модификации чертите могат да бъдат разделени на относително стабилни към околната среда и лабилни. Съществуват флуктуиращи и алтернативни модификации, като във втория случай говорим за измествания по качествени характеристики без преходи (виж раздел 11.3).

Фенотипът на индивида зависи като цяло от генотипа и факторите на околната среда, в които съществува. Дори в случаите, когато разликите между чертите са чисто генетични, са необходими определени условия на околната среда, за да се идентифицират тези черти, и обратното, разликите, причинени единствено от фактори на околната среда, засягат черти, определени генетично. Например жителите на планините имат значително по-високи нива на хемоглобин и червени кръвни клетки в кръвта (30%), отколкото жителите на равнините. Но способността за промяна на броя на червените кръвни клетки в зависимост от парциалното налягане на кислорода се определя генетично. В повечето случаи различията между индивидите се определят от две групи фактори – генетични и екологични. Разликите във височината са генетично обусловени, но се влияят и от околната среда. Растежът зависи значително от храненето, климатичните условия и др. В такива случаи е необходимо да се анализира това, което Добжански нарича „реакционна норма“ на организма, определяйки я като „пълния спектър, целия репертоар от различни пътища на развитие, които могат да бъдат разкрити при носители на даден генотип във всяка среда. ” Наследствената основа на модификациите е свързана с генотипно определена норма на реакция.

Скорост на реакция- границите, в които е възможна вариация (промяна) в проявата на даден признак на даден генотип. С други думи, организмът наследява не черта като такава, а способността да формира определен фенотип при специфични условия на околната среда.

За характеризиране на модификации се използват статистически показатели: средно аритметично, коефициент на вариация, дисперсия, а също така се използва графично изграждане на вариационна крива за характеризиране на варираща характеристика. Модификационната (вариационна) крива е крива, чиито параметри характеризират количествен признак и неговата вариация. Моделът на тази крива е, че колкото по-малко индивидуални стойности се отклоняват от средните, толкова по-често се появяват и обратно.

Обхват на модификация- широчината на модификационните промени в черта или организъм, характеризиращи се с екстремни отклонения от средното проявление на чертата.

Мярка, характеризираща ролята на наследствените фактори и факторите на околната среда при определяне на фенотипната променливост, е наследствеността. Наследственост (H)- обозначава тази част от общата фенотипна променливост, която се дължи на генетични различия (Lush, 1943). Когато се прилага върху хора, е невъзможно да се анализира взаимодействието на генетични фактори и фактори на околната среда, както се прави в популациите от животни и растения. Най-адекватен е двойният метод, който позволява да се оцени относителната роля на всяка група фактори за възникването на различията между индивидите (виж раздел 13.3).

11.3. Фенокопии и морфози

Естеството на промените, причинени от двете групи фактори, често е сходно: факторите на околната среда и анормалните гени понякога причиняват подобни ефекти. Например, при жени, които са имали рубеола в ранните етапи на бременността,

Често се раждат глухи и неми деца или деца с вродена катаракта. Фенотипите на тези аномалии са неразличими от съответните генетични аномалии. Такива промени се наричат ​​​​фенокопии.

Фенокопия - промяна в даден признак под въздействието на външни фактори по време на неговото развитие, в зависимост от конкретен генотип, което води до копиране на признаци, характерни за друг генотип или негови отделни елементи.Такива промени са причинени от фактори на околната среда, но техният фенотип наподобява (копира) проявата на наследствени синдроми. Получените фенотипни модификации не се наследяват (генотипът не се променя). Фенотипната идентичност на ефекта от мутациите и фенокопията не винаги показва пряка връзка между ефекта на външните условия и дадена мутация, т.к. Развитието на една черта става чрез редица взаимосвързани връзки. Крайният фенотипен ефект може да не зависи от това коя връзка във веригата е била изключена или променена. Установено е, че появата на фенокопия е свързана с влиянието на външни условия върху определен ограничен етап от развитието (въздействията преди или след преминаването на такава чувствителна фаза не водят до развитие на фенокопия). Освен това един и същи агент, в зависимост от това на коя фаза действа, може да копира различни мутации или един етап реагира на един агент, друг на друг. Могат да се използват различни агенти за предизвикване на една и съща фенокопия, което показва, че няма връзка между резултата от промяната и влияещия фактор. Най-сложните генетични нарушения на развитието са относително лесни за възпроизвеждане, докато копирането на черти е много по-трудно.

Това показва, че е по-лесно да се променят вторичните реакции, отколкото директно да се повлияе действието на ген.

Пример за проява на фенокопии са заболявания, водещи до кретинизъм, които могат да бъдат причинени от наследствени и екологични фактори (по-специално липсата на йод в диетата на детето, независимо от неговия генотип).

В по-голямата част от случаите модификациите са полезни адаптации за организмите, т.к са в основата на адаптационните механизми, но в някои случаи нямат адаптивно значение, представлявайки аномалии и деформации. Такива модификации се наричат ​​морфози.

Морфози- това са промени във фенотипа, дължащи се на реакцията на организма към факторите на околната среда, на които индивидите са изложени рядко или изобщо не са изложени при нормални условия на живот: обикновено тялото Да сене се адаптира към подобни влияния. Типичните морфози са свързани с излагане на различни химикали (хемоморфози) или радиация (радиоморфози). Модификациите, за разлика от морфозите, са адаптивни реакции към външни влияния.Модификациите не нарушават нормалното функциониране на организма и връзката на организма с околната среда.

11.4. Експресивност, проникновение

Термините "проникване" и "изразителност" са предложени от Тимофеев-Ресовски през 1927 г.

Проникванехарактеризиращ се с честота или

вероятността за проява на алел на определен ген и се определя от процента индивиди в популацията, в които той е фенотипно проявен. Прави се разлика между пълна (проява на признака при всички индивиди) и непълна (при някои) пенетрантност. Пенетрантността се изразява количествено чрез процента индивиди, при които се проявява даден алел. Например пенетрантността на вроденото изкълчване на тазобедрената става при хора е 25%, което показва, че само 1/4 от генотипите, носещи определен ген, проявяват неговия фенотипен ефект.

Непълното проникване се основава на взаимодействието на генетични и екологични причини. Познаването на проникването на определени алели е необходимо при медицинско генетично консултиране, за да се определи възможният генотип на „здрави“ хора, които имат наследствени заболявания в семейството си. Случаите на непълна пенетрантност включват прояви на гени, които контролират ограничени от пола и зависими от пола черти (вижте раздел 10.4).

Експресивност(англ. експресивност) - степента на фенотипно проявление на гена, като мярка за силата на неговото действие, определена от степента на развитие на признака. Експресивността и при двата пола може да бъде еднаква или различна, постоянна или променлива, ако тежестта на признака с един и същи генотип варира от индивид на индивид. При липса на вариабилност в белег, контролиран от даден алел, се говори за постоянна експресивност (недвусмислена норма на реакция). Например, алелите на ABO кръвни групи при хората имат практически постоянна експресивност. Друг вид изразителност е променлива или променлива. Има различни причини зад това:

влияние на условията на околната среда (модификации), генотипна среда (по време на взаимодействието на гените).

Степента на изразеност се оценява количествено с помощта на статистически показатели. В случаите на крайни варианти на промени в експресивността (пълна липса на черта) се използва допълнителна характеристика - пенетрантност. Хореята на Хънтингтън може да служи като пример за непълна пенетрантност и променлива експресивност на проявата на доминантен ген. Възрастта, на която за първи път се проявява хореята на Хънтингтън, варира (Таблица 1). 11.1). Известно е, че при някои носители той никога няма да се прояви (непълно проникване), освен това този ген има променлива експресивност, тъй като носителите се разболяват на различна възраст.

1. Фенотип като резултат от внедряването на генотип в определена среда.
2. Количествена и качествена специфика на проявата на гените в признаците.
3. Взаимодействие на неалелни гени.

Геном– набор от гени, характерни за хаплоидния набор от хромозоми на даден вид. По време на оплождането геномите на родителите се комбинират и образуват клетъчния генотип на зиготата.

Генотип– съвкупността от всички гени на даден организъм (генетична конституция). От генотипа на зиготата по време на онтогенезата възникват много стотици различни клетъчни фенотипове. Индивидуалните клетъчни фенотипове оформят фенотипа на целия организъм. Целият процес на живот от образуването на зиготата до естествената смърт се контролира от гени. Генотипът е постоянно изложен на влиянието на външната среда, той взаимодейства с околната среда, което води до формирането на всички характеристики и свойства на организма.

Фенотип– всички характеристики на организма, които се формират в резултат на взаимодействието на генотипа и околната среда. (Йохансен - 1803) свойствата на всеки организъм зависят от генотипа и от околната среда, следователно образуването на организъм е резултат от взаимодействието на генетични фактори и фактори на околната среда.

Дълго време се смяташе, че зиготата съдържа различни хромозоми за различни клетки, но сега е известно, че зиготата съдържа същата генетична информация като всички клетки на даден организъм. В специализираните клетки работят гени, характерни за функциите на тези клетки, а всички останали - до 95% - са блокирани. Всяка ембрионална клетка има потенциала да стане всяка клетка в тялото, т.е. специализират във всяка посока - плурипотентни клетки. Всяка клетка на тялото е способна да се диференцира само по един начин. Посоката на специализация се определя от външната среда (химическата среда на хромозомите - цитоплазмата). В най-ранните етапи на ембриогенезата генотипът вече взаимодейства с околната среда. Удобно е да видите взаимодействието, като използвате примера на глобинови гени. Преди и след раждането тези гени работят по различен начин. В ранната ембриогенеза генът, отговорен за алфа веригата на хемоглобина, е включен (активен е през целия живот), а генът, отговорен за синтеза на бета веригата, е неактивен. Но има ген, отговорен за синтеза на гама веригата. След раждането генът на бета веригата започва да работи, а гама веригата се блокира. Тези промени са свързани с моделите на дишане. Феталният хемоглобин лесно пренася въздуха до ембриона.

Фенотипното проявление на генотипа, в зависимост от околната среда, варира в рамките на нормалните граници на реакцията. От своите родители тяхното потомство получава специфични видове химични реакции към различни условия на околната среда. Съвкупността от всички химични реакции определя метаболизма - метаболизма. Метаболитната скорост варира в широки граници. Всеки човек има свои собствени метаболитни характеристики, които се предават от поколение на поколение и са подчинени на законите на Мендел. Разликите в метаболизма се реализират при специфични условия на околната среда на ниво протеинов синтез.

Различен отговор на растенията от иглика при различни условия на околната среда. При нормални температури от 20-25 градуса и нормално налягане - червени цветя, при повишени температури или налягане - бели цветя. Същите свойства имат и семената.

Мухата Drosophila има ген, който кара крилата да се затварят на гърба. Ако мухите с мутантни гени се излюпят при температура 22-25 градуса, крилата са огънати. При по-ниски температури крилата са нормални и само някои имат извити крила. Генът определя синтеза на термочувствителен протеин. Следователно, изсъхването след излизане от какавидата, деформацията на крилата настъпва при повишени температури.

Никакви черти не се наследяват. Чертите се развиват въз основа на взаимодействието на генотипа и околната среда. Унаследява се само генотипът, т.е. комплекс от гени, който определя нормата на биологичната реакция на тялото, променяйки проявата и тежестта на симптомите при различни условия на околната среда. Така тялото реагира на свойствата на външната среда. Понякога един и същ ген, в зависимост от генотипа и условията на околната среда, проявява черта по различен начин или променя пълнотата на изразяване.

Степента на проявление на фенотипа - изразителност b. Образно може да се сравни с тежестта на заболяването в клиничната практика. Експресивността се подчинява на законите на разпределение на Гаус (някои в малки или средни количества). Вариациите в експресивността се основават както на генетични фактори, така и на фактори на околната среда. Експресивността е много важен индикатор за фенотипното проявление на гена. Степента му се определя количествено с помощта на статистически показател.

Генетичната черта може дори да не се появи в някои случаи. Ако генът е в генотипа, но изобщо не се появява, той е проникнал. (Руският учен Тимофеев-Рисовски 1927). Проникване– броят на индивидите (%), проявяващи даден ген във фенотипа, спрямо броя на индивидите, при които този признак би могъл да се прояви. Проникването е характерно за експресията на много гени. Важният принцип е „всичко или нищо“ – или се проявява, или не.

Наследствен панкреатит – 80%

Луксация на тазобедрената става – 25%

Очни малформации

Ретинобластом – 80%

Отосклероза – 40%

Колотокома – 10%

Хореята на Хънтингтън се проявява като неволно потрепване на главата. Крайници, постепенно прогресира и води до смърт. Може да се появи в ранния постембрионален период, в зряла възраст или изобщо да не се появи. И експресивността, и пенетрантността се поддържат от естествения подбор, т.е. гените, които контролират патологичните признаци, могат да имат различна експресивност и проникване: не всички носители на гена се разболяват, а при тези, които са болни, степента на проявление ще бъде различна. Проявата или непълната проява на даден признак, както и липсата му, зависи от околната среда и от модифициращото действие на други гени.

1919 Бриджис въвежда термина модифициращ ген. Теоретично всеки ген може да взаимодейства с други гени и следователно да проявява модифициращ ефект, но някои гени са повече модификатори. Те често нямат свой собствен признак, но са в състояние да засилят или отслабят проявата на признак, контролиран от друг ген. При формирането на даден признак, освен основните гени, влияние оказват и модифициращите гени.

Брахидактилия - може да бъде тежка или незначителна. В допълнение към основния ген има и модификатор, който засилва ефекта.

Оцветяване на бозайници – бяло, черно + модификатори.

Генът може да действа плейотропен(множествено число), т.е. косвено влияят върху хода на различни реакции и развитието на много признаци. Гените могат да повлияят на други черти на различни етапи от онтогенезата. Ако генът се включи в късна онтогенеза, тогава има незначителен ефект. Ако в ранните етапи, промените са по-значителни.

Фенилкетанурия. Пациентите имат мутация, която изключва ензима фенилаланин хидролаза. Следователно фенилаланинът не се превръща в тирозин. В резултат на това количеството фенилаланин в кръвта се увеличава. Ако тази патология се открие рано (преди 1 месец) и детето се премине към друга диета, развитието протича нормално, ако по-късно, размерът на мозъка е намален, умствена изостаналост, не се развива нормално, няма пигментация, умствените способности са; минимален.

Плейотропията отразява интеграцията на гени и черти.

Човек има патологичен ген, който води до синдром на Фанкони (малформация или липса на палеца, дефект или липса на лъчева кост, недоразвитие на бъбрека, кафяви пигментни петна, липса на кръвни клетки).

Има ген, свързан с Х хромозомата. Имунитет към инфекции и липса на кръвни клетки.

Доминиращ ген, свързан с X хромозомата, е пилонефрит, лабиринтна загуба на слуха.

Синдром на Марфани – паяжини, изкълчване на очната леща, сърдечни пороци.

Полимеризъм. Ако гените са разположени, всеки в свой отделен локус, но взаимодействието им се проявява в една и съща посока - това са полигени. Един ген проявява леко чертата. Полигените взаимно се допълват и оказват мощно въздействие – възниква полигенна система – т.е. системата е резултат от действието на идентично насочени гени. Гените са значително повлияни от основните гени, от които са известни повече от 50 полигенни системи.

При захарен диабет се наблюдава умствена изостаналост.

Височината и нивото на интелигентност се определят от полигенни системи

Допълване– явление, при което има 2 неалелни гена. Намирайки се в генотипа, те едновременно водят до формирането на нова черта. Ако единият от двойката присъства, той се проявява.

Пример са човешките кръвни групи.

Комплементарността може да бъде доминираща или рецесивна.

За да има човек нормален слух, много гени, както доминиращи, така и рецесивни, трябва да работят съвместно. Ако той е хомозиготен рецесивен за поне един ген, слухът му ще бъде отслабен.

Епистаза– такова взаимодействие на гени, когато генът на една алелна двойка е маскиран от действието на друга алелна двойка. Това се дължи на факта, че ензимите катализират различни клетъчни процеси, когато няколко гена действат по един метаболитен път. Действието им трябва да бъде координирано във времето.

Механизъм: Ако B се изключи, това ще маскира действието на C

B – епистатичен ген

C – хипостатичен ген

Маккусик:

„Връзката между генотипа и фенотипа е същата като между характера на човек и неговата репутация: генотипът (и характерът) е вътрешната същност на индивида, фенотипът (и репутацията) е как той изглежда или изглежда пред другите.“

ЛЕКЦИЯ № 9

Променливост.

1. Променливост на модификациите.

2. Комбинативна изменчивост.

3. Брачната система.

4. Мутационна изменчивост.

Един от признаците на живота е променливостта. Всеки жив организъм е различен от другите членове на своя вид. Променливост– свойството на живите организми да съществуват в различни форми. Група И индивидуален изменчивост - класификация според еволюционното значение. Променливостта, реализирана от група организми, се нарича групова, докато в един организъм или група негови клетки тя е индивидуална.

Според естеството на промените в признаците и механизма:

Фенотипна

Случаен

Модификация

Генотипна

Соматични

Генеративни (мутационни, комбинирани)

а) генетичен

б) хромозомни

в) геномни

Променливост на модификациятаотразява промяна във фенотипа под въздействието на фактори на околната среда (укрепване и развитие на мускулна и костна маса при спортисти, повишена еритропоеза в планините и далечния север). Специален случай на фенотипна променливост - фенокопия. Фенокопия– фенотипни модификации, причинени от условията на околната среда, които имитират генетични черти. Под въздействието на външни условия върху генетично нормален организъм се копират признаци на напълно различен генотип. Проявата на цветна слепота може да възникне под влияние на храненето, лоша умствена конституция и повишена раздразнителност. Човек развива заболяването витилиго (1% от хората) - нарушение на пигментацията на кожата. 30% от пациентите имат генетичен дефект, останалите имат професионално витилиго (излагане на специални химикали и токсични вещества върху тялото). В Германия преди 15 години се раждат деца с фекомелия - скъсени ръце като плавници. Това разкри. Че раждането на такива деца е настъпило, ако майката е приемала Телидомид (седатив, показан за бременни жени). В резултат на това нормалният немутантен генотип получи мутация.

Фенокопиите се появяват в повечето случаи под въздействието на външната среда в ранните етапи на ембриогенезата, което води до вродени заболявания и дефекти в развитието. Наличието на фенокопии затруднява диагностицирането на заболяванията.

Соматична променливостне се предава по наследство.

Комбинативна изменчивост- резултат от независима хромозомна дивергенция по време на процеса на мейоза, оплождане, кръстосване с генна рекомбинация. При комбинирана вариабилност възниква рекомбинация на гени, възниква нов индивидуален набор от хромозоми и следователно нов генотип и фенотип. За комбинативната изменчивост в човешката система голямо значение има брачната система. Най-простият е случаен избор на двойки (панмиксия). Строго панмикс популации не съществуват, т.к Има ограничения: социални, религиозни, индивидуални, икономически и др. Следователно в човешките популации има отклонения от панмиксия в две посоки:

1) Хората, които са свързани помежду си, се женят по-често, отколкото при случаен подбор - инбридинг - инбридинг (родствени бракове).

2) Хората се женят по-често чрез случаен подбор на двойки, отколкото чрез кръвно-родствени бракове - авторазвъждане.

Вродените бракове са от голямо медицинско значение. защото вероятността и двамата съпрузи да имат едни и същи рецесивни гени е много по-голяма, ако съпрузите са свързани помежду си, особено тясно. Връзката е естествена. От медицинска гледна точка селективните бракове по фенотипни характеристики се считат за близки по генетичен ефект. Ако изборът на брачен партньор влияе върху генотипа на потомството - асортативни бракове. Хората, които са фенотипно сходни, са по-склонни да се женят, отколкото при случаен подбор на двойки - положителни асортативни бракове, ако по-рядко - отрицателни. Примерите включват бракове между глухи и неми хора, високи хора и хора с еднакъв цвят на кожата. Отрицателни асортивни бракове между червенокоси хора.

Родствените бракове са често срещани в ранните етапи на човешкото развитие.

Има 3 групи инбридинг:

1. между роднини по първа степен

2. родствени бракове на изолирани популации

3. поощрявали родствените бракове по социални, религиозни и други причини.

Кръвосмешителни (забранени) бракове между роднини от първо родство: майка-син, баща-дъщеря, брат-сестра. Провежда се в Египет, династията на Птолемеите. В редица източни страни семейството на Иван Грозни (започвайки с Иван Калита - няколко подобни брака).

Законови ограничения: разрешени са бракове между първи братовчеди, племенници и лели, племенници и чичовци. Въпреки че в някои страни има ограничения. САЩ и Обединеното кралство - чичо-племенница, полу-чичо-племенница - са забранени. В САЩ братовчедите са забранени, в Обединеното кралство са разрешени.

Кръвни бракове в изолирани райони (изолати), вкл. и религиозните изолации са неизбежни, защото в противен случай населението измира.

В големите неизолирани популации кръвнородствените бракове представляват 1% в града и 3% в селата, до втори братовчеди. Кръвнородствените бракове се насърчават сред евреите в източните страни. Има до 12%.

В Самаркандска област

Чичо-племенница 46

Племенник-леля 14

Братовчеди 42

Кръвосмешение 2

Коефициент на инбридинг - средно идентични по произход.

САЩ, католици – 0.00009

Израел и Йордания – 0,432

Индия – 0,32

Япония – 0,0046

В Индия половината от браковете са между роднини - детската смъртност при всякакви доходи е 50%.

Генетичен ефект от родствените бракове: редките автозомно-рецесивни заболявания стават често срещани.

Честотата на поява на рецесивни гени, в сравнение с браковете между хора, които не са роднини, се увеличава рязко при бракове между роднини.

Мутационна изменчивост- единственият тип променливост, който може да доведе до появата на нови гени, които може да не са били срещани преди. Генотипът се променя и в резултат на това се променя фенотипът. В съответствие с трите нива на организация на генетичния материал се разграничават 3 вида мутации: генни, хромозомни и геномни.

Мутация - внезапна наследствена промяна във всеки фенотипен признак, причинена от рязка структурна или функционална промяна.

Генни мутациисвързани с промени във вътрешната структура на гените, които трансформират един алел в друг. На молекулярно ниво могат да се разграничат няколко вида генни мутации:

Замяна на нуклеотидни двойки

Изтриване

Вмъкване на нуклеотиди

Пренареждане (инверсия) на генна област.

Замяна на нуклеотидни двойки . Замяна на пуринова основа с друга пуринова основа или една пиримидинова основа с друга пиримидинова основа – преход.Замяна на пуринова основа с пиримидинова основа и обратно - трансверсия.Когато нуклеотидите се заменят в структурните гени, значението на гена се променя - миссенс мутации. В този случай една аминокиселина в полипептида се заменя с друга. Фенотипното проявление на мутацията зависи от позицията на аминокиселината в полипептида. Когато CTC последователността се замени с CAC, възниква сърповидно-клетъчна анемия. Образува се нов полипептид и хемоглобинът има съвсем други свойства. Някои миссенс мутации водят до ензим, който е силно активен при определени условия и умерено активен при други условия. защото генетичният код е изроден, тогава при замяна на триплети, кодиращи една и съща аминокиселина, не се появяват мутации. Друг вид мутация е глупости - мутации. При тези мутации, когато един нуклеотид се замени с друг, се образуват безсмислени триплети. Синтезът на полипептида спира и протеинът има напълно различни свойства.

Понятия, ген, генотип и фенотип. Фенотипна и генотипна изменчивост, мутации.

При изучаване на моделите на наследяване обикновено се кръстосват индивиди, които се различават един от друг по алтернативни характеристики, например жълт и зелен цвят, гладки и набръчкани повърхности на грах.

Ген - Материален носител на наследственост, единица наследствен материал, която определя формирането на елементарен признак в живия организъм.

Алелни гени гени, които определят развитието на алтернативни черти. Те са разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми.

Локусът е местоположението на ген върху хромозома.

Алтернативен признак и съответният ген, проявени в хибридите от първо поколение, се наричат ​​доминантни, а тези, които не са проявени, се наричат ​​рецесивни.

Доминирането е способността да се потиска от един алел ефекта на друг в хетерозиготно състояние.

Алелът е формата на съществуване (проява) на ген.

Ако и двете хомоложни хромозоми съдържат едни и същи алелни гени, такъв организъм се нарича хомозиготен, тъй като образува един тип гамети и не се разделя при кръстосване със собствен вид.

Ако различни гени от една алелна двойка са локализирани върху хомоложни хромозоми, тогава такъв организъм се нарича хетерозиготен за тази черта.

Генотипът е съвкупността от всички гени на даден организъм. Генотипът е съвкупност от гени, които взаимодействат един с друг и си влияят. Всеки ген се влияе от други гени от генотипа и сам влияе върху тях, така че един и същ ген може да се прояви по различен начин в различни генотипове.

Въпреки факта, че вече се знае много за хромозомите и структурата на ДНК, е много трудно да се дефинира ген, досега са формулирани само три възможни дефиниции:

а) генът като единица на рекомбинация.

Въз основа на работата си върху изграждането на хромозомни карти на Drosophila, Морган постулира, че генът е най-малкият регион на хромозома, който може да бъде отделен от съседните региони в резултат на кръстосване. Според това определение генът е голяма единица, специфична област от хромозома, която определя определена черта на даден организъм;

б) генът като единица на мутация.

В резултат на изучаване на природата на мутациите беше установено, че промените в характеристиките възникват поради случайни спонтанни промени в структурата на хромозомата, в последователността на базите или дори в една база. В този смисъл може да се каже, че генът е една двойка комплементарни бази в нуклеотидната последователност на ДНК, т.е. най-малката област на хромозома, която може да претърпи мутация.

в) генът като функционална единица.

Тъй като беше известно, че структурните, физиологичните и биохимичните характеристики на организмите зависят от гените, беше предложено генът да се дефинира като най-малката част от хромозома, която определя синтеза на специфичен продукт.

Фенотипът е съвкупността от всички свойства и характеристики на организма. Фенотипът се развива на базата на специфичен генотип в резултат на взаимодействието на организма с условията на околната среда. Организмите с еднакъв генотип могат да се различават един от друг в зависимост от условията на развитие и съществуване.

Под знак се разбира единица от морфологична, физиологична, биохимична, имунологична, клинична и всяка друга дискретност на организма, т.е. всяко отличително качество или свойство, по което един индивид може да бъде разграничен от друг.

Геном съвкупността от броя и формата на хромозомите и гените, които те съдържат за даден вид.

Наблюдава се фенотипна изменчивост в процеса на индивидуалното развитие, естествени изменения в морфологичните, физиологичните, биохимичните и други характеристики на организма. Времето и редът на появата на тези промени в онтогенезата са строго определени от генотипа. Такава променливост се нарича свързана с възрастта или онтогенетична. Примери за онтогенетична променливост могат да бъдат цитирани от личен опит, като си спомняме колко естествено и постепенно протича физическото и психическото развитие на човек. Онтогенетичната вариабилност се различава от генотипната вариабилност по това, че организмите, въпреки възрастовите им различия, запазват същия генотип. Такава променливост се нарича фенотипна или ненаследствена променливост.

Разнообразието в проявлението на идентични генотипове в различни условия на околната среда се нарича модификационна изменчивост.

Модификациите се характеризират със следните характеристики:

1. ненаследствен характер на модификациите, те не се наследяват.

2. тежестта на модификацията е правопропорционална на силата и продължителността на излагане на фактора, причиняващ модификацията върху тялото.

3. в повечето случаи модификацията е адаптивна реакция на организма към някакъв фактор и т.н.

Границите на модификационната променливост, които се определят от генотипа, се наричат ​​норма на реакция. Нормата на реакцията е генотипно определената способност на организма да променя степента на изразяване на черта в определени граници в зависимост от условията на околната среда.

Генотипна (наследствена) променливост променливост, причинена от появата на мутации и техните комбинации по време на кръстосване.

Промяната в свойствата и характеристиките на даден организъм може да бъде причинена от промяна в ген или други елементи от генетичния апарат на клетката. Такива промени се наричат ​​мутации. Мутациите възникват спазматично в отделните зародишни клетки и продължават през поколенията. Пример за това е появата на черно в потомството на хомозиготни бели зайци, безостни форми при остестата пшеница, безостни форми при зелените водорасли и др.

Променливостта може да бъде причинена не само от генни мутации, но и от различни комбинации от тях. Комбинация от гени, ако има взаимодействие между тях, може да доведе до появата на нови признаци или до нова комбинация от тях. Такава променливост се нарича комбинативна и възниква в резултат на кръстосване.

Мутационната и комбинираната променливост се дължат на разнообразието на генотипите, поради което принадлежат към генотипна или наследствена променливост.

Процесът на образуване на мутации се нарича мутагенеза, а факторите, причиняващи мутации, се наричат ​​мутагени. Мутагените първоначално засягат генетичния материал на индивида, в резултат на което фенотипът може да се промени.

Мутагенните фактори се разделят на: физически; химически; биологични.

Физическите мутагенни фактори включват различни видове радиация, температура, влажност и др.

Основните механизми на тяхното действие: 1) нарушаване на структурата на гените и хромозомите; 2) образуването на свободни радикали, които влизат в химично взаимодействие с ДНК; 3) разкъсвания на нишките на ахроматиновото вретено; 4) образуване на димери.

Химическите мутагени включват: а) естествени органични и неорганични вещества (нитрити, нитрати, алкалоиди, хормони, ензими и др.); б) продукти от промишлена преработка на природни съединения на въглища и нефт; в) синтетични вещества, които не са срещани преди това в природата (пестициди, инсектициди, хранителни консерванти, медицински вещества); г) някои метаболити на човешкото тяло.

Химическите мутагени имат голяма проникваща способност, причиняват предимно генни мутации и действат в периода на репликация на ДНК.

Техните механизми на действие: 1) дезаминиране; 2) алкилиране; 3) замяна на азотни основи с техни аналози; 4) инхибиране на синтеза на прекурсори на нуклеинова киселина.

Генни мутации. Генните или точковите мутации са най-често срещаният клас мутационни промени. Генните мутации са свързани с промени в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата.

Хромозомните мутации са пренареждане на хромозомите.

Част от хромозомата може да се удвои или, обратно, да изпадне, да се премести на друго място и т.н.

Геномни мутации. Геномните мутации са тези, които водят до промяна в броя на хромозомите. Най-често срещаният тип геномна мутация е полиплоидията - множествена промяна в броя на хромозомите.

Основни положения на теорията на мутациите. Основните положения на теорията на мутациите са формулирани, както следва:

Мутациите са дискретни промени в наследствения материал;

мутациите са редки събития;

Мутациите могат да се предават постоянно от поколение на поколение;

Мутациите не възникват по насочен начин (спонтанно) и, за разлика от модификациите, не образуват непрекъснати серии от променливост;

Мутациите могат да бъдат вредни, полезни или неутрални.

2. Основните етапи от развитието на генетиката. Ролята на местните учени в развитието на генетиката и селекцията (Н.И. Вавилов, А.С. Серебровски, Н.К. Колцов, Ю.А. Филипченко, С.С. Четвериков и др.). Значението на генетиката за решаване на проблемите на селекцията, медицината, биотехнологиите, екологията.

Генетиката е наука, която изучава закономерностите и материалната основа на наследствеността и изменчивостта на организмите, както и механизмите на еволюцията на живите същества.

Основните модели на предаване на наследствените характеристики са установени в растителни и животински организми и те се оказват приложими и при хората. Генетиката е преминала през няколко етапа в своето развитие.

Първият етап е белязан от откриването от Г. Мендел (1865) на дискретността (делимостта) на наследствените фактори и развитието на хибридологичния метод, изучаването на наследствеността, т.е. правилата за кръстосване на организми и отчитане на характеристиките на тяхното потомство.

Дискретният характер на наследствеността се състои във факта, че индивидуалните свойства и черти на организма се развиват под контрола на наследствени фактори (гени), които по време на сливането на гаметите и образуването на зигота не се смесват или разтварят, а когато образуват се нови гамети, те се унаследяват независимо една от друга.

Значението на откритията на Г. Мендел беше оценено, след като неговите закони бяха преоткрити през 1900 г. от трима биолози независимо един от друг: де Врис в Холандия, К. Коренс в Германия и Е. Чермак в Австрия. Резултатите от хибридизацията, получени през първото и първите десетилетия на 20 век. върху различни растения и животни, напълно потвърди законите на Мендел за наследяване на признаците и показа тяхната универсална природа по отношение на всички организми, които се размножават по полов път. Моделите на наследяване на признаците през този период са изследвани на ниво цял организъм (грах, царевица, мак, боб, заек, мишка и др.).

Законите на Мендел за наследствеността поставиха основата на генната теория, най-голямото откритие на естествената наука на 20-ти век, а генетиката се превърна в бързо развиващ се клон на биологията.

През 1901 1903 г de Vries излага мутационната теория за променливостта, която играе важна роля в по-нататъшното развитие на генетиката.

Работата на датския ботаник V. Johannsen, който изучава моделите на наследяване в чистите линии на боб, е важна.

Той също така формулира концепцията за „популации (група организми от един и същи вид, живеещи и възпроизвеждащи се в ограничен район), предложи Менделовите „наследствени фактори“ да се наричат ​​с думата ген и даде дефиниции на понятията „генотип“ и „фенотип“. ”.

Вторият етап се характеризира с преход към изучаване на явленията на наследствеността на клетъчно ниво (питогенетика). T. Boveri (19021907), W. Sutton и E. Wilson (19021907) установяват връзката между законите на Мендел за наследяване и разпределението на хромозомите по време на клетъчното делене (митоза) и узряването на зародишните клетки (мейоза).

Развитието на изследването на клетката доведе до изясняване на структурата, формата и броя на хромозомите и помогна да се установи, че гените, които контролират определени характеристики, не са нищо повече от участъци от хромозоми. Това послужи като важна предпоставка за одобрението на хромозомната теория за наследствеността.

Решаващо значение за неговото обосноваване имат изследванията, проведени върху мухи Drosophila от американския генетик Т. Г. Морган и неговите колеги (1910-1911).

Те откриха, че гените са разположени върху хромозомите в линеен ред, образувайки групи за свързване. Броят на групите за свързване на гени съответства на броя на двойките хомоложни хромозоми, а гените на една група на свързване могат да се рекомбинират по време на процеса на мейоза поради феномена на кръстосването, което е в основата на една от формите на наследствена комбинирана променливост на организмите. Морган също установява модели на наследяване на белези, свързани с пола.

Третият етап в развитието на генетиката отразява постиженията на молекулярната биология и е свързан с използването на методите и принципите на точните науки - физика, химия, математика, биофизика и др. - при изучаването на жизнените явления на молекулярно ниво. . Обект на генетично изследване са били гъбички, бактерии и вируси.

На този етап са изследвани връзките между гените и ензимите и е формулирана теорията за "един ген - един ензим" (J. Beadle и E. Tatum, 1940): всеки ген контролира синтеза на един ензим; ензимът от своя страна контролира една реакция от редица биохимични трансформации, които са в основата на проявата на външна или вътрешна характеристика на организма.

Тази теория изиграва важна роля в изясняването на физическата природа на гена като елемент от наследствената информация.

През 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсън, разчитайки на резултатите от експерименти на генетици и биохимици и на данни от рентгенова дифракция, създават структурен модел на ДНК под формата на двойна спирала. ДНК моделът, който те предложиха, е в добро съответствие с биологичната функция на това съединение: способността да се самодуплицира генетичен материал и да го поддържа в поколенията от клетка на клетка.

Тези свойства на ДНК молекулите обясняват и молекулярния механизъм на вариабилност: всякакви отклонения от оригиналната структура на гена, грешки в самоудвояването на генетичния материал на ДНК, веднъж възникнали, впоследствие точно и стабилно се възпроизвеждат в дъщерните нишки на ДНК .

През следващото десетилетие тези разпоредби бяха експериментално потвърдени: концепцията за ген беше изяснена, генетичният код и механизмът на неговото действие в процеса на синтез на протеини в клетката бяха дешифрирани. Освен това са открити методи за изкуствено получаване на мутации и с тяхна помощ са създадени ценни растителни сортове и щамове микроорганизми - производители на антибиотици и аминокиселини.

През последното десетилетие се появи ново направление в молекулярната генетика: генно инженерство, система от техники, която позволява на биолог да конструира изкуствени генетични системи.

Генното инженерство се основава на универсалността на генетичния код: триплетите от ДНК нуклеотиди програмират включването на аминокиселини в белтъчните молекули на всички организми – хора, животни, растения, бактерии, вируси.

Благодарение на това е възможно да се синтезира нов ген или да се изолира от една бактерия и да се въведе в генетичния апарат на друга бактерия, която няма такъв ген.

По този начин третият, модерен етап от развитието на генетиката разкри огромни перспективи за целенасочена намеса в явленията на наследствеността и селекцията на растителни и животински организми и разкри важната роля на генетиката в медицината, по-специално в изучаването на на моделите на наследствени заболявания и физически аномалии при хората.

Съветски учени:

Вавилов Николай Иванович (1887–1943) изключителен руски биолог; автор на съвременната теория на селекцията; разработи учението за центровете на произход на културните растения; формулира закона за хомологичните серии (законът, според който цели семейства растения обикновено се характеризират с определен цикъл на променливост, преминаващ през всички родове и видове, които съставляват семейството.); развива учението за видовете като система.

Дубинин Николай Петрович (р. 1907 г.) един от основоположниците на руската генетика; доказа делимостта на гена; независимо от западните изследователи, той установи, че вероятностните, генетично-автоматични процеси играят важна роля в еволюцията.

Карпеченко Георгий Дмитриевич (1899-1942) домашен цитогенетик, създател на хибрида репички-зеле.

Колцов Николай Константинович (1872–1940) домашен биолог; прогнозира свойствата на носителите на генетична информация; разработи генната теория; развива учението за социалната генетика (евгеника).

Лобашев Михаил Ефимович (1907–1971) домашен генетик. През 1956 г. проф. М. Е. Лобашев започва да преподава курс по класическа генетика в катедрата по генетика, която ръководи, в Ленинградския университет.

Надсон Георги Адамович (1867–1940) домашен микробиолог; един от откривателите на индуцираната мутагенеза (Мутации в резултат на действието на химични или физични фактори).

Ромашов Дмитрий Дмитриевич (18991963) домашен генетик, Московско училище по генетика

Серебровски Александър Сергеевич (1892-1948) изключителен домашен генетик, ученик на Н.К. Колцова, учител Н.П. Дубинина. Той разработи линейната теория на гена, създаде доктрината за генофонда и геногеографията и показа съществуването в малки изолирани популации на стохастични процеси, които играят ключова роля в селективно-неутралната еволюция.

Филипченко Юрий Александрович (1882-1930) изключителен домашен генетик. През 1919 г. създава катедрата по генетика в Петроградския университет.

Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959) изключителен домашен генетик, ентомолог; в работата си „Вълни на живота” (1905) анализира причините за промените в числеността на населението; в работата си „За някои аспекти на еволюционния процес от гледна точка на съвременната генетика“ (1926) той доказва генетичната хетерогенност на естествените популации; един от създателите на популационната генетика, преподава курс по биометрия, а от 1925 г. преподава курс по генетика в Московския университет.

В основата на съвременната теория за подбор и селекция са закономерностите, разкрити от общата и популационната генетика и методите за оценка на генетичните параметри на популациите. След като установи, че селекцията е ефективна само когато се основава на наследственото разнообразие на индивидите в популацията и че фенотипът не винаги съответства на генотипа, Г. обоснова необходимостта от оценка на наследствените качества и разнообразието на избраните организми и въоръжените подбор с подходящи методи и практически техники. По този начин оценката на наследствеността на качествата на производителите въз основа на икономически важните признаци на техните потомци, отдавна практикувана от най-добрите животновъди, получи научна обосновка на базата на генетиката като необходим метод за селекционна и развъдна работа, особено ценна във връзка с разпространението на метода за изкуствено осеменяване. Методите за индивидуална селекция при растенията също се основават на генетични концепции за чисти линии, хомо- и хетерозиготност и неидентичност на фенотипа и генотипа. Генетичните модели на независимо наследяване и свободна комбинация от признаци в потомството послужиха като теоретична основа за хибридизацията и кръстосването, които заедно със селекцията са сред основните методи за селекция. На базата на хибридизация и селекция от съветските селекционери П. П. Лукьяненко, В. С. Пустовойт, В. Н. Мамонтова, В. Я. Юриев, В. П. Кузмин, А. Л. Мазлумов, М. И. Хаджинов, П. И. Лисицин и други създадоха прекрасни сортове зърнени, технически и други култури. Законът за хомоложните серии на Н. И. Вавилов, неговото учение за генните центрове на произход на култивираните растения, както и неговите теории за далечни еколого-географски пресичания и имунитет са от изключително значение за повишаване на ефективността на селекцията на растенията.

Усъвършенстването на методите за селекция на отделни видове животни и растения се улеснява от работата върху специфичната генетика на тези форми. По този начин отглеждането на цветни норки или каракулски овце е невъзможно без познаване на моделите на наследяване на цвета при тези животни. Въз основа на генетичните модели на независимо наследяване и взаимодействие на гените е извършен генетичният синтез на норки със сапфир, перла и други цветове на козината, които не се срещат в природата. За създаване на нови сортове растения широко се използва дистанционна хибридизация, на базата на която са получени много ценни сортове овощни растения (I.V. Michurin), пшенично-пшенични хибриди (N.V. Tsitsin, G.D. Lapchenko и др.), Някои хибридни сортове зимна пшеница и др. Дистанционната хибридизация се използва успешно и при отглеждането на картофи, цвекло, редица дървесни култури, тютюн и др. Явлението цитоплазмена мъжка стерилност се използва при отглеждането на царевица, пшеница, сорго и др. култури. Методите на експерименталната полиплоидия за създаване на икономически ценни селскостопански форми придобиват все по-голямо практическо значение. растения. Тези методи са използвани за създаване на високопродуктивни триплоидни хибриди на захарно цвекло, елда, триплоидна безсеменна диня, полиплоидна ръж, детелина, мента и др.

Все повече се практикува, особено по отношение на микроорганизмите, да се предизвикват мутации чрез йонизиращо лъчение и химически мутагени. Вече са създадени мутантни щамове, които произвеждат редица антибиотици, аминокиселини, ензими и други биологично активни вещества, които са в пъти по-продуктивни от оригиналните щамове (виж Генетика на микроорганизмите). Изкуствена мутагенеза, използвана в растениевъдството в СССР още в края на 20-те години. (L.N. Delone, A.A. Sapegin и др.), Сега се използва широко в развъдната работа в различни страни. На базата на изкуствено получени мутантни форми са създадени и вече са въведени в производство високопродуктивни сортове ечемик, пшеница, ориз, овес, грах, соя, боб, лупина и др. Чрез значително увеличаване на наследствената изменчивост на растенията методите на експерименталната полиплоидия и изкуствената мутагенеза ускоряват селекционната работа и я правят по-ефективна. Това обаче не намалява ролята на селекцията и хибридизацията. Значението на старите методи за отглеждане на сортове и породи в комбинация с нови техники, базирани на успехите на генетиката, нараства все повече, особено в животновъдството, където експерименталната полиплоидия и мутагенеза все още не са приложими. Разработването на теории и методи за оценка, селекция и селекция на животни и растения, както и на системи за най-доброто им отглеждане, остава важна задача.

Методите за генетично регулиран хетерозис се основават на постиженията на G., които осигуряват производството на хибридна царевица, чийто добив е с 30–40% по-висок от оригиналните сортове, сорго и други култури, както и от селскостопански култури. животни прасета и особено пилета (най-добрите хибридни пилета превъзхождат чистокръвните пилета или кръстосаните хибриди по отношение на производството на яйца, размера на яйцата и разходите за храна) (вижте Генетика на животните и Генетика на растенията).

Г. играе все по-важна роля в изучаването на човешката наследственост, както и в профилактиката и лечението на наследствени заболявания (виж Човешка генетика, Медицинска генетика).

Г. направи голям принос в познаването на диалектико-материалистичната картина на света, показвайки, че основното свойство на живота - наследствеността - се основава на сложната физическа и химическа структура на хромозомния апарат, образуван по време на еволюцията за съхранение и предаване на генетична информация. Така Г. даде още едно доказателство за връзката между физикохимичните и биологичните форми на организация на материята и единството на материалния свят. Г. показа, че всички генетични явления и процеси, включително явленията на наследствената променливост, се определят. Диалектически противоречивото единство на явленията на наследствеността и наследствената променливост се обяснява в поведението и характеристиките на промените в структурата на хромозомите и съдържащите се в тях гени по време на кръстосването, както и в реакцията на генетичния материал към външни влияния или към условия на вътреклетъчната среда. G. също показа, че главно вътрешното противоречие между наследствеността и наследствената променливост, разрешено в процеса на мутация, рекомбинация по време на хибридизация и селекция, служи като движеща сила на еволюцията. Г. потвърждава еволюционната теория на Дарвин и допринася за нейното развитие. След като разкри материалността на явленията на наследствеността, Г., по силата на самата логика на развитието на естествената наука, показа, че всички генетични явления и процеси са подчинени на законите на диалектическото движение. Развивайки теорията за наследствеността и променливостта, съветските генетици твърдо стоят на позициите на диалектическия материализъм и марксистко-ленинската философия.

3. Доказателства за ролята на ядрото и хромозомите в явленията на наследствеността. Локализация на гените в хромозомите.

Първият факт, разкриващ ролята на хромозомите в наследствеността, беше доказването на ролята на хромозомите в определянето на пола при животните и откриването на механизма на разделяне на пола 1:1. Морган провежда своите експерименти върху плодови мушици, Drosophila. Нека разгледаме конкретен пример от неговото изследване. Ако кръстосвате муха Drosophila, която има сиво тяло и нормални крила, с муха, която има тъмен цвят на тялото и рудиментарни крила, тогава в първото поколение хибриди всички мухи ще бъдат сиви с нормални крила. Това са хетерозиготи за две двойки алелни гени, като генът, който определя сивия цвят на корема, доминира над тъмния цвят, а генът, който определя развитието на нормални крила, доминира над гена за недоразвитие на крилата.

Когато се анализира кръстосването на F1 хибрид с хомозиготна рецесивна Drosophila (тъмно тяло, рудиментарни крила), по-голямата част от F2 потомството ще бъде подобно на родителските форми.

Морган нарича феномена на съвместно наследяване на гени, локализирани върху една хромозома, свързано наследяване, а локализирането на гени върху една хромозома - генно свързване. Свързаното наследяване на гени, локализирани в една и съща хромозома, се нарича закон на Морган.

Всички гени, включени в една хромозома, се наследяват заедно и образуват група на свързване. Тъй като хомоложните хромозоми съдържат идентични гени, групата на свързване се образува от две хомоложни хромозоми. Броят на групите на свързване съответства на броя на хромозомите в хаплоидния набор. Така хората имат 46 хромозоми - 23 групи на свързване, Drosophila има 8 хромозоми - 4 групи на свързване, грахът има 14 хромозоми - 7 групи на свързване.

От 1911 г. Т. Морган и колегите му от Колумбийския университет в САЩ започват да публикуват поредица от трудове, в които той формулира хромозомната теория за наследствеността. Основни положения на хромозомната теория на наследствеността:

Гените са разположени върху хромозомите. Всяка хромозома представлява група на генно свързване. Броят на групите на свързване във всеки вид е равен на хаплоидния набор от хромозоми.

Всеки ген заема отделно място (локус) в хромозомата. Гените са подредени линейно върху хромозомите.

Алелните гени се обменят между хомоложни хромозоми.

Разстоянието между гените в една хромозома е пропорционално на процента на кръстосване между тях.

И така, в ядрото на клетките има хромозоми, които съдържат ДНК - хранилище на наследствена информация. Това определя водещата роля на клетъчното ядро ​​в наследствеността. Тази най-важна позиция на съвременната биология не произтича просто от логически разсъждения, тя е доказана с редица точни експерименти. Нека дадем един от тях. Средиземно море е дом на няколко вида едноклетъчни зелени водорасли, Acetabularia. Те се състоят от тънки стъбла, в горните краища на които има шапки. Видовете ацетабулария се отличават по формата на шапките. В долния край на ацетабуларното стъбло е ядрото.

Шапката и ядрото на един вид ацетабулария бяха изкуствено отстранени и към стъблото беше добавено ядро, извлечено от друг вид ацетабулария. Какво стана? След известно време водораслите с имплантираното ядро ​​образуваха шапка, характерна за вида, към който принадлежи трансплантираното ядро.

Въпреки че ядрото играе водеща роля в явленията на наследствеността, от това обаче не следва, че само ядрото е отговорно за предаването на всички свойства от поколение на поколение. В цитоплазмата също има структури (хлоропласти и митохондрии), които съдържат ДНК и са способни да предават наследствена информация.

По този начин в ядрото на всяка клетка се съдържа основната наследствена информация, необходима за развитието на целия организъм с цялото многообразие на неговите свойства и характеристики. Това е ядрото, което играе централна роля във феномените на наследствеността.

10. Хромозомна структура: хроматид, хромомери, еухроматичен и хетерохроматичен

участъци от хромозоми.

Хромозомите се състоят от две хроматиди, обединени от първична стеснение. Според позицията на центромерите хромозомите се делят на метацентрични (равни рамена), субметацентрични (неравни рамена), акроцентрични (центромерите лежат в единия край на хромозомата, последната е пръчка с много късо или дори невидимо второ рамо ), и телоцентрични пръчковидни хромозоми с центромера, разположена в проксималния край. Хромомерите, според някои изследователи, са плътно спираловидни участъци; според други, те са уплътнения от нуклеопротеинов материал. Пространствата между хромомерите се наричат ​​интерхромомерни нишки.

Еухроматин, активен хроматин, участъци от хроматин (хромозомни вещества), които запазват деспирализираното състояние на елементарни дезоксирибонуклеопротеинови нишки (DNP) в покойното ядро, т.е. в интерфаза (за разлика от други участъци от хетерохроматин). Еухроматинът също се различава от хетерохроматина по способността си да синтезира интензивно рибонуклеинова киселина (РНК) и по високото съдържание на нехистонови протеини. В допълнение към DNP, той съдържа рибонуклеопротеинови частици (RNP гранули), които служат за завършване на узряването на РНК и прехвърлянето й в цитоплазмата. Еухроматинът съдържа повечето от структурните гени на тялото.

Хетерохроматин (от хетеро... и гръцки chroma цвят), участъци от хромозоми, които остават в интервала между клетъчните деления, т.е. в интерфаза, уплътнени (за разлика от други участъци еухроматин). Хетерохроматинът понякога е тясно свързан с ядрото, образувайки нещо като пръстен или черупка около него. По време на митоза хетерохроматинът се оцветява повече или по-малко силно от еухроматина (феномен на положителна или отрицателна хетеропикноза). Хетерохроматинът е особено характерен за половите хромозоми на много животински видове. Хетеропикнотичните области могат да се получат експериментално, например под въздействието на ниска температура. Смята се, че хетерохроматинът не съдържа гени, които контролират развитието на организма.

11. Промени в организацията на хромозомната морфология по време на митоза и мейоза. Репликация

хромозоми. Политения. Онтогенетична променливост на хромозомите.

З. през периода на митозата и мейозата. Когато една клетка започне да се дели, синтезът на ДНК и РНК в клетките спира, клетките стават все по-плътни (например в една човешка клетка ДНК верига с дължина 160 mm се побира в обем от само 0,5 x 10 микрона), ядрената мембрана се разрушава и X. се подреждат на екватора на клетката. През този период те са най-достъпни за наблюдение и изследване на тяхната морфология. Основната структурна единица на метафазните клетки, както и на интерфазните, е нишка от DNP с диаметър 100 х 200, подредена в стегната спирала. Някои автори установяват, че нишките с диаметър 100 х 200 образуват структури от второ ниво на нагъване с диаметър около 2000, образуващи тялото на метафазата X. Всяка метафаза X се състои от образувани хроматиди (фиг. 3, 1); в резултат на репликация на оригиналната интерфаза X. Използването на маркирани и модифицирани прекурсори на ДНК направи възможно ясното разграничаване на диференциално оцветените хроматиди в X., което е в метафазата на митозата, поради което беше установено, че по време на X. репликация , често се случва обмен на секции между сестрински хроматиди (кросингоувър). В класическата цитология се отдава голямо значение на матрицата на метафазния хром; той се счита за задължителен компонент, в който са потопени спирализирани хромонеми. Съвременните цитолози разглеждат матрицата на метафазните тумори като остатъчен материал от колапсиращия нуклеол; често изобщо не се открива.

Политенична редупликация на хромонемите в хромозомите, водеща до увеличаване на броя на хромонемите без увеличаване на броя на хромозомите и без реорганизация на ядрото. Този процес, протичащ вътре в хромозомите, води до полиплоидизация на броя

12. Молекулярна организация на хромозомите при прокариоти и еукариоти. Компоненти на хроматина:

ДНК, РНК, хистони, други протеини. Нива на пакетиране на хроматин, нуклеозоми.

В момента са най-известни три вида хромозоми:

При прокариотите в нуклеоида и в клетъчните органели на еукариотите

Хромозоми от делящи се еукариотни клетки

Интерфазни хромозоми на еукариоти

Основната характеристика на структурата е липсата на ядро, ограничено от черупка. Наследствената информация се съдържа в една бактериална пръстеновидна хромозома, състояща се от една молекула ДНК и потопена в цитоплазмата. ДНК не образува комплекс с протеини > гените, които изграждат хромозомите, „работят“, т.е. информацията непрекъснато се чете от тях. ДНК е прикрепена към мембраната с помощта на специални протеинови нишки. Съдържанието на ДНК е много по-малко, отколкото в еукариотната клетка. Повечето гени са уникални; обикновено се повтарят само гени, кодиращи tRNA и rRNA. Ядрото е най-важният компонент на клетката. Клетъчното ядро ​​съдържа ДНК, т.е. гени и благодарение на това изпълнява две основни функции: 1) съхранение и възпроизвеждане на генетична информация и 2) регулиране на метаболитните процеси, протичащи в клетката. Ядрото е обградено от обвивка, която се състои от две мембрани с типична структура. Външната ядрена мембрана на повърхността, обърната към цитоплазмата, е покрита с рибозоми, вътрешната мембрана е гладка. Хроматинът съдържа ДНК и протеини и е спираловиден и уплътнен участък от хромозоми.

ХРОМАТИН, нуклеопротеин на клетъчното ядро, който формира основата на хромозомите. Съставът на X. включва: ДНК (30-40% от теглото), хистони (30-50%), нехистонови протеини (4-33%) и РНК. Броят на нехистоновите протеини, РНК и размерът на ДНК молекулите варира в широки граници в зависимост от метода на изолиране на X. и естеството на обекта. Взаимодействие между хистони и ДНК гл. обр. йонни.

Структурата на X. се формира от елементарен фибрил с диаметър 10 nm. За него са известни 4 нива на полагане в по-сложни структури. Най-важният етап в структурните изследвания на X. е откриването през 1973 г. на основата. структурна единица на X.-нуклеозома. Състои се от универсална "ядрена" частица, образувана от ДНК (146 нуклеотидни двойки), октамер от 4 хистона (H2A, H2B, NZ и H4 - две молекули от всяка) и линкерна ДНК с променлива дължина (0-80 нуклеотидни двойки) , свързан с хистон H1. Последователността на хистоните по дължината на ДНК молекулата има формата -H3 H2A H2B (H4, H3)2 H2B H2A H3. Според интервали. модел на A. Klug, частицата „ядро“ изглежда като плосък диск с диаметър 11 nm, дебелина 5,7 nm, с ос на симетрия от 2-ри ред, от външната страна. чиято повърхност е навита с двойна спирала на ДНК във B-форма, образуваща 1,75 навивки на лява суперспирала.

За фибрила с диаметър 10 nm е предложен модел „мъниста на връв“ със специфични характеристики. по отношение на нуклеотидната последователност на ДНК чрез подреждането на нуклеозомите (т.нар. фазиране). Следващото ниво на организация е представено от дебел фибрил с диаметър 30 ​​nm. Описва се с два алтернативни модела: правилна спирала - соленоид, с едно завъртане, съдържащо от 3 до 7-8 нуклеозоми, и по-малко познат глобуларен, където всеки 6-12 нуклеозоми образуват глобула. Хистон H1 играе важна роля в супрануклеозомалната организация на X. Подробности за устройството на т.нар Структурата на веригата или домейна на X. и самите хромозоми в метафазата (един от етапите на клетъчното делене) са неизвестни. Интересна хипотеза е, че един домейн съответства на един или, в краен случай, на няколко. гени.

Все още няма достатъчно недвусмислени данни за значението на РНК в състава на хроматина. Възможно е тази РНК да представлява свързана с лекарството функция на синтезирания

РНК и следователно частично свързана с ДНК или е специален тип РНК, характерен за структурата на хроматина.

Хистоните съставляват по-голямата част от основните хроматинови протеини и се намират в приблизително същото количество като ДНК.

Хистоните от четири класа директно взаимодействат с ДНК и образуват серия от частици от първо ниво на организация в хроматина. Запазването на типовете хистони по време на еволюцията може да се обясни с необходимостта да се запази тази основна реакция. Петият клас хистони участва във взаимодействията между частиците. Постоянството на класовете хистон предполага, че взаимодействията ДНК-хистон, хистон-хистон и хистон-нехистонов протеин могат да бъдат до голяма степен сходни при различните видове. Оттук можем да направим заключение за общите механизми на образуване както на първичните частици, така и на последващите структури от по-сложен ред, състоящи се от поредица от частици.

Хистоните от първите четири класа имат значително количество както киселинни, така и основни аминокиселини. Следователно тези протеини носят висок заряд. Съотношението на основните към киселинните аминокиселини е от порядъка на 1,4-2,5. Тези хистони са разделени на две групи.

Богатите на аргинин хистони включват два типа: H3 и H4. Те са сред най-запазените от всички известни протеини.

Хистоните, умерено обогатени с лизин, включват два протеина. Те се наричат ​​H2A и H2B (противно на номенклатурното им обозначение, това не са свързани, а независими протеини). Същите два вида хистони се срещат в различни еукариоти, но те показват подчертани междувидови вариации в аминокиселинната последователност.

Петият клас е представен от хистони, които са много богати на лизин; той се състои от няколко доста тясно свързани протеини с припокриващи се аминокиселинни последователности. Това са хистон H1 (в червените кръвни клетки на птиците има вариант, наречен H5). В тези хистони са открити значителни междувидови и междутъканни вариации (дрождите очевидно нямат този клас хистони). Въпреки че тези хистони са най-основните хистони, те могат лесно да бъдат изолирани от хроматина чрез пълно разтваряне във физиологичен разтвор (0,5 М).

Както подсказва името, нехистоните са всички други хроматинови протеини. Поради това се предполага, че те имат големи видови и тъканни различия, въпреки че все още няма точни данни за степента на тяхното разнообразие. Тези протеини съставляват по-малка част от общата маса на хроматиновите протеини, отколкото хистоните. В допълнение, това включва много по-голям брой протеини, така че всеки отделен протеин присъства в много по-малки количества от всеки отделен хистон.

Класът на нехистонови протеини може да включва протеини, свързани с генна експресия и протеини, участващи в организацията на структури от по-висок ред. Така сред най-известните нехистони е РНК полимеразата. HMG протеините (група с висока подвижност) представляват отделен, ясно различим подклас на нехистони. Основният проблем, който възниква при работа с други нехистонови протеини, е тяхното замърсяване с други ядрени протеини.

Опаковането на генетичен материал се постига чрез спирализация (кондензация). 3.1. Първото ниво на опаковане на ДНК е нуклеозомно.

Нуклеозомата е глобула (октамер), съдържаща по две молекули от всеки от четирите хистона (около които двойната спирала на ДНК образува около две навивки и преминава към следващата глобула. Дължината на ДНК молекулата намалява 5-7 пъти.. Второто ниво на опаковъчния соленоид (супернуклеозома) се кондензира, нуклеозомите му се "омрежват" от хистон H1 и се образува спирала с диаметър от 6-10 нуклеозоми нишката с още 6 пъти. Третото ниво на опаковане е хроматид (примка). Супернуклеозомната нишка се извива, за да образува бримки и се извива. Тя формира основата на хроматида и осигурява хроматидното ниво на опаковане на метафазната хромозома са способни да се спирали с образуването на еухроматични (слабо спираловидни) и хетерохроматични (силно спирализирани) области с 20 пъти.

13.Цели и принципи на генетичния анализ. Методи: хибридологичен, мутационен,

цитогенетичен, генеалогичен, популационен, близначен, биохимичен.

14. Модели на наследяване при монохибридни кръстосвания, открити от G.

Мендел. Идеята на Г. Мендел за дискретна наследственост (факториал

хипотеза). Законът за "чистотата на гаметите".

Мендел открива законите на наследствеността чрез хибридизиране на различни сортове грах. Хибридизацията е кръстосването на индивиди с различни генотипове. Кръстоска, при която една двойка алтернативни признаци се взема предвид в родителските индивиди, се нарича монохибридна.

Първият закон на Мендел: при кръстосване на хомозиготни индивиди, анализирани за една двойка алтернативни признаци, се наблюдава еднаквост на хибридите от първо поколение, както по фенотип, така и по генотип. За да се проявят законите на Мендел, трябва да бъдат изпълнени редица условия:

1) гени от различни алелни двойки трябва да присъстват на различни хромозоми;

2) не трябва да има връзка или взаимодействие между гените (с изключение на пълно доминиране);

3) трябва да има еднаква вероятност за производство на гамети и зиготи от различни видове и еднаква вероятност за оцеляване на организми с различни генотипове (не трябва да има смъртоносни гени);

4) трябва да има 100% пенетрантност на гена, не трябва да има плейотропен ефект или генни мутации.

Докато изучава моногъвкавите кръстове, Мендел разработва различни видове кръстове:

1.обратно кръстосване на хибрид с родител. Индивидуално.

2.директен и обратен - характеризира се с взаимно противоположно съчетание на признака за анализ и род.

3. анализиране-кръстосване на хибрид с рецесивен хомозигот Aa*aa, докато хомозиготния рецесивен индивид се нарича анализатор, т.к. няма да повлияе на фенотипното проявление на наклонностите, получени от хибрида.

Цитологичната обосновка за това правило се появява по-късно: По време на мейозата в F1(Aa) хибрида различни двойки хромозоми се диспергират в дъщерни клетки независимо => със случайно оплождане 3 вида зиготи (AA, Aa и aa). Други доказателства тетраден анализ (при мъховете хетерозиготната Аа клетка произвежда тетрада от хаплоидни спори. Половината от организмите, развити от спори, имат генотип А, половината имат а).

15. Представяне на алели и техните взаимодействия: пълно и непълно доминиране,

кодоминиране. Хомозиготност и хетерозиготност. Относителен характер

господство. Възможни биохимични механизми на доминиране.

Алелът е едно от възможните състояния на ген, всяко от които се характеризира с уникална последователност от нуклеотиди.

В случаите на множество алели се наблюдават специфични вътрешноалелни взаимодействия. Алелите, които са представени в популация от повече от две алелни състояния, се наричат ​​множествени. Те възникват в резултат на множество мутации на един и същ хромозомен локус. В допълнение към доминантните и рецесивните гени се появяват и междинни алели, които се държат като рецесивни по отношение на доминантния и като доминантен по отношение на рецесивния.

При пълно доминиране един ген напълно потиска експресията на друг ген (законите на Мендел са изпълнени), докато хомозиготите за доминантния признак и хетерозиготите са фенотипно неразличими.

При непълно доминиране (междинно унаследяване) доминантният ген не потиска напълно проявата на действието на рецесовия ген. При хибридите от първото поколение се наблюдава междинно наследяване, а във второто поколение разделянето по фенотип и генотип е същото 1: 2: 1 (проявява се дозата на генното действие). Например, ако кръстосвате растения от сладък грах с червени и бели цветя, първото поколение ще има розови цветя.

При кодоминиране гените на една алелна двойка са еквивалентни, нито един от тях не потиска действията на другия; ако и двете са в генотипа, и двете упражняват своя ефект. Едновременното присъствие на гените JA и JB в генотипа определя наличието на антигени А и В в еритроцитите (кръвна група IV). Гените JA и JB не се потискат - те са еквивалентни, кодоминантни.

Хомозиготност, състояние на изследователския апарат на тялото, при което хомоложните хромозоми имат една и съща форма на даден ген (вижте Алели). Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проява на рецесивни алели в структурата и функцията на тялото (фенотип), чийто ефект при хетерозиготност се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация по време на определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда само един тип гамети за даден ген.

Хетерозиготността е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, при което неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителното разположение на гените („структурна хетерозиготност“). Терминът "хетерозиготност" е въведен за първи път от английския генетик W. Bateson през 1902 г. Хетерозиготността възниква, когато гамети с различен генетичен или структурен състав се слеят в хетерозигота. Структурна хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми; може да се открие при мейоза или митоза. Хетерозиготността се разкрива чрез тестово кръстосване. Хетерозиготността, като правило, е следствие от половия процес, но може да възникне в резултат на мутация (например при хомозиготна АА, един от алелите е мутирал: A®A"). При хетерозиготността ефектът на вредните и летални рецесивни алели се потискат от наличието на съответния доминантен алел и се появяват само при преход на този ген към хомозиготно състояние. Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозиса ефектът на доминантните алели по време на хетерозиготността е причината за устойчивостта и разпространението на вредните рецесивни алели в популацията (т.нар. хетерозиготно носителство). работа, както и при извършване на медико-генетични прогнози.

Наличието на множество алели само по себе си показва относителния характер на доминирането, което показва, че то се проявява само в специфични условия на генотипната среда.

На биохимично ниво често се наблюдава съвместно доминиране на алели на един ген: всеки от тях дава своя собствена версия на генния продукт на протеин или друго вещество (в този случай нулевите алели дават липса на генен продукт).

16. Анализиране на кръстосването, анализ на видовете и съотношенията на гаметите при хибридите.

Сегрегация по фенотип и генотип във второ поколение и анализ

кръстосване с моногенен контрол на признака и различни видове алели

взаимодействия.

Анализиране-кръстосване на хибрид с рецесивен хомозигот Aa*aa, докато хомозиготният рецесивен индивид се нарича анализатор, т.к. няма да повлияе на фенотипното проявление на наклонностите, получени от хибрида. Гаметите на хомозиготна орг-зма разкриват стр-ру на генотипа, който може да бъде. представени в 2 варианта - АА и Аа. При кръстосване с доминираща хомозиготна форма, цялото потомство ще бъде еднакво, а при кръстосване с хетерозиготна форма ще се наблюдава разделяне на генотипа 1:1. (P Aa*aa, G A,a; a, F 1Aa:1aa). Въз основа на тези резултати Мендел стигна до извода, че рецесивните наклонности не изчезват в хетерозиготен организъм, но остават непроменени и се появяват при среща със същите рецесивни наклонности.

Правилото за чистота на гаметите: ако всеки организъм съдържа двойка редуващи се характеристики без смесване, всяка гамета носи само една наклонност на всеки атрибут и е свободна от други наклонности на този атрибут.

Модели на наследяване при монохибридни кръстосвания, открити от Г. Мендел: еднаквост на хибридите от първо поколение, разделяне във второ поколение.

Вторият закон на Мендел закон за разделянето. При кръстосване на хибриди от първо поколение един с друг (т.е. хетерозиготни индивиди) се получава следният резултат: Индивидите, съдържащи доминантния ген А, имат жълти семена, а тези, които съдържат и двата рецесивни, имат зелени семена. Следователно съотношението на индивидите според фенотипа (цвят на семената) е 3:1 (3 части с доминантна черта и 1 част с рецесивна черта). По генотип: 1 част от индивидите са жълти хомозиготи (AA), 2 части са жълти хетерозиготи (Aa) и 1 част са зелени хомозиготи (aa). Втори закон на Мендел: при кръстосване на хибриди от първо поколение (хетерозиготни организми), анализирани за една двойка алтернативни признаци, се наблюдава съотношение на разделяне 3:1 във фенотипа и 1:2:1 в генотипа.

17. Модели на унаследяване при ди- и полихибридни кръстоски, с моногенни

контрол на всеки знак. Обща формула за разделяне под независими

наследство.

Мендел открива законите на наследствеността чрез хибридизиране на различни сортове грах. Хибридизацията е кръстосването на индивиди с различни генотипове. Кръстосване, при което се взема предвид една двойка алтернативи в родителските индивиди. характеристики се нарича монохибриден, две двойки знаци се наричат ​​дихибридни, повече от две двойки се наричат ​​полихибридни.

Когато изучава дигибидни и полихибридни кръстоски, Мендел изковава закона за независимо наследяване на знаци: при ди- и полихибридни кръстоски всяка двойка знаци се наследява независимо от останалите, разделяйки се 3: 1 и може да бъде независимо комбинирана с други знаци. При анално кръстосване разделянето по фенотип и генотип съвпада 1:1:1:1.

Въз основа на независимостта на наследяването на признаци, локализирани в различни двойки хомоложни хромозоми, Мендел извежда цифрови закони за всяко полихибридно кръстосване, където всеки признак се държи като при монохибридно кръстосване.

Въз основа на независимостта на наследяването на признаци, локализирани в различни двойки хомоложни кризи, Мендел извежда цифрови закони за всяко полихибридно кръстосване, където всеки признак се държи като при монохибридно кръстосване:

2n е броят на разновидностите на гамети, образувани от хибридоми

2n е броят на фенотипните класове, образувани чрез кръстосване на хибриди.

3n е броят на генотипните класове.

4n-брой възможни рекомбинации на гамети

(3:1)n-формула за фенотипно разделяне.

(1:2:1)n-формула за разделяне по генотип.

18.Неалелни взаимодействия. Биохимични основи на неалелните взаимодействия.

Плейотропно действие на гените. Проникновение и изразителност.

Гените, разположени в различни локуси, както на една и съща, така и на различни хромозоми, се наричат ​​неалелни; тяхното взаимодействие се нарича интералелно. Разграничават се следните видове: комплементарност, епистаза и полимеризация. При комплементарност наличието в един генотип на два доминантни (рецесивни) гена от различни алелни двойки води до появата на нов вариант на признака. Типичен пример е развитието на слуха при човека. За нормален слух човешкият генотип трябва да съдържа доминиращи гени от различни алелни двойки D и E. Ген D е отговорен за нормалното развитие на кохлеята; а генът Е е отговорен за развитието на слуховия нерв. При рецесивните хомозиготи (dd), кохлеята ще бъде недоразвита, а с неговия генотип слуховият нерв ще бъде недоразвит. Хората с генотипове D-ee, ddE- и ddee ще бъдат глухи.

По време на епистаза доминантен (рецесивен) ген от една алелна двойка потиска действието на доминантен (рецесивен) ген от друга алелна двойка. Това явление е обратното на допълването. а) гени, които имат доминиращ ефект, се наричат ​​епистатични гени или супресорни гени. По отношение на тях това е доминантна епистаза.

При пилетата доминиращият ген С определя синтеза на пигмент, а доминантният алел на друг ген I е неговият супресор, а пилетата с генотип C-I имат бяло оперение.

При хората е описан „феноменът на Бомбай“ при унаследяването на кръвните групи по системата ABO. При жена, която е получила алел JB от майка си, кръвна група I (0) е фенотипно определена. Подробно проучване разкрива, че ефектът на JB гена (синтез на антиген В в еритроцитите) е потиснат от рядък рецесивен ген, който в хомозиготно състояние има епистатичен ефект.

в) гените, които усилват доминиращия ефект, се наричат ​​интензификаторни гени. Гените, които са потиснати, се наричат ​​хипостатични гени. По отношение на тях това е рецесивен епистаза. Епистазата е широко разпространена в природата, но нейните биохимични механизми са малко проучени.

В случаите, когато взаимодействат гени от различни алелни двойки, но с еднакво допълващо се влияние върху даден признак, те се наричат ​​полигени или полимерни гени. Самото явление на такова взаимодействие се нарича полимеризация. В този случай степента на проявление на признака зависи от броя на доминиращите алели на полигените. Такива характеристики се наричат ​​количествени. Полимерните гени обикновено се обозначават с една буква от латинската азбука с цифрови индекси, например A1A1A2A2a3a3 и др. Белезите, определени от полимерни гени, се наричат ​​полигенни. По този начин много количествени и някои качествени признаци се наследяват при животни и хора: височина, телесно тегло, кръвно налягане, цвят на кожата и др. Степента на проявление на тези признаци зависи от броя на доминиращите гени в генотипа (колкото повече има , толкова по-изразена е чертата) и до голяма степен от влиянието на условията на околната среда. Човек може да има предразположеност към различни заболявания: хипертония, затлъстяване, захарен диабет, шизофрения и др. При благоприятни условия на околната среда тези признаци може да не се появят или да са леки. Това разграничава полигенно наследените белези от моногенните. Чрез промяна на условията на околната среда и провеждане на превантивни мерки честотата и тежестта на някои мултифакторни заболявания могат да бъдат значително намалени. Сумирането на "дозите" на полимерните гени (добавено действие) и влиянието на околната среда осигурява наличието на непрекъсната поредица от количествени промени. Минималният брой полимерни гени, при който се проявява даден признак, се нарича прагов ефект.

Много примери за комплементарно и епистатично действие на гени са открити в микроорганизми, растения, животни и хора. Взаимодействието на неалелни гени се основава на биохимичната връзка между ензимните протеини, които са кодирани от комплементарни или епистатични гени.

Зависимостта на няколко признака от един ген се нарича плейотропия. Установено е, че при овеса цветът на люспите и дължината на семената се определят от един ген. При хората аномалията, известна като „паякови пръсти“, се причинява от ген, който също е свързан със структурни аномалии.

От друга страна, един и същи признак може да се определя от различни гени - това е феномен на генокопия.

И накрая, явлението фенокопия също се отличава, когато дадена черта е причинена не от действието на ген, а от влиянието на фактор на околната среда. Класически пример е функцията на зрението. Тази функция се определя от група гени, чиито продукти взаимодействат помежду си по сложен начин през целия живот на индивида и осигуряват развитието и поддържането на функциите на очите и мозъка. Ако целостта на тази система е нарушена поради генетични и/или екологични причини, може да се развие слепота.

Индикатори за зависимостта на функционирането на гена от генотипа са експресивност и пенетрантност.

Експресивността е степента на изразяване на една и съща променлива черта при различни индивиди, които имат гена, който контролира тази черта. Отбелязва се ниска или висока експресивност.

Проникването е вероятността една черта да се прояви в различни индивиди, които имат гена, който контролира тази черта. Проникването се измерва в дела на индивидите (процент), които имат дадена черта, спрямо общия брой индивиди, които са носители

19.Особености на унаследяване на количествени белези (полигенно унаследяване).

Използването на статистически методи при изследване на количествени характеристики.

Много от най-забележимите черти на един организъм са резултат от комбинираното действие на много различни гени; тези гени образуват специален генен комплекс, наречен полигенна система. Въпреки че приносът на всеки отделен ген, включен в такава система, е твърде малък, за да има някакъв значителен ефект върху фенотипа, почти безкрайното разнообразие, създадено от комбинираното действие на тези гени (полигени), формира генетичната основа на непрекъснатата вариация.

Полигенното наследяване е силно повлияно от негенетични фактори, като климат, хранене и болести. Освен това, колкото повече полигени влияят върху проявата на дадена черта, толкова по-стабилна е тя по отношение на негенетични фактори. Трансгресията е от голямо значение при полимеризацията. По време на трансгресия в поколение F2 половината от индивидите ще имат по-изразен белег от родителските форми, а другата половина ще имат по-слабо изразен белег. Феноменът на трансгресията се използва в развъдната дейност. В този случай изкуственият подбор ще бъде насочен към консолидиране на черти в индивиди с положителна трансгресия (A1A1A2A2...) и премахване на индивиди с отрицателна трансгресия (a1a1a2a2...).

20. Полови хромозоми, хомо- и хетерогаметен пол; видове хромозомно определяне

етаж. Балансова теория за определяне на пола. Гинандроморфизъм.

Теория на баланса на пола от К. Бриджис

При изучаване на унаследяването на пола при мухата Drosophila беше установено, че мъжките могат да имат различни набори от полови хромозоми XY и XO (последните имат всички характеристики на мъжкия пол, но са стерилни, тъй като Y хромозомата съдържа гени, необходими за нормалният ход на сперматогенезата). От това се заключава, че Y хромозомата в мухата Drosophila не е от съществено значение за определяне на мъжкия пол. След това бяха получени индивиди с различни комбинации от броя на Х хромозомите и набори от автозоми (А) и техният пол беше изследван:

2X: 2A нормални женски;

1X: 2A нормални мъже;

ZH: 2A суперженски; признаците на женския пол са хипертрофирани, безплодни;

1X: ЗА супер мъжки; мъжките характеристики са хипертрофирани, безплодни;

2X: ЗА интерсекс; имат характеристики и на двата пола, стерилни са.

Полът в този случай се определя не от половите хромозоми, а от съотношението (баланса) на броя на Х-хромозомите и броя на комплектите автозоми. Ако това съотношение е 1:1, се развиват нормални женски, ако съотношението е 1:2, се развиват нормални мъжки. Колкото повече Х хромозоми в кариотипа, толкова по-изразени са характеристиките на женския пол; Колкото повече набори от автозоми, толкова по-изразени са мъжките характеристики. При съотношение 1:1,5 (2X:ЗА) се развиват характеристики и на двата пола.

Ако потокът на митозата е нарушен, могат да се образуват гинандроморфи. Съдържанието на полови хромозоми в различни клетки на такива индивиди е различно (мозайка). Например, в мухата Drosophila някои клетки съдържат две X хромозоми, докато други съдържат XO хромозоми и следователно различни части на тялото могат да имат съответни полови характеристики. Човек може да има различни случаи на мозаицизъм: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY и др. Ако процентът на мозаечните клетки е висок, са възможни морфо-физиологични прояви.

22. Значението на работата на училището на Т. Морган в изследването на свързаното наследяване на черти.

Характеристики на наследяването по време на връзката. Групи съединители.

От третия закон на Мендел следва, че при кръстосване на форми, които се различават по две двойки гени (AB и ab), се получава хибрид AaBb, образуващ четири разновидности на гамети AB, Ab, aB и ab в равни количества.

В съответствие с това при анализиращото кръстосване се извършва разделяне 1: 1: 1: 1, т.е. комбинации от характеристики, характерни за родителските форми (AB и ab), се срещат със същата честота като нови комбинации (Ab и aB) , по 25%. Въпреки това, с натрупването на доказателства, генетиците все по-често започват да срещат отклонения от независимото наследство. В някои случаи нови комбинации от знаци (Ab и aB) напълно липсват във Fa - наблюдава се пълна връзка между гените на оригиналните форми. Но по-често в потомството родителските комбинации от признаци преобладават в една или друга степен, а новите комбинации се появяват с по-малка честота от очакваната при независимо наследяване, т.е. по-малко от 50%. Така в този случай гените по-често се наследяват в първоначалната комбинация (те са свързани), но понякога тази връзка се прекъсва, давайки нови комбинации.

Морган предложи да се нарече съвместното наследяване на гени, ограничавайки тяхната свободна комбинация, свързването на гените или свързаното наследство.

Принципи на наследствеността:

1. Факторният ген е специфичен локус на хромозомата.

2. Генните алели са разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.

3. Гените са разположени линейно върху хромозомата.

4. Преминаване на нормален процес на обмен на гени между хомоложни хромозоми.

Определение за група съединители.

Ако гените са разположени линейно върху хромозома и честотата на кръстосване отразява разстоянието между тях, тогава може да се определи местоположението на гена върху хромозомата.

Преди да се определи позицията на гена, т.е. неговата локализация, е необходимо да се определи на коя хромозома се намира този ген. Гените, разположени на една и съща хромозома и наследени по свързан начин, съставляват група на свързване. Очевидно броят на групите на свързване във всеки вид трябва да съответства на хаплоидния набор от хромозоми.

Към днешна дата групите на свързване са идентифицирани в най-генетично изследваните обекти и във всички тези случаи е установено пълно съответствие на броя на групите на свързване с хаплоидния брой хромозоми. Така при царевицата (Zea mays) хаплоидният набор от хромозоми и броят на групите на свързване са 10, при грах (Pisum sativum) - 7, плодови мухи (Drosophila melanogaster) - 4, домашни мишки (Mus musculus) - 20 и др. .

Принципът на определяне дали даден ген принадлежи към една или друга група на свързване се свежда до установяване на естеството на наследяване на този ген по отношение на други гени, разположени в вече известна група на свързване.

Невъзможно е обаче да се определи чрез генетични методи коя конкретна двойка хомоложни хромозоми на кариотипа е подобна на съответната група на свързване. Това изисква допълнителни цитогенетични изследвания. Наскоро методът на хибридизация на соматични клетки се използва за определяне на групата на свързване.

23. Преминаване. Доказателства за произхода на кросинговъра в мейозата и митозата

етап с четири нишки. Значението на анализа на пресичането и тетрадния анализ в

изучаване на преминаване. Цитологично доказателство за кросинговър.

Отваряне на прелеза. Ако приемем, че повече от един ген е разположен на една хромозома, възниква въпросът дали алелите на един ген в хомоложна двойка хромозоми могат да променят местата си, премествайки се от една хомоложна хромозома в друга. Ако такъв процес не се случи, тогава гените биха се комбинирали само чрез случайна дивергенция на нехомоложни хромозоми в мейозата и гените, разположени в една двойка хомоложни хромозоми, винаги биха се наследявали свързани - като група.

Изследванията на Т. Морган и неговата школа показват, че гените се обменят редовно в хомоложна двойка хромозоми. Процесът на обмен на идентични участъци от хомоложни хромозоми с гените, които те съдържат, се нарича кръстосване на хромозоми или кросинговър. Преминаването осигурява нови комбинации от гени, разположени върху хомоложни хромозоми. Феноменът на кръстосването, както и свързването, се оказаха общи за всички животни, растения и микроорганизми. Наличието на обмен на идентични региони между хомоложни хромозоми осигурява обмен или рекомбинация на гени и по този начин значително увеличава ролята на комбинираната променливост в еволюцията.

Генетичен анализ на кросинговър.

За кръстосването на хромозомите може да се съди по честотата на поява на организми с нова комбинация от характеристики. Такива организми се наричат ​​рекомбинантни.

Помислете за един от класическите експерименти на Морган върху плодови мушици, който му позволи да докаже, че гените са разположени върху хромозомите в определен ред.

При Drosophila рецесивният ген за черен цвят на тялото е обозначен с b, а неговият доминантен алел, който определя дивия сив цвят, е b+, генът за рудиментарните крила е vg, а генът за нормалните крила е vg+. При кръстосване на мухи, които се различават по две двойки свързани признаци, сиви с рудиментарни крила b+vgb+vg и черни с нормални крила bvg+bvg+ - F1 хибридите b+vg bvg+ са сиви с нормални крила.

Фигурата показва две анализиращи кръстоски: в едната мъжкият е дихетерозигота, в другата женската. Ако хибридни мъжки са кръстосани с женски, хомозиготни и за двата рецесивни гена (♀ bvgbvg ♂ X b+vgbvg+), тогава в потомството има разделение в съотношението 1 муха със сиво тяло с рудиментарни крила: 1 муха с черно тяло и нормални крила. Следователно тази дихетерозигота произвежда само два вида гамети (b+vg и b+vg) вместо четири, а комбинацията от гени в гаметите на мъжа съответства на тази на родителите му. Въз основа на посоченото разделяне трябва да се приеме, че мъжът не обменя участъци от хомоложни хромозоми. Наистина, при мъжките Drosophila, както в автозомите, така и в половите хромозоми, обикновено не се случва кръстосване, поради което се наблюдава пълно свързване на гени, разположени на една и съща хромозома.

Може да се предположи, че сивият цвят на тялото и рудиментарните крила, както и черното тяло и нормалните крила са двойки признаци, наследени заедно поради плейотропното действие на един ген. Въпреки това, ако вземем хетерозиготни жени за анализ, а не мъже, тогава при Fb се наблюдава различно разделяне. В допълнение към родителските комбинации от герои се появяват нови - мухи с черно тяло и рудиментарни крила, както и със сиво тяло и нормални крила. При това кръстосване връзката на едни и същи гени е нарушена поради факта, че гените на хомоложните хромозоми са разменили местата си поради кръстосването.

Гамети с хромозоми, които са претърпели кръстосване, се наричат ​​кръстосани, а тези с хромозоми, които не са претърпели кръстосване, се наричат ​​некросоувър. Съответно организмите, които са възникнали от комбинацията на кръстосани гамети на хибрид с гамети на анализатор, се наричат ​​кръстосани или рекомбинантни, а тези, които са възникнали от некръстосани гамети на хибрид, се наричат ​​некръстосани или нерекомбинантни.

Кръстосан механизъм

Мейотично кръстосване.

Още преди откриването на кръстосването на хромозомите чрез генетични методи на цитологията, докато изучават профазата на мейозата, те наблюдават феномена на взаимно преплитане на хромозомите, образуването на Х-образни фигури от тях - хиазма (z-гръцката буква "чи") . През 1909 г. F. Janssens предполага, че хиазмата е свързана с обмена на хромозомни участъци. Впоследствие тези снимки послужиха като допълнителен аргумент в полза на хипотезата за генетично кръстосване на хромозоми, представена от Т. Морган през 1911 г.

Механизмът на хромозомно кръстосване е свързан с поведението на хомоложните хромозоми в профаза I на мейозата. Нека си припомним неговите характеристики. В профаза I хомоложните хромозоми се конюгират от идентични области. Всяка хромозома в двувалентната се състои от две хроматиди, а двувалентната, съответно, от четири. По този начин, конюгацията е единственият момент, когато може да настъпи кръстосване между хомоложни хромозоми. Така че, пресичането се случва на етапа на четири хроматиди и е свързано с образуването на хиазма.

Ако в един двувалент не е имало един обмен, а два или повече, тогава в този случай се образуват няколко хиазми. Тъй като има четири хроматиди в двувалентния, тогава, очевидно, всеки от тях има еднаква вероятност да обмени секции с всеки друг. В този случай две, три или четири хроматиди могат да участват в обмена.

Фигура 50 показва диаграма на такива обмени: 1) реципрочен двоен обмен между две не-сестрински хроматиди, който не води до генни рекомбинации, ако маркерните гени не са засегнати от обмена; 2) диагонална размяна, когато две сестрински хроматиди в два различни региона едновременно влизат в един кросоувър със същата не-сестринска хроматида и четвъртата хроматида не участва в обмяната. В резултат на този двоен обмен възникват три рекомбинантни хромозоми и една остава нерекомбинантна (фиг. 50,2,3); 3) допълнителен обмен, когато всичките четири хроматиди претърпяват единичен обмен в различни региони, две несестрински хроматиди от четири по двойки претърпяват един обмен на едно място, а другите две на друго, в резултат на което възникват четири рекомбинантни хромозоми (фиг. 50.4). В този случай двойните кросоувъри могат да възникнат в резултат на едновременни единични обмени между хроматиди с участието на три хроматиди в обмена.

Досега се смяташе кръстосването между несрещни хроматиди. Обменът в сестринските хроматиди не може да доведе до рекомбинация, тъй като те са генетично идентични и следователно такъв обмен няма смисъл като биологичен механизъм на комбинирана вариация.

Соматичен (митотичен) кросинговър. Както вече беше споменато, кросинговърът се случва в профаза 1 на мейозата по време на образуването на гамети. Съществува обаче соматичен или митотичен кросинговър, който се случва по време на митотичното делене на соматични клетки, главно на ембрионални тъкани.

Известно е, че хомоложните хромозоми в профазата на митозата обикновено не се конюгират и са разположени независимо една от друга. Въпреки това, понякога е възможно да се наблюдава синапсис на хомоложни хромозоми и фигури, подобни на хиазми, но не се наблюдава намаляване на броя на хромозомите.

Соматичното пресичане може да доведе до мозаечна проява на симптомите.

Отчитане на кросингоувъра в тетрадния анализ

При по-висшите организми кръстосването, настъпило в профазата на мейозата, се оценява по честотата на кръстосаните рекомбинантни индивиди, като се има предвид, че външният им вид отразява съотношението на кръстосаните и некръстосаните гамети.

За директно доказване на съответствието на рекомбинантни зиготи с кръстосани гамети е необходимо да се определят резултатите от кръстосването директно от хаплоидните продукти на мейозата. В този случай гените трябва да упражняват своето действие по време на хаплофазата. Обектът, върху който беше възможно да се извърши такова изследване, беше например плесен (Neurospora crassa), по-голямата част от жизнения цикъл на която протича в хаплофазата, а диплоидната фаза е много кратка.

Скоро след оплождането зиготата започва мейотично делене, което води до образуването на ascus bursa от хаплоидни спори. По време на разделянето оста на шпиндела съвпада с надлъжната ос на торбата. Следователно продуктите на мейозата - спорите - са подредени верижно в торбата. При мейозата се случват две нормални деления на узряване, след това едно митотично делене, което води до образуването на 8 аскоспори във всяка торба.

Тъй като Neurospora има способността директно да определя резултатите от кросингоувъра от продуктите на мейозата, установяването в този случай на природата на разделянето ще бъде пряко доказателство, че разделянето и кросингоувърът се случват в мейозата. Този метод е вариант на вече описания тетраден анализ, но приложен към свързани гени.

В случай на монохибридно кръстосване се очаква разделяне на хаплоидни продукти (спори) в съотношение 1A:1a. В аскусите сред 8-те спори има 4 оцветени (А) и 4 неоцветени (а) спори, т.е. Наблюдава се разделяне 1:1 При липса на кръстосване между гена и центромера, редът на спорите в торбата е както следва: AAAAaaaa. Ако редът на аскоспорите се промени, например AAaaAAAaa, тогава това ще означава, че е настъпило кръстосване между a локуса и центромера.

Местоположението на спорите ще зависи от сегрегацията на хромозомите в първото и второто мейотично деление. Алелите A и a могат да бъдат разпределени в торбата според спорите в различен ред: aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.

В този случай кръстосването се извършва в областта между локуса на този ген и центромера. Колкото по-далеч ген a се отстранява от центромера, толкова по-вероятно е кръстосването и следователно, толкова повече кръстосани asci ще има. Ако кръстосването се случи между дисталния край на хромозомата и a гена, тогава кръстосаното разположение на аскоспорите няма да бъде открито.

Промяната в реда на спорите в аскуса по време на кросинговъра между гена и центромера е възможна само ако се случи на етапа на четири нишки, т.е. между хроматидите. Ако рекомбинацията се случи в момент, когато всяка хромозома все още не се е удвоила, редът на спорите в аскуса няма да се промени. Следователно, промяната в реда на спорите в този случай служи като доказателство, че пресичането се извършва между несестрински хроматиди, т.е. на етапа на четири нишки.

Ето защо, когато говорим за механизма и генетичните последици от кросинговъра, само за по-лесно това се обяснява с обмена между цели хромозоми; всъщност обменът се извършва между хроматидите. Тези характеристики на Neurospora позволяват да се определи местоположението на гена в хромозомата, като се вземе предвид разделянето само на една двойка алели, което е невъзможно при диплоидните организми, за които не може да се извърши тетраден анализ.

По този начин тетрадният анализ доказва, че както менделската сегрегация, така и кросингоувърът се основават на законите на мейозата.

Цитологично доказателство за кросинговър

След установяването на феномена на кросинговъра чрез генетични методи беше необходимо да се получат директни доказателства за обмен на участъци от хомоложни хромозоми, придружени от генна рекомбинация. Моделите на хиазмата, наблюдавани в профазата на мейозата, могат да служат само като косвено доказателство за това явление; невъзможно е да се установи обменът, който е настъпил чрез пряко наблюдение, тъй като хомоложните хромозоми, които обменят участъци, обикновено са абсолютно идентични по размер и форма.

Крейтов и Макклинток успяват да получат форма в царевицата, в която хомоложните хромозоми се различават морфологично - едната е нормална, а другата има удебеляване в края на едното рамо, второто му рамо е удължено. Тези характеристики в структурата на двойка хромозоми лесно се откриват по време на цитологични изследвания.

В експеримента нормалната хромозома носи рецесивния ген c (неоцветен ендосперм) и доминантния ген wx+ (нишестен ендосперм), променената хромозома носи доминантния ген c+ (оцветен ендосперм) и рецесивния ген wx (восъчен ендосперм). Дихетерозиготата беше кръстосана с линия, имаща морфологично нормални хромозоми, белязани с рецесивните c и wx гени. Потомството произвежда както некръстосани, така и кръстосани зърна. При цитологичното им изследване беше установено, че кръстосаните зърна неизменно съдържат хромозоми с разменени участъци: нормална дължина, но с удебеляване, или удължени без удебеляване.

По този начин, едновременно беше показано цитологично и генетично, че генната рекомбинация е придружена от обмен на участъци от хомоложни хромозоми в мейотичната профаза.

24. Множество пресичания. Намеса. Линейно подреждане на гените в

хромозоми. Основни положения на хромозомната теория на наследствеността според Т. Морган.

Морган предположи, че кръстосването между два гена може да се случи не само в една, но в две или дори повече точки. Четен брой кръстосвания между два гена в крайна сметка не води до тяхното движение от една хомоложна хромозома към друга, така че броят на кръстосванията и следователно разстоянието между тези гени, определено в експеримента, намалява. Това обикновено се отнася за гени, разположени доста далеч един от друг. Естествено, вероятността за двойно кръстосване винаги е по-малка от вероятността за единично кръстосване. По принцип тя ще бъде равна на произведението на вероятността от две единични събития на рекомбинация. Например, ако едно кръстосване се случи с честота 0,2, тогава двойно кръстосване с честота 0,2 × 0,2 = 0,04. По-късно, наред с двойното кръстосване, беше открит феноменът на множественото кръстосване: хомоложните хроматиди могат да разменят участъци в три, четири или повече точки.

Смущението е потискането на пресичането в зони, непосредствено съседни на точката на възникналия обмен. Помислете за пример, описан в една от ранните работи на Морган. Той изследва честотата на кръстосване между гените w (бели бели очи), y (жълто жълто тяло) и m (миниатюрни малки крила), разположени на X хромозомата на D. melanogaster. Разстоянието между w и y гените като процент от кросинговъра е 1,3, а между y и m гените 32,6. Ако два акта на кръстосване се наблюдават случайно, тогава очакваната честота на двойно кръстосване трябва да бъде равна на произведението на честотите на кръстосване между гените y и w и гените w и m. С други думи, процентът на двойно кръстосване ще бъде 0,43%. Всъщност само едно двойно пресичане на 2205 мухи беше открито в експеримента, т.е. 0,045%. Ученикът на Morgan G. Moeller предложи да се определи интензивността на смущението количествено, като се раздели действително наблюдаваната двойна честота на пресичане на теоретично очакваната (при липса на смущение) честота. Той нарече този показател коефициент на съвпадение, т.е. съвпадение. Möller показа, че в Drosophila X хромозома интерференцията е особено силна на къси разстояния; тъй като интервалът между гените се увеличава, неговата интензивност намалява и на разстояние от около 40 морганиди или повече коефициентът на съвпадение достига 1 (максималната му стойност).

Идеите за местоположението на гените върху хромозомите (в групите на свързване) се свеждат до факта, че те са подредени в линеен ред и колкото по-голямо е разстоянието между генните локуси, толкова по-голяма е честотата на кръстосване между тях и обратно, линейният ред на гените е характерен за групите на свързване на всички организми, включително хората, и определя принципите за конструиране на генетични карти на хромозомите, които са графично представяне на разстоянията между гените в групите на свързване.

Тези идеи показват, че линейният ред е характерен не само за подреждането на гените върху хромозомите, но и за организацията на генетичния материал в гените.

Анализът на явленията на свързаното наследство, кръстосването, сравнението на генетични и цитологични карти ни позволява да формулираме основните положения на хромозомната теория на наследствеността:

Гените са локализирани в хромозомите. Освен това различните хромозоми съдържат различен брой гени. В допълнение, наборът от гени на всяка от нехомоложните хромозоми е уникален.

Алелните гени заемат идентични локуси на хомоложни хромозоми.

Гените са разположени на хромозома в линейна последователност.

Гените на една хромозома образуват група на свързване, благодарение на която се осъществява свързаното наследяване на определени черти. В този случай силата на адхезия е обратно пропорционална на разстоянието между гените.

Всеки биологичен вид се характеризира с определен набор от хромозоми - кариотип.

5.Генетични карти, принципът на изграждането им при еукариотите. Цитологични карти

хромозоми. Митотичен кросингоувър и използването му за хромозомно картографиране.

Генетичната карта на хромозомата е диаграма на относителното подреждане на гени, разположени в една и съща група на свързване. За съставянето на генетични карти на хромозомите е необходимо да се идентифицират много мутантни гени и да се извършат множество кръстосвания. Разстоянието между гените в генетичната карта на хромозомите се определя от чистотата на кръстосването между тях. Единицата за разстояние на генетичната карта на хромозомите на мейотично делящите се клетки е морганидът, съответстващ на един процент от кросинговъра. Да се ​​изгради генетична карта на еукариотната хромозома (най-подробните генетични карти са съставени за Drosophila, в която са изследвани повече от хиляда мутантни гени, както и за царевицата, която има над четиристотин гена в десет групи на свързване) , използват се меотичен и митотичен кросингоувър. Сравнението на генетични карти на хромозоми, конструирани по различни методи в един и същи вид, разкрива същия ред на генно подреждане, въпреки че разстоянието между специфични гени на мейотичните и митотичните генетични карти на хромозомите може да се различава. Обикновено генетичните карти на хромозомите в еукариотите са линейни, но, например, когато се конструират генетични карти на хромозомите в хетерозиготите за транслация, се получава генетична карта на хромозомите под формата на кръст; Това показва, че формата на картите отразява природата на хромозомната конюгация. При прокариотите и вирусите генетичните карти на хромозомите също се изграждат чрез рекомбинация. При картографиране на гени в бактерии с помощта на конюгация се получава кръгова генетична карта на хромозомата. Стойността на генетичните карти позволява да се планира работата за получаване на организми с определени комбинации от признаци, които се използват в генетични експерименти и селекционна практика. Сравнението на генетичните карти на хромозомите на различни видове допринася за еволюционния процес. Генетичният анализ се извършва на базата на генетични карти.

Цитологична карта на хромозома е снимка или прецизна рисунка на хромозома, която показва последователността на гените. Той е изграден на базата на сравнение на резултатите от анализа на кръстосването и хромозомните пренареждания. Например, ако хромозома с доминантни гени последователно губи отделни локуси (когато е изложена на мутагени), тогава рецесивните черти ще започнат да се появяват в хетерозиготата. Редът, в който се появяват чертите, ще покаже последователността на гените.

Соматичен (митотичен) кросинговър.

В соматичните клетки понякога се случва обмен между хроматидите на хомоложните хромозоми, което води до комбинирана вариация, подобна на тази, която обикновено се генерира от мейозата. Често, особено при Drosophila и нисшите еукариоти, хомоложните хромозоми синапсират в митоза. Една от автозомно-рецесивните човешки мутации, която в хомозиготно състояние води до тежко заболяване, известно като синдром на Блум, е придружена от цитологична картина, напомняща синапсис на хомолози и дори образуване на хиазми. Доказателство за митотичен кросингоувър е получено при Drosophila чрез анализиране на променливостта на признаците, определени от гените y (жълто тяло) и sn (изпепелени четинки), които са разположени на X хромозомата. Жена с генотип ysn+ / y+sn е хетерозиготна за гените y и sn и следователно, при липса на митотичен кросинговър, нейният фенотип ще бъде нормален. Ако обаче кръстосването се случи на етапа на четири хроматиди между хроматиди на различни хомолози (но не и между сестрински хроматиди) и мястото на обмен е между sn гена и центромера, тогава клетки с генотипове y sn+ / y+ sn+ и y +sn/y се образуват +n. В този случай върху сивото тяло на муха с нормална четина ще се появят двойни мозаечни петна, едното от които ще бъде жълто с нормална четина, а другото сиво с опелена четина. За да направите това, е необходимо след кръстосването на двете хромозоми (бившите хроматиди на всеки хомолог) y+ sn да се преместят към единия полюс на клетката, а хромозомите y sn+ към другия. Потомците на дъщерните клетки, размножаващи се на етапа на какавидата, ще доведат до появата на мозаечни петна. По този начин мозаечните петна се образуват, когато две групи (по-точно два клона) клетки са разположени наблизо, фенотипно различни една от друга и от клетките на други тъкани на даден индивид.

35. Комбинативната изменчивост, механизмът на нейното възникване, роля в еволюцията и

селекция.

Комбинативната изменчивост е променливостта, причинена от сегрегация и рекомбинация на мутации. Причинява се от рекомбинация на гените на родителите, без да се променя структурата на генетичния материал. Неговите механизми са следните: 1) генна рекомбинация по време на кросинговър; 2) независимо разминаване на хромозомите и хроматидите по време на мейозата; 3) произволна комбинация от гамети по време на оплождането.

Например, ако родителите имат I и IV кръвна група, децата могат да имат II или III кръвна група.

И трите основни източника на комбинирана вариация действат независимо и едновременно, създавайки огромно разнообразие от генотипове. Новите генни комбинации обаче не само се създават лесно, но и лесно се унищожават, когато се предават от поколение на поколение. Ето защо често в потомството на живи организми с изключителни качества се появяват индивиди, които са по-ниски от родителите си.

За да консолидират желаните черти, животновъдите използват инбридинг. Благодарение на такива кръстове се увеличава вероятността да се срещнат идентични гамети и могат да възникнат потомци с комбинация от гени, близки до родителската комбинация. По този начин са създадени някои породи животни и сортове растения.

Променливостта на индивидите в една популация е причината за нейната хетерогенност,

ефективността на естествения подбор. Наследствена изменчивост

способността на организмите да променят своите характеристики и да предават промените

потомство. Ролята на мутационната и комбинираната изменчивост на индивидите в еволюцията.

Промени в гени, хромозоми, генотип материална основа на мутация

променливост. Кръстосване на хомоложни хромозоми, тяхното случайно разминаване в

мейоза и произволна комбинация от гамети по време на основата на оплождане

комбинативна изменчивост.

36. Геномни промени: полиплоидия. Автополиплоиди, особености на мейозата и характер

наследство. Алополишгоиди. Амфидиплоидията като механизъм на възникване

фертилни алополиплоиди. Ролята на полиплоидията в еволюцията и селекцията.

Полиплоидия (от гръцки polýploos многопътен, тук множество и éidos видове), многократно увеличаване на броя на хромозомите в растителни или животински клетки. П. е широко разпространен в растителния свят. Среща се рядко сред двудомните животни, главно при кръгли червеи и някои земноводни.

Соматичните клетки на растенията и животните, като правило, съдържат двоен (диплоиден) брой хромозоми (2 n); една от всяка двойка хомоложни хромозоми идва от майчините, а другата от бащините организми. За разлика от соматичните клетки, зародишните клетки имат намален първоначален (хаплоиден) брой хромозоми (n). В хаплоидните клетки всяка хромозома е единична и няма хомоложна двойка. Хаплоидният брой хромозоми в клетките на организми от един и същи вид се нарича основен или основен, а наборът от гени, съдържащи се в такъв хаплоиден набор, се нарича геном. Хаплоидният брой хромозоми в зародишните клетки възниква поради намаляването (намаляването наполовина) на броя на хромозомите в мейозата и диплоидният брой се възстановява по време на оплождането. (Доста често растенията в диплоидна клетка имат така наречените В хромозоми, в допълнение към една от хромозомите. Тяхната роля е малко проучена, въпреки че царевицата, например, винаги има такива хромозоми.) Броят на хромозомите в различните видове растения е много разнообразен. Така един от видовете папрат (Ophioglosum reticulata) има 1260 хромозоми в диплоидния набор, а в най-филогенетично развитото семейство Asteraceae, видът Haplopappus gracilis има само 2 хромозоми в хаплоидния набор.

При P. се наблюдават отклонения от диплоидния брой хромозоми в соматичните клетки и от хаплоидния брой в репродуктивните клетки. С P. могат да възникнат клетки, в които всяка хромозома е представена три пъти (3 n) триплоид, четири пъти (4 n) тетраплоид, пет пъти (5 n) пентаплоид и т.н. Организми със съответно многократно увеличение на набора от хромозомни плоидности в клетките се наричат ​​триплоиди, тетраплоиди, пентаплоиди и др. или като цяло полиплоиди.

Появата на клетки с брой хромозоми 3-, 4-, 5-кратно (или повече) от хаплоидния набор се нарича геномни мутации, а получените форми се наричат ​​еуплоидни. Наред с еуплоидията често се среща анеуплоидия, когато клетките се появяват с промяна в броя на отделните хромозоми в генома (например в захарна тръстика, хибриди от пшеница и ръж и др.). Има автополиплоидия и алополиплоидия.

Автополиплоидия (от авто... и полиплоидия), многократно увеличаване на клетките на тялото на оригиналния, специфичен за вида набор от хромозоми. А. има значение в онтогенезата на растенията и животните, както и във филогенезата (видообразуването), главно при растенията; при животни, по време на партеногенезата. Чрез изкуствено индуциране на А. (чрез висока температура, радиация, химични съединения) е възможно да се получат автополиплоидни форми и сортове елда, ръж, захарно цвекло и др.

Алополиплоидия (от гръцки állos други и polýploos множество),

комбинацията в клетките на даден организъм на набори от хромозоми от различни видове или родове. Така, А. комбинация от полиплоидия с хибридизация. Има алодиплоиди (комбиниращи два генома от различни видове), алотетраплоиди (амфидиплоиди), сескиполиплоиди (с един и половина комплекта хромозоми) и др. А. е важен в процесите на видообразуване

Амфидиплоиди (от гръцки amphí от двете страни, diplóos двойно и éidos видове), алотетраплоиди, хибридни организми, чиито клетки комбинират пълните диплоидни набори от хромозоми на два различни вида. А. специален случай на алополиплоидия. Те са важни при видообразуването, използвани при ресинтеза (възстановяване) на стари видове (например експериментално, в резултат на кръстосването на трънката Prunus spinosa с черешовата слива P. divaricata е получена култивираната слива P. domestica) и в създаването на нови форми и дори видове растения. Например, A. е получен между ръж и пшеница тритикале, пшеница и пшенична трева пшенично-пшенични хибриди, зеле и репички raphanobrassica; сред животните А. е известен при копринените буби.

P. е от голямо значение в еволюцията на диви и култивирани растения (смята се, че около една трета от всички растителни видове са възникнали поради P., въпреки че в някои групи, например иглолистни дървета и гъби, това явление се наблюдава рядко) , както и някои (предимно партеногенетични) групи животни. Доказателство за ролята на П. в еволюцията е т.нар. полиплоидна серия, когато видовете от един род или семейство образуват еуплоидна серия с увеличение на броя на хромозомите, което е кратно на главния хаплоид (например пшеница Triticum monococcum има 2n = 14 хромозоми, Tr. turgidum и други 4n = 28, Tr. и др. 6n = 42). Полиплоидната серия от видове от род Nightshade (Solanum) е представена от редица форми с 12, 24, 36, 48, 60, 72 хромозоми. Сред партеногенетично възпроизвеждащите се животни полиплоидните видове са не по-рядко срещани, отколкото сред апомиктичните растения (виж Apomixis, Partenogenesis). Съветският учен Б. Л. Астауров е първият, който изкуствено получава фертилна полиплоидна форма (тетраплоид) от хибриди на два вида копринени буби: Bombyx mori и B. mandarina. Въз основа на тези трудове той предлага хипотеза за индиректния (чрез партеногенеза и хибридизация) произход на двудомни полиплоидни видове животни в природата.

37. Геномни промени: анеуплоидия. Анеуплоидия: нулизомия, монозомия,

нолизоми, тяхната употреба и генетичен анализ. Характеристики на мейозата и

образуване на гамети при анеуплоиди, тяхната жизнеспособност и плодовитост.

Анеуплоидията е нехаплоидно намаляване или увеличаване на броя на хромозомите (2n+1, 2n+2 и т.н.). Анеуплоидията не само води до промяна в естеството на наследяване на чертите, но също така причинява определени промени във фенотипа.

Видове анеуплоидия: а) тризомия - три хомоложни хромозоми в кариотипа. Например, при хората, тризомията е описана за всички хромозоми в комплекта. Понякога тризомията е пълна, т.е. три хромозоми с еднакъв брой се повтарят, а понякога се повтаря частично, когато се повтарят две пълни, а третата хромозома се повтаря частично. Този случай на тризомия се среща особено често при големи хромозоми на генома. Това показва генетичното неравенство на отделните хромозоми. Частичната тризомия възниква главно поради наличието на инверсии или дублиране на генома. Фенотипно тризомията за всяка хромозома се характеризира с определен набор от симптоми, но това винаги са нарушения на психомоторното развитие с комбинация от множество дефекти; б) монозомия в набор от една от чифт хомоложни хромозоми, например при синдром на Шерешевски-Търнър (монозомия X). Монозомиите на първите големи двойки хромозоми са смъртоносни мутации за хората; в) нулизомия - липса на двойка хромозоми (летална мутация).

Анеуплоиди са описани в пшеница, царевица, тютюн, памук, мишка, котка, говеда и много други. Като правило те са по-малко жизнеспособни, имат по-кратка продължителност на живота, по-малко плодовити от диплоидите, а някои се различават от последните по морфологични характеристики. Известно е, че анеуплоидията при растенията оказва по-малко влияние върху жизнеспособността, отколкото при животните.

Анеуплоидите произвеждат както нормални, хаплоидни гамети, така и анеуплоидни. Освен това при растенията само прашец с нормален хаплоиден набор от хромозоми участва в оплождането и ембрионалните торбички функционират независимо от броя на хромозомите, следователно естеството на разделянето в потомството на анеуплоидите се различава рязко от разделянето в диплоидите. Например, ако детелина е тризомна по хромозома, носеща гена за червен (A) или бял (a) цвят на цветя, тогава с генотип AAa в случай на самоопрашване ще се получи разделяне 17:1. Това се обяснява с факта, че функциониращият прашец се образува от две разновидности A и a, но има 2 пъти повече поленови зърна с ген A, отколкото с a. Яйцата се образуват от четири вида (A, a, AA, Aa) в следното съотношение: 1AA:1a:2A:2Aa. С помощта на решетката на Punnett е лесно да се получи съотношение 17:1.

Понастоящем изследването на анеуплоидията при растенията става важно във връзка с изясняването на ролята на всяка хромозома в генотипа. В бъдеще това ще помогне за експерименталния синтез на определени генотипове. Анеуплоидията играе огромна роля в еволюцията на генотипа и е от голямо значение за изучаване на произхода на културните растения.

38. Хромозомни пренареждания. Интра- и междухромозомни пренареждания. Особености

мейоза с различни видове пренареждания.

Хромозомните мутации се характеризират с промени в позицията на участъците, размерите и организацията на хромозомите. Такива пренареждания могат да включват участъци от една хромозома или различни, нехомоложни. Хромозомните пренареждания възникват в резултат на хромозомни счупвания, образувани по време на мутагенни ефекти, последваща загуба на някои фрагменти и повторно обединяване на части от хромозомата в различен ред в сравнение с нормалната хромозома. Използва се при диагностика на наследствени заболявания.

Сред интрахромозомните пренареждания се разграничават: удвояване на дупликации, една от хромозомните секции е представена повече от веднъж; делеции или дефицит, вътрешната част на хромозомата е загубена, теломерите не са засегнати; инверсии завъртания на хромозомна секция с 1800. Инвертираната секция m включва или не включва центромера. От 4-те хромозоми, образувани по време на процеса на мейоза, в случай на парацентрична инверсия, 1 хромозома няма центромер, другата хромозома съдържа 2 центромери, 2 хромозоми остават нормални и не се засягат от кросингоувър. В случай на рецентична инверсия 2 хромозоми също остават незасегнати; в 3-та се губят някои гени, в 4-та се дублират. Организмите, хетерозиготни за инверсии, често са стерилни, тъй като някои от получените гамети не са способни да образуват жизнеспособни зиготи.

Междухромозомни пренареждания - транслокация, когато част от хромозома се премества на друго място на нехомоложна хромозома, като по този начин се озовава в различна група на свързване. Има няколко вида транслокации: реципрочна взаимна обмяна на участъци от нехомоложни хромозоми; нереципрочна част от хромозома променя позицията си или е включена в друга хромозома без взаимен обмен; Децентрично сливане на 2 или повече фрагмента от нехомоложни хромозоми, носещи региони с центромери; центрични възникват, когато 2 центромери на нехомоложни акроцентрични хромозоми се слеят, за да образуват 1 мета- или субметацентрична хромозома.

39. Класификация на генните мутации. Общи характеристики на молекулярната природа

поява на генни мутации: заместване на бази, загуба или вмъкване на бази

(тип нонсенс, missense и frameshift).

Генните (точкови) мутации обикновено засягат един или няколко нуклеотида, докато един нуклеотид може да се превърне в друг, може да бъде изтрит (изтрит), дублиран и група нуклеотиди може да се обърне на 180 градуса. Например, човешкият ген, отговорен за сърповидно-клетъчната анемия, която може да бъде фатална, е широко известен. Съответният нормален ген кодира една от полипептидните вериги на хемоглобина. Мутантният ген има само един разрушен нуклеотид (GAA до GUA). В резултат на това във веригата на хемоглобина една аминокиселина се заменя с друга (вместо глутамин - валин). Изглежда незначителна промяна, но тя води до фатални последици: червените кръвни клетки се деформират, придобиват сърповидно-клетъчна форма и вече не могат да транспортират кислород, което води до смъртта на тялото. Генните мутации водят до промени в аминокиселинната последователност на протеина. Най-вероятната мутация на гени възниква по време на чифтосването на тясно свързани организми, които са наследили мутантния ген от общ прародител. Поради тази причина вероятността от мутация се увеличава при деца, чиито родители са роднини. Генните мутации водят до заболявания като амавротичен идиотизъм, албинизъм, цветна слепота и др.

Интересно е, че значението на нуклеотидните мутации в кодона не е еднакво: заместването на първия и втория нуклеотид винаги води до промяна в аминокиселината, докато третият обикновено не води до заместване на протеина. Например, „тиха мутация“ е промяна в нуклеотидната последователност, която води до образуването на подобен кодон, в резултат на което аминокиселинната последователност на протеина не се променя;

Видове точкови мутации

Точковите мутации могат да бъдат разделени на няколко типа в зависимост от естеството на молекулярната промяна в гена. Тук накратко описваме четири вида такива мутации (Wallace, 1981*)

1. Мисенс мутация. Мутацията, описана в предишния раздел, принадлежи към този тип. В един от триплетите се заменя една база (например CTT → GTT), в резултат на което променения триплет кодира аминокиселина, различна от тази, кодирана от предишния триплет.

2. Мутация с изместване на рамката. Ако нова база или базова двойка е включена в ДНК последователността, тогава всички триплети зад тях се променят, което води до промяна в синтезирания полипептид. Да вземем например последователността ATTTAGCGA, пред която е включена основата T. Резултатът ще бъде нова последователност TATTTAGCGA... Загубата на една от съществуващите бази ще доведе до същия резултат.

3. Безсмислена мутация. В резултат на замяната на една база се появява нов триплет, който е стоп кодон. В генетичния код има три такива триплета. При такава замяна синтезът на полипептидната верига спира в нова (т.е. различна) точка и съответно тази верига се различава по своите свойства от полипептида, който е бил синтезиран преди това.

4. Синонимна липсваща мутация. Генетичният код има значителен излишък: два или повече триплета кодират една и съща аминокиселина. Следователно може да се очаква, че в някои случаи, когато базите се заменят, един триплет се заменя с друг, синоним, кодиращ същата аминокиселина. В този случай, поради излишък на кода, имаме работа с молекулярна промяна в рамките на даден ген, която не предизвиква фенотипен ефект. Такива синонимни мутации вероятно са доста често срещани.

42. Идеята на школата на Морган за структурата и функцията на гена. Функционална и

критерии за рекомбинация за алелизъм. Множествен алелизъм.

През 1902 г. W. Setton и впоследствие T. Morgan сравняват законите на Мендел за наследственост с моделите на поведение на хромозомите и откриват паралелизъм между природата на генното наследство и разпределението на хромозомите в мейозата. Въз основа на това те формулират хромозомната теория за наследствеността.

Най-общо възгледите на школата на Т. Х. Морган могат да бъдат представени накратко по следния начин:

генът има основните свойства на хромозомите (способността да се репликира, да има редовно разпределение в митоза и мейоза),

заема определен регион (локус) на хромозомата,

е единица мутация (т.е. промени като цяло),

единица на рекомбинация (т.е. кросинговър никога не е наблюдаван в рамките на ген),

единица функция (т.е. всички мутации на един и същ ген нарушават една и съща функция).

Един ген може да съществува в две или повече алелни състояния. Алелите имат различни ефекти върху развитието и фенотипното изразяване на черта.

Алелите са различни състояния на един и същи ген. Както е известно, в резултат на мутация един ген може да бъде в повече от две различни състояния (феноменът множествен алелизъм).

Следователно, при получаване на серия от мутации с подобен фенотип, за да се определи дали мутацията засяга същия ген или различни, Морган предлага два теста: функционален и рекомбинационен.

Функционалният критерий се основава на факта, че при кръстосване на два мутанта се появява дихетерозигота, която има див фенотип поради доминирането на нормалните алели на всеки ген (мутациите са взаимно допълващи се). Ако кръстосаните мутанти носят алелни мутации в дихетерозигота, тогава дивият тип не се появява в съединението, тъй като и двата алела на един и същ ген на различни хромозоми имат мутационни промени или, с други думи, мутациите не са комплементарни. В този случай мутациите не трябва да се разделят чрез кръстосване. (схематично!!!)

Например, при кръстосването на две мутантни норки, бяла и пастелна, всички хибриди имат кафяв цвят, т.е. див фенотип. При кръстосване на бяла норка с друга мутантна форма - платина - всички хибриди имат платинен цвят, т.е. мутантен фенотип. Следователно в първия случай се наблюдава взаимно допълване, т.е. неалелен; а във второто липса на допълване, т.е. алелност.

Тестът за рекомбинация се основава на идеята, че само мутации в различни гени са способни да се рекомбинират един с друг. Изследователите от школата на Морган считат мутациите за алелни, ако функционалните (хетерозигота е мутантен фенотип) и критериите за рекомбинация (без рекомбинация) са изпълнени. Във връзка с промените в представите за структурата на гените критериите за алелизъм също са усъвършенствани.

Един и същи ген може да премине в няколко състояния; понякога има няколко десетки или дори стотици такива ситуации. Ген А може да мутира в състояние a1, a2, a3, ... an. Няколко състояния на един и същи ген се наричат ​​поредица от множество алели, а самото явление се нарича множествен алелизъм,

Изследването на серия от множество алели показа, че всеки алел от такава серия може да възникне мутационно директно от алела от див тип или от всеки друг член на серията и всеки член на серията изглежда има своя собствена характерна честота на мутация.

Наследяването на членове на поредица от множество алели следва законите на Мендел. Освен това, за разлика от гените, за които са известни само две състояния, комбинацията от два различни члена на серия от множество алели в хетерозигота се нарича съединение.

Серия от множество алели е открита при говеда, зайци, мишки, морски свинчета, плодови мушици, както и при царевица, тютюн, грах и др. При хората е известна серия от алели: IA, IB, I0, които определят полиморфизъм по кръвни групи:

Съществуването на серия от множество алели на локуса, който определя самостерилността в растенията, е механизмът, който в някои случаи осигурява кръстосано оплождане. По този начин е показано, че при тютюна, детелината и други растения върху стигмите покълва само полен, който носи алел, който е различен от алелите, присъстващи в генотипа на стигмата в локуса на самостерилност.

Разпространението на множествения алелизъм сред животни, растения и микроорганизми и неговото присъствие при хората може да се дължи на факта, че това явление увеличава резерва на мутационна вариабилност и следователно има адаптивно значение в еволюцията.

77. Характеристики на човека като обект на генетични изследвания. Методи за изследване на човешката генетика: генеалогични, близначни, цитогенетични, биохимични, онтогенетични, популационни.

Система от експерименти с цел разлагане на характеристиките на даден организъм на отделни елементи и изучаване на съответстващите им гени се нарича "генетичен анализ". Основният принцип на генетичния анализ е принципът на анализ на отделни признаци, според който на първия етап поколенията се разглеждат за всеки признак поотделно, независимо от другите признаци. Цели на генетичния анализ: идентифициране на гена; изучаване на неговите свойства чрез изучаване на ефекта му върху признаци в различни комбинации с други гени; установяване на връзката на ген с други предварително установени гени; определяне на местоположението на ген сред други, свързани с него. Обект на генетичния анализ физиология на гена: структура, възпроизвеждане, механизъм на действие и променливост.

Хибридният метод е анализ на естеството на наследяването на признаци с помощта на система за кръстосване, чиято същност е да се получат хибриди и да се анализират техните потомци в поредица от поколения. Тази схема на хибриден анализ включва: подбор на материал за получаване на хибриди, кръстоски помежду си и анализ на следващото поколение.

Хибрид. Методът на Г. Мендел има следните характеристики:

1) анализът започва с кръстосването на хомозиготни индивиди („чисти линии“);

2) анализират се отделни алтернативни (взаимно изключващи се) характеристики;

3) извършва се точно количествено отчитане на потомци с различни комбинации от характеристики (използват се математически методи);

4) унаследяването на анализираните характеристики може да се проследи през няколко поколения.

Мендел също предложи система от записи на пресичания. В наши дни хибридният анализ е част от генетичния анализ, който дава възможност да се определи моделът на наследяване на изследваната черта и да се определи локализацията на гените.

Генеалогичен метод - един от основните в генетиката на човека, този метод се основава на генеалогията - изучаване на родословия. Същността му е съставянето на родословие и последващия му анализ. Този подход е предложен за първи път от английския учен Ф. Галтън през 1865 г.

Методът на близнаците е метод за изследване на генетични модели с помощта на близнаци. За първи път е предложен от Ф. Галтън през 1875 г. Методът на близнаците дава възможност да се определи приносът на генетичните (наследствени) и факторите на околната среда (климат, хранене, обучение, възпитание и др.) в развитието на специфични черти или заболявания в хора.

Популационен статистически метод – едно от важните направления в съвременната генетика е популационната генетика. Изучава генетичната структура на популациите, техния генофонд и взаимодействието на факторите, които определят постоянството и промяната в генетичната структура на популациите.

Цитогенетичният метод е в основата на метода за микроскопско изследване на човешки хромозоми. Цитогенетичните изследвания се използват широко от началото на 20-те години. ХХ век за изследване на морфологията на човешките хромозоми, преброяване на хромозоми, култивиране на левкоцити за получаване на метафазни пластини.

Биохимичен метод - причината за много вродени грешки на метаболизма са различни ензимни дефекти, които възникват в резултат на мутации, променящи тяхната структура. Използването на съвременни биохимични методи (електрофореза, хроматография, спектроскопия и др.) Позволява да се определят всички метаболити, специфични за дадено наследствено заболяване.

Метод на мутация - идентифициране на ефекта от мутацията, оценка на мутагенната опасност от отделни фактори и околната среда. Търсенето на неизвестни мутации и идентифицирането на известни мутации са различни диагностични задачи. Големите мутации се откриват по-лесно. Southern blotting и полимеразната верижна реакция могат да открият увеличения в броя на тринуклеотидните повторения, делеции, вмъквания и други пренареждания на ДНК. Също така, методът на мутацията ни позволява да идентифицираме всяка мутация, която значително намалява нивото на иРНК.